Algoritmo de diagnóstico

TEXTOS EXPLICATIVOS DE LOS RECUADROS DEL ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA

(1) Las enfermedades de la motoneurona (EMN) son un grupo heterogéneo de enfermedades, algunas de ellas hereditarias, con afectación exclusiva o predominante de las neuronas motoras de la corteza cerebral y/o de los núcleos motores del troncoencéfalo (preservándose habitualmente los núcleos oculomotores) y/o de las astas anteriores de la médula espinal.

(2) Las EMN característicamente cursan con debilidad y atrofia muscular progresivas, que puede afectar a la musculatura espinal y/o bulbar. Los calambres musculares y las fasciculaciones son otros síntomas frecuentes. Excepto raros casos (esclerosis lateral amiotrófica familiar y otras EMN de origen genético), las EMN cursan sin alteraciones objetivas de la sensibilidad.

(3) El síndrome de motoneurona superior (piramidal) consiste en debilidad, sobre todo de musculatura extensora de extremidades superiores y de la flexora de las inferiores, torpeza de extremidades, espasticidad, hiperreflexia, que puede asociarse a clonus, y aparición de reflejos patológicos, particularmente, el signo de Babinski. La afectación bilateral de la vía córtico-bulbar, origina el síndrome pseudobulbar cuyo síntoma más característico es la incontinencia emotiva (risa y llanto espasmódicos). Además, agrava los trastornos de la fonación, la disartria y disfagia causados por la afectación de la motoneurona inferior, con la aparición de sialorrea.

(4) Ante la sospecha una EMN es obligado realizar un estudio EMG para confirmar la presencia de denervación en las regiones en las que se sospecha clínicamente y detectar afectación subclínica en otras.

(5) En las EMN, la conducción motora y sensitiva periférica es normal. En los casos muy evolucionados, puede aparecer un descenso de la velocidad de conducción motora debido a la pérdida de axones gruesos, en cuyo caso asocia a descenso de amplitud del potencial compuesto motor. Por el contrario, la afectación de la vía corticoespinal se asocia a alteración de la conducción motora central.

(6) Las pruebas de neuroimagen (TAC o RM craneal o de columna espinal) se realizan para descartar otras patologías. No son esenciales en aquellos pacientes con inequívocos signos clínicos y electrofisiológicos de enfermedad de motoneurona; por ejemplo, en ciertas amiotrofias espinales de larga evolución o en pacientes con sospecha de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que presentan signos de primera y segunda motoneurona en tres regiones anatómicas. Si las pruebas de neuroimagen son anormales, deben explicar todos los signos y síntomas del paciente. Las alteraciones degenerativas de la columna espinal observadas en las pruebas de neuroimagen pueden ser un hallazgo concomitante en las EMN, sin relación causal. Aunque en el algoritmo, de forma esquemática, se han considerado normales las pruebas de neuroimagen en las EMN, sin embargo, pueden detectarse signos de degeneración de la vía corticoespinal en la RM convencional (aumento de señal en T2) o en la RM espectroscópica. Asimismo, en la atrofia monomiélica puede aparecer atrofia segmentaria en la región correspondiente de la médula.

(7) Un síndrome de motoneurona superior en extremidades o un síndrome pseudobulbar, sin alteraciones electrofisiológicas de sistema nervioso periférico, puede ser debido a múltiples etiologías, que pueden ser detectadas por las pruebas de neuroimagen, como infartos lacunares cerebrales bilaterales, procesos expansivos intracraneales, enfermedades desmielinizantes, malformaciones de charnela cráneo-cervical, entre otras.

(8) Ante un síndrome progresivo de motoneurona superior, con estudios EMG y de neuroimagen normales, es preciso investigar antecedentes familiares (paraplejía espástica hereditaria) o hábitos alimenticios (latirismo), realizar estudios analíticos complementarios (niveles de vitamina B12; pruebas serológicos para lúes) y de LCR (HTLV1l, neurolúes, etc.). Si todo es negativo, se considerará el diagnóstico de esclerosis lateral primaria, que es una rara enfermedad de motoneurona que cursa con afectación selectiva de la primera motoneurona. Comienza de forma insidiosa, con paraparesia espástica, apareciendo progresivamente un síndrome piramidal simétrico, sin afectación vesical y sin signos clínicos y/o electrofisiológicos de afectación de segunda motoneurona.

