1-¿QUÉ ES LA ELA?

La ELA es la más importante de las degeneraciones que pueden afectar a las motoneuronas. Las motoneuronas son las células nerviosas que, desde el cerebro y la médula espinal, llegan hasta los músculos y los hacen contraerse voluntariamente. Son las neuronas más grandes: prolongaciones en forma de fibra nerviosa, van desde un extremo del cerebro hasta la médula, en la espalda. Otras motoneuronas van desde la médula hasta los músculos del cuerpo. Cuando las motoneuronas degeneran pierden la capacidad de estimular los músculos, estos se debilitan o paralizan y, a su vez, se adelgazan o “atrofian”.El nombre Esclerosis Lateral Amiotrófica viene del griego. “Esclerosis” significa “degeneración dura”, por la consistencia de las zonas degeneradas. “Lateral” se refiere a las zonas de la médula por donde bajan las fibras nerviosas “escleróticas”. “A-mio-trófica” quiere decir “no-músculo- nutrición” porque los músculos se adelgazan. Hay otras enfermedades de las motoneuronas, que tienen síntomas comunes a los de la ELA, y se cree puedan ser variantes de la misma. Otras, como las “Atrofias Musculares Espinales” hereditarias, tienen una relación con la ELA no bien determinada.

¿QUIÉN LA DESCUBRIÓ?

Jean-Martín Charcot (1825 – 1893).Cuando Jean-Martín Charcot falleció súbitamente en el verano de 1893, ya había fundado la primera escuela de neurología y la primera generación de estudiantes de neurología había empezado a trabajar y estudiar sobre el sistema nervioso.Charcot fue el primer profesor de neurología del mundo, concediéndole el Hospital Salpetriére el título de profesor de enfermedades del sistema nervioso en 1882.Las contribuciones de Charcot al conocimiento de las enfermedades neurológicas son numerosas. Además de ser el primero que definió la Esclerosis Lateral Amiotrófica en 1869, también identificó las diferencias clínicas entre la esclerosis múltiple y el parkinson y gráficamente descubrió los cambios tróficos que ocurren en las enfermedades cerebrales y espinales. Charcot creía fuertemente que enseñar o aprender medicina empezaba con el afectado, por estudios auxiliares y concluyendo con una exploración psicológica. Al mismo tiempo que ciencia/medicina son dominadas por el trabajo en el laboratorio, Charcot trabaja para establecer la importancia de la clínica de la neurociencia. Él también supo dar la importancia que se merece a disciplinas como anatomía, psicología y otras ramas para identificar, comprender y tratar de encontrar tratamiento a las enfermedades.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ELA?

Los síntomas pueden variar con cada afectado. En general, suele empezar por sensación de cansancio general, pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones), calambres y torpeza en alguna extremidad. Otras veces puede afectar al habla, que se hace dificultosa, o producir rigidez (espasticidad) de las extremidades. Como las manos y los pies son las partes del cuerpo que se afectan antes por la debilidad muscular, muy pronto aparecen dificultades al andar y en otras actividades cotidianas, como lavarse o vestirse. La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco, produciendo problemas al tragar, masticar o respirar. Otras veces puede haber espasticidad generalizada, con risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental. La ELA sólo ataca a las neuronas motoras. Los sentidos de la vista, oído, olfato, gusto y tacto no se afectan. Tampoco lo hacen los esfínteres de la vejiga o el recto, ni los músculos de los ojos. Las funciones musculares automáticas como el corazón, los intestinos y las propias funciones sexuales permanecen intactas. La enfermedad por sí misma no produce dolor, y todas las funciones mentales humanas permanecen inalteradas a pesar de la parálisis progresiva del cuerpo. La ELA es progresiva y su duración es muy variable entre 2 y 5 años, y algunas personas afectadas han sobrevivido durante más de 10 o 20 años. Con las continuas mejoras en la atención médica y en prevención de complicaciones, los afectados van siendo capaces de vivir más y en mejores condiciones. Muchos son capaces de tener una vida satisfactoria durante la enfermedad, incluso cuando ésta está tan avanzada.

¿QUIEN PUEDE PADECER ELA?

La ELA puede afectar a cualquier persona, en cualquier lugar. Sin embargo, aunque se dan casos en personas jóvenes, la mayoría de las que contraen ELA tienen más de 40 años, y conforme se avanza en edad, ocurre en porcentajes más altos. Estudios recientes han mostrado que afecta en números parecidos a ambos sexos. No hay evidencias de que la enfermedad sea contagiosa. En un pequeño porcentaje aparece la ELA “familiar” con un componente genético hereditario. Sin embargo, el 90-95% de casos de ELA son “esporádicos” esto es, no se transmiten a los hijos. La ELA se creía una enfermedad rara. No es así. Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad y más de 40.000 personas que están hoy vivas, y aparentemente bien, la padecerán.

¿CUAL ES LA CAUSA DE LA ELA?

Todavía se desconoce la causa de la ELA, o los medios para prevenirla, y hasta hace pocos años no se disponía de medios técnicos adecuados para estudiarla. Algunas teorías proponen diferentes causas de la enfermedad. Pero el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:Recientes avances en biología molecular han permitido identificar el gen alterado en las formas “familiares”, la proteína que ese gen produce (superóxido dismutasa) y la función de ésta en la motoneurona. Dicha proteína destruye los metabolitos “hidroxiradicales” que por este mecanismo se acumularían y producirían daño neuronal.

¿TIENE TRATAMIENTO LA ELA?

Ningún medicamento probado hasta ahora tiene efecto alguno sobre el curso de la enfermedad. Sin embargo, aunque todavía no hay cura, mucho se puede hacer no sólo para ayudar a las familias afectadas a vivir con la enfermedad sino también para que mantengan mejor posible una vida satisfactoria e independiente. La idea de que la ELA es una enfermedad sin esperanza está cediendo paso rápidamente a la de acentuar la importancia de tratar adecuadamente los síntomas del paciente. Este planteamiento mejora su calidad de vida y le ayuda a desarrollar una actitud positiva para enfrentarse a la enfermedad.Fisioterapia y técnicas de rehabilitación específicas están ayudando a los afectados a aprender a manejarse con su discapacidad. Medidas preventivas adecuadas evitan complicaciones que pueden agravar la situación. En los últimos años, centros médicos especializados están realizando de manera continuada estudios terapéuticos experimentales con nueva sustancias y fármacos. Según los datos actualmente disponibles parece ser que el Riluzole y la Miotrofina están beneficiando a algunos afectados, haciendo más lenta la progresión de sus síntomas y el deterioro físico. Un nuevo fármaco denominado 'BDNF' y perteneciente a la familia de los factores de crecimiento neuronal, está siendo ensayado en EEUU.

¿PUEDO AYUDAR?

La mayor parte de la investigación que se hace para acabar con la ELA está financiada por organizaciones privadas donde participan afectados, familiares, profesionales y voluntarios. Todas ellas se coordinan a través de la Alianza Mundial de lucha contra la ELA. Nuestra Asociación en la Comunidad Aragonesa, junto con otras asociaciones del resto del país, trabaja para sumar esfuerzos a esta lucha potenciando la investigación en todos los campos, el apoyo a familias afectadas, la información y la concienciación y denuncia social.

Si usted vive de cerca la realidad de la ELA o al conocer su existencia se da cuenta que es un problema que puede afectar a cualquiera en el futuro, puede sumar su esfuerzo al nuestro haciéndose socio y aportando aquello que usted considera que mejor puede hacer, y que contribuya a que un día, ojalá cercano, podamos acabar entre todos y para siempre con esta grave enfermedad.