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Biblioteca de Carpetas de Guías y Documentos de utilidad 

con respecto a la ELA (Para descarga)

Ver el Algoritmo de Diagnóstico para ELA

Enfermedades que deben considerarse en el diagnóstico diferencial de ELA

Etapa en la que el tratamiento con Riluzol prolonga la sobrevida en pacientes con ELA

Nota aclaratoria de fármacos contra la ELA

Una revisión de los ensayos clínicos en ELA. Fundación Luzón

Manejo de la Salivación excesiva

Copper-ATSM

Estudio Abre Nueva Puerta para el Descubrimiento de Fármacos para ELA

Genes latentes de una infección ancestral pueden despertar la ELA ?

Plantean un posible origen fúngico de la ELA

Propiedades de la Marihuana aplicables al manejo sintomático de la ELA

Cómo y Por Qué pacientes usan marihuana medicinal

Enlace a Ensayos Clínicos en Curso (Clinical Trials)

El Dolor en la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Alerta médica y Carnet del paciente

Cómo puede ser heredada la ELA?

Los Diez Mandamientos del Dr. Norris Para el tratamiento del paciente con ELA.

Manejo farmacológico de los síntomas en la ELA

Tratamiento Farmacológico

Cartilla de ARELA SC

La causa primaria de la ELA no ha sido aclarada y por lo tanto no 

ha sido posible aplicar un tratamiento etiológico preciso

Tabla Manejo farmacológico de los síntomas en la ELA

SÍNTOMA

Calambres

________

Fatiga

_____

Trastornos del sueño 


TRATAMIENTO

Gabapentina300 -1200 mg día 

Sulfato de Quinina  50–150 mg día

____________________

Piridostigmina       

 60 - 80 mg día 

Amantadina           100 - 300 mg

________________

Amitriptilina         

25-50 mg noche

Trazadone        

50 - 150 mg noche

Zolpidem             5-10 mg noche

SÍNTOMA

Espasticidad

________

Dolor

____________

Fasciculaciones graves y ansiedad

Urgencia miccional

TRATAMIENTO

Baclofeno      10–50 mg día 

Tizanidina        2–10 mg

_________________________

Ibuprofeno    200–800 mg 

Celecoxib     100-200

Tramadol      50 - 200 mg

Morfina          5 - 10 mg 

SÍNTOMA

Trastornos del sueño 

TRATAMIENTO

Amitriptilina         

25-50 mg noche

Trazadone        

50 - 150 mg noche

Zolpidem             5-10 mg noche

SÍNTOMAS

Fasciculaciones graves y ansiedad

Urgencia miccional

TRATAMIENTO

Lorazepam (Ativan)

Oxibutinina

SÍNTOMA

Secreciones viscosas

TRATAMIENTO

Nebulizaciones con Propranolol    20-40mg

SÍNTOMA

Flemas

TRATAMIENTO

  • Acemuk

  • Mucinex (Guaifenesin)    

2 Tabletas de 600 mg 

2 veces al dia

SÍNTOMA

Reflujo gastroesofágico 


TRATAMIENTO

Ranitidina        300 mg 

Omeprazol       20 mg 

Domperidona   30 - 40 mg

SÍNTOMAS

Ansiedad 

Constipación

TRATAMIENTO

Buspirona        15 - 20 mg 

Lactulosa       10–20 ml

SÍNTOMA

Náusea


TRATAMIENTO

Proclorperazina 

SÍNTOMA

Congestión nasal 

TRATAMIENTO

Difenhidramina 

SÍNTOMA

Depresión 

Incontinencia emocional

TRATAMIENTO

Amitriptilina      50 - 75 mg

Fluoxetina        20 - 40 mg mañana 

Sertralina         50 - 100 mg 

Paroxetina       10 - 40 mg

SÍNTOMA

Manejo en la fase terminal

TRATAMIENTO

Morfina       5-10 mg s.c. 

Clorpromazina      25 mg s.c. 

Difenilhidramina    10 mg i.v.