(9) No existe ningún marcador biológico para el diagnóstico positivo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Puede detectarse un aumento de la CK que no suele superar cinco veces los valores normales. Su diagnóstico se basa en los Criterios Diagnósticos de El Escorial (Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis, J Neurol Sci 1994; 124 (Suppl.): 96-107), revisados en 1998 ( www.wfnals.org ). Las enfermedades tiroideas, el hiperparatiroidismo, las paraproteinemias, las neoplasias (incluidos síndrome linfoproliferativos) y la mielopatía postirradiación puede simular una ELA. Ante un paciente con diagnóstico de sospecha de ELA, un protocolo analítico incluiría: hemograma, VSG, sistemático de orina y bioquímica hemática general, incluido calcio, fósforo, CK y proteinograma, hormonas tiroideas, paratiroideas, vitamina B12, ácido fólico, factor reumatoide, ANA, anticuerpos anti-gangliósidos, particularmente anti-GM1, y plomo en orina de 24 horas.

Asimismo, ante la sospecha de ELA familiar, podría solicitarse un estudio genético molecular.

(10) La patología más frecuente que puede simular una ELA es la espondilosis cervical con estenosis de canal, ya que puede manifestarse con un síndrome de motoneurona inferior en extremidades superiores y un síndrome de motoneurona superior en las cuatro extremidades. Habitualmente, hay alteraciones precoces de la sensibilidad, pero pueden faltar o ser de leve intensidad. Otras patologías estructurales frecuentes que los estudios de neuroimagen nos permiten identificar son la siringobulbia, siringo y hematomielia, y tumores y malformaciones vasculares de la médula.

(11) La neuropatía motora multifocal cursa con atrofia, fasciculaciones, hipo/arreflexia (ocasionalmente, hiperreflexia) y sensibilidad normal. El hallazgo clave para el diagnóstico es la presencia de bloqueo de la conducción motora en uno o más nervios. Los anticuerpos IgM anti-GM1 suelen ser positivos, aunque no son específicos. Hay que considerar otras neuropatías motoras como la polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (alteración del LCR), neuropatías tóxicas (plomo, mercurio, sales de oro, organofosforados), mononeuropatía múltiple, neuropatías compresivas, neuralgia amiotrófica (síndrome de Parsonage-Turner).

(12) Ante un síndrome de motoneurona inferior es importante, entre otras variables, considerar el tiempo de evolución, ya que el 75% de pacientes con ELA o sus variantes fallecen antes de los 5 años. En general, en los síndromes de motoneurona inferior progresivos, con evolución superior a 5 años, hay que considerar la posibilidad de una AME (exceptuando en las formas infantiles severas) como diagnóstico más probable (ver algoritmo de las AME).

(13) Un síndrome de motoneurona inferior progresivo requiere un estudio exhaustivo, que incluye el examen del LCR. Pruebas serológicas para borreliosis, brucelosis, sífilis, etc. Si se sospecha una encefalomielitis paraneoplásica, estaría indicada la determinación de anticuerpos anti-Hu, aunque estos pacientes siempre presentan encefalitis límbica y neuropatía sensitiva y/o autonómica. La presencia de paraproteinemia y aumento de proteínas en LCR(> 75 mg%), obliga descartar linfoma u otra enfermedad linfoproliferativa mediante estudio de médula ósea.

(14) Aproximadamente un tercio de los pacientes con ELA suelen debutar con atrofia muscular progresiva o parálisis bulbar progresiva. La amiotrofia distal de extremidades superiores produce las denominadas “mano simiesca” (por atrofia de músculos tenares) y “mano en garra” (por atrofia de músculos interóseos). En las extremidades inferiores, puede iniciarse como “pie caído” uni o bilateral (forma pseudopolineurítica) El diagnóstico diferencial de la parálisis bulbar progresiva se establece principalmente con miastenia gravis, síndrome de Guillain-Barré, neuropatía craneal múltiple, AME con afectación bulbar, parálisis pseudobubar, miositis con cuerpos de inclusión y parálisis aguda idiopática del hipogloso. Fuente: Enfermedades de la Motoneurona