Cisti renali

Terapia

• Le cisti semplici che non causano disturbi non richiedono alcun trattamento ; se invece causano sintomi può rendersi necessaria :

• Aspirazione della cisti ecoguidata o tac guidata : nel 50% dei casi entro alcuni mesi , la cisti tende a riformarsi . Questa metodica può essere utile per diagnosticare correttamente un dolore cronico dorsale quando coesistono patologie discali , ossee o neurologiche. Durante questa procedura l’ urologo visualizza la cisti tramite ecografia e la perfora con un ago sottile in anestesia locale. La cisti viene svuotata e riempita di una soluzione alcolica o con glucosata ipertonica o con mdc iodato per sclerotizzare il tessuto delle pareti.

• Trattamento chirurgico con sua asportazione per via chirurgica, laparoscopia o robotica.

• Il Rene Policistico dell’adulto ( ADPKD ) è una malattia a trasmissione dominante , è una delle malattie genetiche più comuni con un’incidenza di 1 su 1000 ed è la principale causa genetica di insufficienza renale. E' causata dalla mutazione di due geni a trasmissione autosomica dominante e nel 5% dei casi insorge per una mutazione e i geni responsabili sono : PKD1 ( 85% ) e PKD2 ( 15 % ).

• La caratteristica principale di questa malattia è il formarsi di cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano in numero e dimensioni durante la vita di un individuo fino a causare la perdita totale di funzionalità renale nella metà dei pazienti.

• La malattia è tuttavia sistemica perchè altri organi oltre al rene possono essere colpiti. Talvolta sono presenti cisti anche in altri organi (fegato e pancreas). Il sistema cardiovascolare può anche essere interessato in questa patologia con l’insorgere di ipertensione e di aneurismi.

• Si tratta di una malattia ad esordio tardivo: in genere i primi segni clinici si manifestano tra i 40 e i 50 anni e sono rappresentati da dolori lombari , micro o macroematuria (presenza di sangue nelle urine) , comparsa di ipertensione arteriosa

• L’età d’insorgenza della malattia, la gravità e il decorso clinico sono tuttavia molto variabili: si ritiene che siano condizionati oltre che da fattori genetici anche da fattori ambientali.

• L'ADPKD rappresenta, nel mondo, la causa di emodialisi nel 7-10% dei pazienti. Clinicamente, le cisti si sviluppano a livello renale, epatico, pancreatico ed intestinale. Il dolore cronico, la chirurgia palliativa, l’insufficienza renale, la dialisi, il trapianto, sono tutte conseguenze di questa malattia genetica che non ha ancora una terapia medica per rallentare o arrestare la sua progressione .

• Recentemente sono in studio alcune terapie in studio :

• l'utilizzo dell’inibitore della tirosin-chinasi noto come Bosutinib : la sovra-attivazione della famiglia di chinasi Src è stata associata allo sviluppo di ADPKD, ed il bosutinib è un inibitore di seconda generazione delle Src , anche se è gravato da effetti collaterali gastrointestinali .

• il Tolvaptan, un antagonista selettivo del recettore V2 della vasopressina, ha mostrato di rallentare la perdita progressiva della funzionalità renale nei pazienti con APKD in fase avanzata

• Il rene policistico autosomico recessivo (ARPKD), è la forma autosomica recessiva del rene policistico. Questa malattia viene spesso diagnosticata alla nascita o nei primi anni di vita (in alcuni casi la diagnosi avviene addirittura in fase prenatale) e la frequenza nella popolazione è di circa un malato ogni 20.000 nati vivi.

• Sebbene in alcuni casi possa succedere che ad essere colpito sia solo il fegato (e in quel caso si parla di Fibrosi Epatica Congenita ), spesso possono essere interessati anche i reni.

• Con il passare del tempo, ARPKD causa lesioni cicatriziali (mediante un processo chiamato fibrosi), sia a carico del tessuto renale che epatico, che progressivamente sostituiscono il tessuto sano sia dei reni che del fegato.

• L’ impatto della malattia, così come la sua gravità, può variare non solo da un paziente all’altro, ma anche da un organo all’altro.

• ARPKD è una malattia genetica, la cui trasmissione avviene dai genitori ai figli, causata da una mutazione del gene PKHD1 localizzato sul cromosoma 6. Ogni essere umano ha due copie del gene PKHD1 in quanto ne eredita una copia dal padre ed una dalla madre. ARPKD si manifesta solo nel caso in cui entrambi i genitori trasmettano al nascituro una copia del gene PKHD1 affetta da mutazione. I genitori dei pazienti ARPKD non sono affetti dalla malattia perché sono tutti e due provvisti di una copia sana del gene oltre ad averne una copia modificata. I genitori sono pertanto portatori sani.

• La frequenza nella popolazione di soggetti “portatori sani” di questo gene è di 1 su 70. Nel caso in cui tutti e due i genitori siano portatori di questa mutazione, il rischio che un bambino erediti un gene malato da entrambi i genitori sarà 1 su 4 (ciò significa che ad ogni gravidanza il rischio di avere un figlio malato è del 25%). Nel caso in cui il bambino riceva solo una copia mutata del gene, non svilupperà la malattia, ma diventerà a sua volta un portatore della mutazione, proprio come i genitori.

• ARPKD viene generalmente diagnosticato al presentarsi dei primi segni e sintomi della malattia a carico di reni e fegato. Questi sintomi possono variare anche di molto e possono essere riscontrati sia in epoca prenatale che neonatale o nelle diverse fasi dell’infanzia, ma in alcuni casi, addirittura in età adulta.