台大醫院新生兒---- 篩檢項目
串聯質譜儀篩檢代謝疾病
非串聯質譜儀篩檢代謝疾病
CHT 先天性甲狀腺低能症
MS01 中鏈醯輔酶A去氫酶 缺乏症
MS02 短鏈脂肪酸代謝異常
GAL 半乳糖血症
MS03 長鏈脂肪酸代謝異常
G6PD 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)
MS04 卡尼丁(肉鹼)吸收障礙
CAH 先天性腎上腺增生症
MS05 卡尼丁結合酵素缺乏
POMPE 龐貝氏症
MS06 卡尼丁穿透障礙
FABRY 法布瑞氏症
MS07 丙酸血症
SCID 嚴重複合型免疫缺乏症
MS08 甲基丙二酸血症
AADC 芳香族 L-胺基酸類脫羧基缺乏症(尚未推廣)
MS09 異戊酸血症
BD 生物素酵素缺乏症(尚未推廣)
MS10 戊二酸血症第一型
MS11 C5-OH上升相關疾病
MS12 楓糖尿症
MS13 瓜胺酸血症(第一、二型)
MS14 酪胺酸血症(第二、三型)
MS15 精胺丁二酸酶缺乏症
MS17 精胺酸血症
MS18 高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸 綜合症候群(HHH症候群)
MS19 其他疾病
MS20 苯酮尿症
MS21 高胱胺酸尿症及高甲硫胺酸 血症
MS22 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
MS23 戊二酸血症第二型
