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Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-10
Es una lista de categorías que se utiliza para clasificar enfermedades y afecciones. La CIE-10 es una versión de la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (ICD).
G12 | Atrofia muscular espinal y síndromes afines
G12.0 Atrofia muscular espinal infantil, tipo I [Werdnig–Hoffman]
G12.1 Otras atrofias musculares espinales hereditarias
Atrofia muscular espinal:
• distal
• forma:
• adulta
• escapuloperoneal
• infantil, tipo II
• juvenil, tipo III [Kugelberg–Welander]
Parálisis bulbar infantil progresiva [Fazio–Londe]
G12.2 Enfermedades de las neuronas motoras
Atrofia muscular espinal progresiva
Enfermedad familiar de la neurona motora
Esclerosis lateral:
• amiotrófica
• primaria
Parálisis bulbar progresiva
G12.8 Otras atrofias musculares espinales y síndromes afines
G12.9 Atrofia muscular espinal, sin otra especificación
Clasificación Internacional de Enfermedades | CIE-11
Es una herramienta que permite registrar y agrupar enfermedades, afecciones y causas de muerte. La CIE-11 es un estándar mundial que permite a los profesionales de la salud compartir información de manera estandarizada.
ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics
CIE-11 para estadísticas de mortalidad y morbilidad 2025-01
Enfermedades de la neurona motora o trastornos relacionados
Descripción: Un grupo de trastornos caracterizados por debilidad progresiva secundaria a la degeneración de las neuronas motoras inferiores.
8B60 Enfermedades de la motoneurona
La enfermedad de la neurona motora es un trastorno neurodegenerativo de etiología indeterminada, que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras superiores (células de Betz corticales y tracto corticoespinal) o de las neuronas motoras inferiores (astas ventrales de la médula espinal y núcleos motores de los nervios craneales) o de ambas. Las características de la afectación de las neuronas motoras inferiores (NMI) son atrofia, debilidad, fasciculaciones, hipotonía, disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos. Las características de la afectación de las neuronas motoras superiores (NMS) son espasticidad, reflejos osteotendinosos exagerados y respuestas plantares extensoras. Según el sitio de inicio y la presencia de características de las NMS o de las NMS o de ambas, la EMN tiene patrones y distribuciones de signos y síntomas variables.
8B60.0
Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno progresivo y mortal en el que se observan signos progresivos de degeneración de la neurona motora inferior y de la neurona motora superior en una o más de las cuatro regiones: bulbar, cervical, torácica y lumbosacra. Pueden ser necesarios estudios electrofisiológicos para confirmar la degeneración de la neurona motora inferior y excluir causas alternativas. Pueden realizarse estudios de neuroimagen para excluir otras causas, que podrían explicar las características clínicas y electrofisiológicas.
La ELA familiar (ELAF) de herencia autosómica dominante constituye del 5 al 10% de los casos de ELA. El perfil clínico de la ELA familiar y de la ELA esporádica es similar. Las mutaciones en los genes C9ORF72 y Cu/Zn superóxido dismutasa (SOD1) constituyen el 50-60% de los casos de ELA familiar.
8B60.1
Parálisis bulbar progresiva
La parálisis bulbar progresiva (PBP) es una variante de la esclerosis lateral amiotrófica que inicialmente se presenta con síntomas de debilidad bulbar, como disartria y disfagia. Los síntomas pueden permanecer relativamente confinados a la región bulbar. La PBP afecta más comúnmente a mujeres que a hombres. Los pacientes suelen progresar hasta desarrollar debilidad en las extremidades y características compatibles con la ELA más típica en una etapa posterior de la enfermedad.
8B60.2
Parálisis seudobulbar progresiva
Las características comunes de la parálisis pseudo bulbar progresiva son el habla espástica, la dificultad para tragar, la labilidad emocional, el movimiento brusco de la mandíbula y los reflejos de liberación, como el reflejo palmomentoniano, debido a la afectación de los tractos cráneo bulbares. Por lo general, los signos leves de la neurona motora inferior observados en la parálisis bulbar progresiva también pueden coexistir o desarrollarse durante la progresión del trastorno.
