Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.

Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:

• El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico.

• El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico.

• 10% viven más de 10 años.

• Se da más en hombres(tres hombres por cada dos mujeres).

• Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.

• La edad media de inicio son los 55 años.

• El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.

• Los casos diagnosticados entre los 20 y los 40 años tienen una posibilidad más alta de sobrevivir más de 5 años.

Se han identificado diferentes fenotipos y presentaciones, definiéndose en función de dónde aparecen en primer lugar los síntomas de la enfermedad (espinal, bulbar, flail leg, flail arm, piramidal o respiratoria); en función de si la motoneurona más afectada es la superior o la inferior (esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y ELA clásica) y en función de cuán rápidamente progresa la enfermedad (rápida o lenta). La principal importancia de estos diferentes fenotipos está en su valor pronóstico, debido a que algunos son menos incapacitantes y se extienden más lentamente que otros. El fenotipo espinal representa el 42% del total de casos de ELA; el fenotipo bulbar, el 33,5% del total de casos; seguidos del fenotipo flail leg (8,5%), el fenotipo flail arm (6,5%), el piramidal (5%) y el respiratorio (4,5%).

Por otro lado, la Junta de Andalucía enumera una lista de fenotipos menos frecuentes:

• Respiratoria. Ocurre en 3-5% de los pacientes. Presentan dificultades para respirar (disnea y ortopeda)

• Hemipléjica. Se conoce como síndrome de Mills. Presenta afectación predominante de las neuronas motoras superiores en un hemisferio del cuerpo respetando la cara.

• Flail Arm. También conocido como forma escapulo humeral, síndrome de Vulpian Bernart o diplejía braquial amiotrófica, afecta predominante las neuronas motoras inferiores y las extremidades superiores. Se asocia a una supervivencia prolongada.

• Flail Leg. Afecta miembros inferiores de forma simétrica con afectación de las neuronas motoras inferiores. También se conoce como forma seudo-polineurítica cuando existe una afectación distal y bilateral.

• Head drop. Presenta afectación de los extensores del cuello.

Presentación y transcripción