ELA - ppt y video Realizada por Felipe Martínez Herrera

1 Esclerosis lateral amiotrofica

2 Tabla 1.1 Clasificación atrofias musculares Espinales y otras enfermedades de las neuronas Motoras

3 DEFINICIÓN

Enfermedad neurodegenerativa, progresiva, que afecta primordialmente las neuronas motoras ubicadas en la médula espinal, tronco y corteza cerebral.

4 MNS

• • Hiperreflexia.

  • Clonus.

  • Babinski.

  • Hoffman.

  • Pérdida de reflejos cutáneo-abdominales.

  • Espasticidad.

5 MNI

• • Debilidad muscular.

  • Atrofia muscular.

  • Fasciculaciones.

6 Motoneuronas

7 Criterios diagnósticos

Presencia de:

• • Evidencia de degeneración de MNI, según criterios clínicos, electrofisiológicos o patológicos.

  • Evidencia de degeneración de MNS según el exámen físico.

  • Progresiva diseminación de los signos y síntomas en una región o a otras regiones determinados por historia o exámen físico.

Ausencia de:

• • Evidencia electrofisiológica o patológica de otro proceso que pudiera explicar el cuadro.

  • Evidencia a través de neuroimagen de otro proceso que pudiera explicar los signos clínicos o electrofisiológicos.

8 Niveles de certeza diagnóstica

• • E.L.A. clínicamente definida.

  • E.L.A. clínicamente probable.

  • E.L.A. clínicamente probable, sustentada por laboratorio.

  • E.L.A. clínicamente posible.

  • E.L.A. clínicamente sospechosa.

9 E.L.A. clínicamente definida

• • Evidencia de MNS y MNI en 3 regiones.

10 E.L.A. clínicamente probable.

• • Signos de MNS y MNI en al menos 2 regiones, con signos de MNS rostrales (por arriba) de los de MNI.

11 E.L.A. clínicamente probable, sustentada por laboratorio.

• • Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se encuentran en una sola región.

  • Cuando los signos de MNS están presentes en una sola región y se evidencian signos de MNI por ENMG en al menos 2 regiones.

12 E.L.A. clínicamente posible.

• • Cuando los signos de MNS y MNI co-existen en una sola región.

  • Los signos de MNS se encuentran solos en 2 o más regiones.

  • Los signos de MNI en 2 regiones, pero rostrales a los de MNS.

13 E.L.A. clínicamente sospechosa

• • Signos de MNI.

14 Sustentan el diagnóstico de E.L.A.

• • Función respiratoria anormal.

  • Disartria.

  • Disfagia.

  • Función laríngea anormal.

  • Biopsia muscular anormal (denervación).

  • Test de fuerza anormales.

15 Desalientan el diagnóstico de E.L.A.

• • Alteración sensitiva.

  • Compromiso esfinteriano.

  • Disfunción autonómica.

  • Alteraciones visuales.

  • Compromiso cognitivo.

  • Asociación con movimientos anormales.

16 Falsos positivos más frecuentes

• • Radiculopatía cervical o lumbar.

  • Mielopatía cervical.

  • Canal estrecho lumbar y cervical.

  • Neuropatías por atrapamiento.

  • Polineuropatías.

  • Enfermedad articular.

  • A.C.V.

  • Depresiòn.

17 Cuadro clínico

• • Incidencia de 0,6 a 2,6 nuevos casos por hab./año.

  • Más frecuentes entre los 50 y 60 años.

  • 1,5:1 hombre:mujer.

Tríada clásica:

• • Atrofia.

  • Fasciculaciones.

  • Signos piramidales.

18 Cuadro clínico

Forma de inicio

• • Bulbar

  • De inicio en miembros

19 E.L.A. bulbar.

• • Es la forma de inicio en el 15% al 30% de los casos.

  • Trastorno en el lenguaje y la deglución.

  • Sialorrea.

  • Puede haber debilidad y fasciculaciones en la cara

  • Risa y llanto inmotivados.