8B60.3
Atrofia muscular progresiva
En la atrofia muscular progresiva, se presentan signos de neurona motora inferior en los músculos de las extremidades y del tronco sin afectación de la neurona motora superior. Con el tiempo, algunos pacientes pueden progresar hasta desarrollar signos de neurona motora superior, de los cuales la evidencia patológica es común incluso en pacientes que nunca presentaron signos clínicos de neurona motora superior, lo que sugiere que la atrofia muscular progresiva es una forma de ELA.
8B60.4
Esclerosis lateral primaria
La esclerosis lateral primaria (ELP) es una variante poco frecuente de la enfermedad de la neurona motora que se presenta con signos de progresión lenta de la NMS, como marcha espástica, sacudidas rápidas de los tendones profundos y respuestas plantares extensoras. El inicio es más común con paraparesia espástica, pero los pacientes suelen progresar hasta desarrollar afectación de las extremidades superiores y bulbar. El rasgo característico de la ELP es la ausencia total de afectación de la neurona motora inferior. Cuando los signos de la NMS se desarrollan durante el curso de la enfermedad, el diagnóstico cambiará a ELA y se consideran un espectro del mismo trastorno.
8B60.5
Esclerosis lateral amiotrófica plus
Esta categoría representa un grupo de trastornos con síntomas motores de ELA y características superpuestas de disfunción de otros sistemas neurológicos, como disfunción extrapiramidal, cerebelosa o cognitiva.
8B60.6
Amiotrofia monomélica
La atrofia y la debilidad restringidas a una extremidad superior o inferior, la aparición en la segunda o tercera década, el predominio masculino y la aparición esporádica son rasgos característicos de la MMA. Otras características típicas incluyen: aparición insidiosa de signos de neurona motora inferior debido a la afectación de las células del asta anterior, ausencia de signos de neurona motora superior, progresión lenta seguida de estabilización en unos pocos años y un curso de enfermedad sintomática benigna. La MMA es particularmente prevalente en Asia, aunque se encuentra en todo el mundo.
8B60.7
Enfermedad de motoneurona de Madrás
Exclusiones de los niveles anteriores
Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas
Complicaciones del embarazo, parto y puerperio
Ciertas afecciones originadas en el período perinatal
Lesiones, envenenamientos o ciertas otras consecuencias de causas externas
8B60.Y
Otras enfermedades especificadas de la motoneurona
Exclusiones de los niveles anteriores
Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas
Complicaciones del embarazo, parto y puerperio
Ciertas afecciones originadas en el período perinatal
Lesiones, envenenamientos o ciertas otras consecuencias de causas externas
8B60.Z
Enfermedades de la motoneurona, sin especificación
Exclusiones de los niveles anteriores
Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas
Complicaciones del embarazo, parto y puerperio
Ciertas afecciones originadas en el período perinatal
Lesiones, envenenamientos o ciertas otras consecuencias de causas externas
FENOTIPOS
Se han identificado diferentes fenotipos y presentaciones, definiéndose en función de dónde aparecen en primer lugar los síntomas de la enfermedad (espinal, bulbar, flail leg, flail arm, piramidal o respiratoria); en función de si la motoneurona más afectada es la superior o la inferior (esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y ELA clásica) y en función de cuán rápidamente progresa la enfermedad (rápida o lenta). La principal importancia de estos diferentes fenotipos está en su valor pronóstico, debido a que algunos son menos incapacitantes y se extienden más lentamente que otros. El fenotipo espinal representa el 42% del total de casos de ELA; el fenotipo bulbar, el 33,5% del total de casos; seguidos del fenotipo flail leg (8,5%), el fenotipo flail arm (6,5%), el piramidal (5%) y el respiratorio (4,5%).
Por otro lado, la Junta de Andalucía enumera una lista de fenotipos menos frecuentes:
Respiratoria. Ocurre en 3-5% de los pacientes. Presentan dificultades para respirar (disnea y ortopeda)
Hemipléjica. Se conoce como síndrome de Mills. Presenta afectación predominante de las neuronas motoras superiores en un hemisferio del cuerpo respetando la cara.
Flail Arm. También conocido como forma escapulo humeral, síndrome de Vulpian Bernart o diplejía braquial amiotrófica, afecta predominante las neuronas motoras inferiores y las extremidades superiores. Se asocia a una supervivencia prolongada.
Flail Leg. Afecta miembros inferiores de forma simétrica con afectación de las neuronas motoras inferiores. También se conoce como forma seudo-polineurítica cuando existe una afectación distal y bilateral.
Head drop. Presenta afectación de los extensores del cuello.
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