Lorazepán      sublingual

Características clínicas de enfermedades de neurona motora de inicio adulto

Tabla 1

Características clínicas, electrofisiológicas y neuropatológicas de la pérdida  de función de neuronas motoras en la ELA

Clasificación de las enfermedades de las Motoneuronas:

1) Enfermedades de las motoneuronas inferiores: Atrofias espinales:

a) Poliomielitis aguda, síndrome Postpolio.

b) Neuropatías motoras hereditarias.

c) Atrofia bulboespinal (enfermedad de Kennedy) ligada al cromosoma X.

d) Atrofia muscular espinal infantil, juvenil y del adulto (AME).

2) Enfermedades de las motoneuronas superiores (corticales):

a) Esclerosis lateral primaria.

b) Paraplejía espástica hereditaria.

c) Paraparesia espástica tropical (HTLV-1) Retrovirus humano T-linfotrópico tipo 1

d) Neurotóxicas (latirismo y konzo). Otras.

3) Esclerosis lateral amiotrófica (motoneuronas superiores e inferiores):

a) Esporádica: variedad clásica (asociada a la degeneración de otros sistemas y/o demencia).

b) Familiar (herencia variable): mutaciones en el gen SOD-1, cromosoma 17, otras.

c) Variedad de la isla de Guam.

Se distinguen tres formas clínicas de ELA:

    • Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.

    • Pseudopolineurítica: se inicia por las extremidades inferiores también de forma asimétrica y va progresando de forma ascendente lentamente.

    • Bulbar: evolución más rápida y prácticamente desde el principio hay disfasia (dificultades en el habla), disfagia (dificultades para tragar), salivación excesiva y aumento de las mucosidades.

Las 5 enfermedades de la Neurona Motora OTRAS

    1. ELA

    2. Esclerosis Lateral Primaria

    3. Atrofia Muscular Progresiva

    4. Parálisis Bulbar Progresiva

    5. Parálisis Pseudobulbar

    • Atrofia Muscular Espinal: Infantil, Juvenil y del Adulto (AME)

    • Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar(Enfermedad de Kennedy)

    • Parálisis progresiva Baldor

    • ELA Pseudo polineurítica

    • ELA Hemipléjica

    • ELA Monomiélica (Amiotrofia focal o monomiélica benigna)

    • Diplejía Amiotrófica

INCIDENCIA Y PREVALENCIA DE LA ELA

Incidencia. Es el número de casos nuevos en un período de tiempo determinado, generalmente 1 año por cada 100,000  habitantes.

Aprox 2 casos por cada 100,000

Prevalencia. Es el número de personas afectadas en un período de tiempo por cada 100,000 habitantes.

En el mundo la PREVALENCIA es de 6 casos por cada 100,000 habs. lo que da como resultado un aproximado de: 400,000

6 X cada 100,000

60 X cada Millón

60,000 X cada Millardo

420,000 en 7 Millardos

Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.

Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:

  • El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico.

  • El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico.

  • 10% viven más de 10 años.

  • Se da más en hombres(tres hombres por cada dos mujeres).

  • Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.

  • La edad media de inicio son los 55 años.

  • El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.

  • Los casos diagnosticados entre los 20 y los 40 años tienen una posibilidad más alta de sobrevivir más de 5 años.

Tabla 1 Clasificación atrofias musculares Espinales y otras enfermedades de las neuronas Motoras

A. Hereditarias

a.  Autosómicas recesivas (abd)

- Atrofia muscular espinal de la infancia, tipos I y II

- Atrofia muscular Espinal juvenil (tipo III)

- Atrofia proximal espinal del adulto

- Atrofia distal espinal del adulto

-Esclerosis Lateral Amiotrófica (Cr. 2 q33, Cr. 15 q15 y q21, Cr. 9 q34)

- Atrofia escápulo-peronea

b. Autosómicas recesivas (abc)

- Atrofia muscular espinal con déficit de hexosaminidasa

- Atrofia muscular espinal con fenilcetonuria

c. Autosómicas dominantes (abd)

