Malformazioni uretrali
Le valvole dell’uretra sono costituite da un anomalo sviluppo della mucosa uretrale con la formazione di vere e proprie tende che, gonfiandosi con il passaggio delle urine, possono ostruire il canale. In genere sono frequenti nell’ uretra posteriore e possono essereassociate a gravi malformazioni vescico–renali. L’incidenza è di 1 affetto/ 100 000 nati vivi maschi.
Queste malformazioni costituiscono un’ostruzione meccanica del tratto uretrale che porta ad alterazioni patologiche secondarie, la cui gravità dipende dal grado dell’ostruzione (vescica da sforzo, reflusso vescico–ureterale, idronefrosi). Nei casi più gravi la diagnosi avviene già in epoca prenatale, in quanto si apprezza ecograficamente la presenza di idroureteronefrosi bilaterale e megavescica.
Dopo la nascita si manifesta principalmente con mitto ipovalido, associato a globo vescicale e iscuria paradossa.
Dal punto di vista diagnostico si esegue un uretrocistografia retrograda e minzionale, che consentono di apprezzare la dilatazione e l’allungamento dell’uretra, una prominenza del collo vescicale, e il reflusso vescico–ureterale .
Le valvole uretrali sono classificate in tre tipi:
Tipo I: originano dal veru montanum e si sviluppano in basso e lateralmente, incontrandosi sulla parete anteriore dell’uretra e costituendo così un terzo lembo.
Tipo II: originano dal veru montanum e si sviluppano verso l’alto inserendosi sul collo vescicale.
Tipo III: sono costituite da un diaframma completo forato al centro.
Il trattamento prevede sempre come primo approccio la resezione endoscopica delle valvole.
L’epispadia è una malformazione congenita dei genitali esterni e del basso apparato urinario dovuta ad un incompleto sviluppo della superficiedorsale del pene (o del clitoride) e della parete superiore dell’uretra. Di conseguenza il meato urinario esterno ha un’anomala localizzazione in un punto variabile tra il collo vescicale e l’apice del glande in funzione della gravità del difetto.
Nei casi più gravi la mancata chiusura della doccia uretrale si estende alla parete vescicale che diviene uncontinuum con la parete addominale. In questo ultimo caso si parla di complesso estrofico (estrofia vescicale–epispadia) .
È una malformazione rara (1/30.000 neonati) e si presenta più frequentemente nelle sue forme complete con estrofia vescicale associata (circa 4/1 rispetto alla sola epispadia).
Nel sesso maschile il meato urinario esterno ha un’anomala localizzazione in un punto variabile tra il collo vescicale e l’apice del glande in funzione della gravità del difetto.
A seconda della posizione del meato urinario possiamo classificare. l’epispadia in tre forme anatomo–cliniche:
Epispadia balanica o glandulare
Epispadia peniena
Epispadia penopubica.
La posizione stessa del meato è direttamente legata alla gravità delle anomalie associate quali l’accorciamento penieno, l’incurvamento dorsale e l’incontinenza urinaria.
L’epispadia balanica o glandulare è la malformazione limitata al glande, il meato è posizionato sulla suasuperficie dorsale e non c’è interessamento della continenza urinaria. Questo è il tipo di epispadia meno frequente e di più facile correzione.
Nell’epispadia peniena il grado di accorciamento uretrale è maggiore con il meato posizionato in un punto variabile tra il glande e la sinfisi pubica. Oltre l’accorciamento uretrale, la posizione ectopica del meato e l’assenza del prepuzio dorsale, il pene ha una forma appiattita o spatulata con una separazione anomala dei corpi cavernosi.
L’epispadia penopubica è la variante più grave e più frequente. L’uretra è aperta per tutta la sua estensione fino al collo vescicale il quale è largo e corto. Qualche volta si apprezza un prolasso della mucosa vescicale.
Al fine di ridurre al minimo l’impatto psicologico, l’età più adeguata per la riparazione coincide con il primo o secondo anno di vita. Gli aspetti essenziali per il successo della riparazione dell’epispadia comprendono allungamento penieno, correzione dell’incurvamento dorsale, uretroplastica e copertura del difetto cutaneo dorsale del pene.
L’ipospadia è tra le più frequenti malformazioni congenite dei genitali esterni maschili, con un’incidenza di circa un caso ogni 350 nati maschi.Essa è caratterizzata da un incompleto sviluppo dell’uretra, il cui meato esterno si localizza sulla superficie ventrale del pene in posizione piùo meno prossimale rispetto all’apice del glande.
Distinguiamo:
Ipospadia anteriore (65–70% dei casi): Glandulare, Coronale , Peniena distale.
Ipospadia media (10–15% dei casi): Mediopeniena.
Ipospadia posteriore (20% dei casi): Peniena prossimale;
Peno – scrotale; Scrotale; Perineale.
La malformazione può presentarsi con aspetti clinici differenti a seconda dello stadio di sviluppo dell’uretra. I segni costanti sono:
Lo sbocco anomalo del meato uretrale;
Il prepuzio incompleto che riveste solo dorsalmente e lateralmente il glande (grembiule prepuziale), mentre è assente nella sua porzione ventrale;
Assenza del frenulo.
La sintomatologia clinica può essere rappresentata da:
Incapacità di urinare in posizione eretta con conseguenti risvolti psicologici per il paziente;
Infezioni ricorrenti delle vie urinarie fino all’idronefrosi, per il ristagno urinario dovuto a stenosi del meato e del tratto distale dell’uretra;
Infertilità, nei casi più gravi, per l’alterata deposizione del seme nei fornici vaginali, a causa della brevità dell’uretra e inoltre
disfunzione erettile qualora sia presente un grave incurvamento dell’asta.
La terapia è chirurgica
Duplicazione uretrale: presenza di doppia uretra. Può essere associata a doppia vescica
Megalouretra: abnorme dilatazione dell’uretra. Si può presentare sia solo in fase minzionale sia in maniera permanente. Quest’ultima anomalia più grave è associata ad agenesia dei corpi cavernosi e del corpo spongioso, e spesso è associata ad altre anomalie (malformazioni anorettale e Prune-Belly Syndrome