20 E.L.A. de comienzo en miembros.

• • Forma más frecuente de comienzo.

  • Habitual;

Debilidad y atrofia distal y asimétrica en M.S.

• • La progresión es hacia zonas proximales y hacia el miembro contralateral.

  • El inicio en MI es menos frecuente, produce generalmente pie caído.

21 Evolución

• • Las formas de inicio bulbar se consideran tradicionalmente más agresivas

  • El factor pronóstico más fiable es la C.V.

  • Compromiso respiratorio no es indicativo de compromiso bulbar.

  • La hipercapnia es la consecuencia del compromiso respiratorio.

22 Pronóstico

• • Gran variabilidad clínica.

  • Sobrevida, en promedio, es de algunos meses a 5 años.

  • El 30% fallece antes de los 3 años.

  • El inicio en la juventud tiene mejor pronóstico.

  • Los que tienen predominio de MNS tienen mejor pronóstico.

23 Diagnósticos diferenciales Esclerosis lateral primaria:

• • Compromiso limitado de la MNS (Betz).

  • Liberación piramidal.

  • Puede llegar a presentar compromiso de MNI de 8 a 27 años después del inicio de los síntomas.

24 Diagnóstico diferencial. Neuropatías por atrapamiento.

• • Cubital en el codo.

  • Cubital en en canal de Guyón.

  • Mediano en el carpo.

  • C.P.E. en la cabeza peroneal.

25 Diagnóstico diferencial

Síndrome de fasciculaciones benignas y calambres.

• • No va acompañado de debilidad ni atrofia.

  • Confundir con estadios iniciales de la enfermedad.

  • La ENMG no muestra signos de denervación.

  • Afectación principal de MI.

26 Diagnóstico diferencial Miastenia Gravis.

• • Compromiso ocular.

  • Carácter fluctuante de la enfermedad.

  • Ausencia de afectación de la MNS.

  • Ausencia de fasciculaciones.

  • ACRA.

  • ENMG.

27 Diagnóstico diferencial. Distrofias musculares.

• • Las principales son las distrofias de cinturas.

  • La sintomatología generalmente empieza en la infancia.

  • Ausencia de fasciculaciones , calambres y de afectación de MNS.

  • CPK muy aumentadas.

  • ENMG.

  • Biopsia muscular.

28 Diagnóstico diferencial. Polimiositis.

• • Debilidad muscular de predominio proximal.

  • Puede existir trastornos deglutorios en la PM.

  • Dolor muscular.

  • Eritema.

  • ENMG.

  • CPK

  • Biopsia.

29 Diagnóstico diferencial. Polimiositis por cuerpo de inclusión.

• • Origen autoinmune.

  • Afectación muscular por encima de los 50 años.

  • Curso lento y progresivo.

  • Aumento no muy significativo de la CPK.

  • Ausencia de dolor.

  • Compromiso proximal y distal, con alteración deglutoria.

  • ENMG; puede tener patrón denervatorio.

  • Importante es la biopsia muscular.

30 Diagnóstico diferencial. Polineuropatías.

• • Inflamatorias.

- PDCI

- NMMFBC

• • Metabólicas.

  • Tóxicas.

31 Esclerosis lateral primaria.

• • Afectación de las células de Betz.

  • Ausencia de compromiso de MNI.

  • Criterio Dx:

Compromiso exclusivo de la MNS por al menos 4 años.

Ausencia de compromiso de MNI por ENMG.

• • Se presenta generalmente a los 50 años.

  • Comienza como una paraparesia espástica, progresiva.

32 Atrofia muscular progresiva

• • Exclusivo compromiso de la MNI.

  • Lenta progresión.

  • Más benigna que la ELA ( 64% vs 36% de sobrevida a 5 años).

  • Generalmente inicia en forma asimétrica y distal en 1 miembro y progresa.

33 Atrofia focal benigna.

• • Afectación exclusiva de la MNI, en un solo miembro.

  • Progresión muy lenta.

  • El MS se afecta en el 75%.

  • Solo de exclusión.