-Esclerosis Lateral Amiotrófica

-Esclerosis Lateral Amiotrófica + Parkinson

-Esclerosis Lateral Amiotrófica + Demencia

- Atrofia escápulo-peronea

- Forma familiar de la isla de Guam (Cr. 17 q21-22)

d. Autosómicas dominantes (abc)

-Esclerosis Lateral Amiotrófica con mutación del gen de la superóxido dismutasa Cu/Zn de tipo I (Cr. 21 q22)

e. Recesivas, ligadas al Cr. X (abd)

- Enfermedad de Kennedy

- Atrofia facio-escápulo-humeral

- Enfermedad de Fazio-Londe

- Enfermedad de Vialetto-van Laeref

f. Dominantes, ligadas al Cr. X (abd)

- Atrofia muscular espinal infantil

-Esclerosis Lateral Amiotrófica (Cr. X p11 y q12)

B. Congénitas y del desarrollo

- Síndrome de Moebius

C. Atribuibles a causas físicas

- Traumatismos de la médula espinal

- Post-descarga eléctrica

- Post-radiación

D- Atribuibles a tóxicos

- Pb

- Hg

- Saxitoxina

- Toxina tetánica

- Latirismo

- Konzo

E. Atribuibles a infecciones virales agudas

- Poliomielitis anterior

- HTLV I y II

- HIV

F. Atribuibles a infecciones virales crónicas

- Síndrome post-poliomiélitico

G- Atribuibles a priones

- Amiotrofía en la enfermedad de Jakob-Creutzfeld

H. Atribuibles a compromiso inmunológico

- Paraproteinemia monoclonal

- Paraneoplasia

- En síndromes Linfoproliferativos

I. Atribuibles a hiperactividad

- Síndrome de Issacs

- Síndrome de fasciculaciones y calambres

- Síndrome ondulatorio muscular

- Síndrome del hombre duro ( Moersch-Woltman)

J. De causa no determinada

-Esclerosis Lateral Amiotrófica

- Amiotrofía en el síndrome de Shy-Dragger

- Amiotrofías espinales focalizadas

- Esclerosis Lateral primaria

FENOTIPOS

Se han identificado diferentes fenotipos y presentaciones, definiéndose en función de dónde aparecen en primer lugar los síntomas de la enfermedad (espinal, bulbar, flail leg, flail arm, piramidal o respiratoria); en función de si la motoneurona más afectada es la superior o la inferior (esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y ELA clásica) y en función de cuán rápidamente progresa la enfermedad (rápida o lenta). La principal importancia de estos diferentes fenotipos está en su valor pronóstico, debido a que algunos son menos incapacitantes y se extienden más lentamente que otros. El fenotipo espinal representa el 42% del total de casos de ELA; el fenotipo bulbar, el 33,5% del total de casos; seguidos del fenotipo flail leg (8,5%), el fenotipo flail arm (6,5%), el piramidal (5%) y el respiratorio (4,5%).

Por otro lado, la Junta de Andalucía enumera una lista de fenotipos menos frecuentes:

  • Respiratoria. Ocurre en 3-5% de los pacientes. Presentan dificultades para respirar (disnea y ortopeda)

  • Hemipléjica. Se conoce como síndrome de Mills. Presenta afectación predominante de las neuronas motoras superiores en un hemisferio del cuerpo respetando la cara.

  • Flail Arm. También conocido como forma escapulo humeral, síndrome de Vulpian Bernart o diplejía braquial amiotrófica, afecta predominante las neuronas motoras inferiores y las extremidades superiores. Se asocia a una supervivencia prolongada.

  • Flail Leg. Afecta miembros inferiores de forma simétrica con afectación de las neuronas motoras inferiores. También se conoce como forma seudo-polineurítica cuando existe una afectación distal y bilateral.

  • Head drop. Presenta afectación de los extensores del cuello.

Presentación y transcripción

ELA: Esclerosis Lateral Amiotrófica

  

ELA FAMILIAR

Información de la MND Association

  • 1 Herencia en ELA heredada

  • 2 Pruebas genéticas y Aseguranza

  • 3 Opciones al Iniciar una familia

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