¿Qué es un genoma?

¿Qué es un genoma?

Genoma es una palabra elegante para todo tu ADN. Desde las patatas hasta los cachorros, todos los organismos vivos tienen su propio genoma. Cada genoma contiene la información necesaria para construir y mantener ese organismo durante toda su vida.

Su genoma es el manual de instrucciones que contiene todas las instrucciones que le ayudaron a desarrollarse desde una sola célula hasta convertirse en la persona que es hoy. Guía su crecimiento, ayuda a sus órganos a realizar su trabajo y se repara a sí mismo cuando se daña. Y es exclusivo para ti. Cuanto más sepa sobre su genoma y cómo funciona, más comprenderá su propia salud y tomará decisiones de salud informadas.

¿Cómo es mi genoma?

Si todo el ADN de una sola célula humana se estirara de un extremo a otro, formaría una hebra de dos metros de largo compuesta por un código de seis mil millones de letras. Es difícil imaginar cómo se puede empaquetar tanto ADN en el núcleo de una célula, que es tan pequeño que sólo puede verse con un microscopio especializado. El secreto reside en la naturaleza altamente estructurada y compacta del genoma.

La doble hélice del ADN

Los genomas están hechos de ADN, una molécula extremadamente grande que parece una escalera larga y retorcida. Esta es la icónica doble hélice del ADN que quizás hayas visto en libros de texto o publicidad.

El ADN se lee como un código. Este código se compone de cuatro tipos de componentes químicos, adenina, timina, citosina y guanina, abreviados con las letras A, T, C y G. El orden de las letras en este código permite que el ADN funcione de diferentes maneras. . El código cambia ligeramente de persona a persona para ayudarte a ser quien eres.

Cromosomas

El ADN de una célula no es una única molécula larga. Está dividido en varios segmentos de longitudes desiguales. En ciertos puntos del ciclo de vida de una célula, esos segmentos pueden ser haces muy apretados conocidos como cromosomas. Durante una etapa, los cromosomas parecen tener forma de X.

Cada hongo, planta y animal tiene un número determinado de cromosomas. Por ejemplo, los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares), las plantas de arroz tienen 24 cromosomas y los perros tienen 78 cromosomas.

¿Cómo funciona mi genoma?

Un manual de instrucciones no tiene ningún valor hasta que alguien lo lee. Lo mismo ocurre con tu genoma. Las letras de tu genoma se combinan de diferentes maneras para deletrear instrucciones específicas.

Genes

Un gen es un segmento de ADN que proporciona instrucciones a la célula para hacer una proteína específica, que luego lleva a cabo una función particular en tu cuerpo. Casi todos los seres humanos tienen los mismos genes dispuestos aproximadamente en el mismo orden y más del 99,9 % de tu secuencia de ADN es idéntica a la de cualquier otro ser humano.

Aún así, somos diferentes. En promedio, un gen humano tendrá entre 1 y 3 letras que difieren de persona a persona. Estas diferencias son suficientes para cambiar la forma y la función de una proteína, la cantidad de proteína que se fabrica y cuándo o dónde se fabrica. Afectan el color de los ojos, el cabello y la piel. Lo que es más importante, las variaciones en el genoma también afectan el riesgo de desarrollar enfermedades y tus respuestas a los medicamentos.

El papel de tus padres

Las instrucciones necesarias para que crezcas a lo largo de tu vida se transmiten de tu madre y de tu padre. La mitad de tu genoma proviene de tu madre biológica y la mitad de tu padre biológico, haciendo que estés relacionado con cada uno de ellos pero que no seas idéntico a ninguno de los dos. Los genes de tus padres biológicos influyen en rasgos como la estatura, el color de los ojos y el riesgo de enfermedades y te convierten en una persona única.

¿Mi genoma determina todo sobre mí?

No del todo. Los genomas son complicados, y aunque un pequeño número de tus rasgos están controlados principalmente por un gen, la mayoría de los rasgos están influenciados por múltiples genes. Además de eso, el estilo de vida y los factores ambientales juegan un papel fundamental en tu desarrollo y salud. Las decisiones diarias y a largo plazo que tomes, como lo que comes, si fumas, cuán activo eres y si duermes lo suficiente, afectan tu salud. El ADN no es tu destino. La forma en que vives influye en cómo funciona tu genoma.

¿Qué causa las enfermedades genéticas?

Una enfermedad genética es causada por un cambio en la secuencia de ADN. Algunas enfermedades son causadas por mutaciones que se heredan de los padres y están presentes en un individuo al nacer. Otras enfermedades son causadas por mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes que ocurren durante la vida de una persona.

Variantes genéticas

Los cambios en la secuencia de ADN se denominan variantes genéticas. La mayoría de las veces las variantes genéticas no tienen ningún efecto en absoluto. Pero, a veces, el efecto es dañino: una sola letra faltante o cambiada puede resultar en una proteína dañada, en proteína extra o en ninguna proteína en absoluto, con graves consecuencias para nuestra salud. Además, el paso de variantes genéticas de una generación a la siguiente ayuda a explicar por qué muchas enfermedades se transmiten en las familias, como la enfermedad de las células falciformes, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. Si en tu familia hay antecedentes de una enfermedad determinada, los médicos dicen que tienes antecedentes familiares para esa afección.

Las pruebas predictivas son para aquellas personas que tienen un pariente con un trastorno genético. Los resultados ayudan a determinar el riesgo que tiene una persona para el trastorno específico que se está analizando. Estas pruebas se realizan antes de que se presenten síntomas.

Las pruebas diagnósticas se utilizan para confirmar o descartar un trastorno genético sospechoso. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden ayudarte a tomar decisiones para tratar o controlar tu salud.

Las pruebas farmacogenómicas te indican cómo reaccionarás a ciertos medicamentos. Pueden ayudar a informar a tu proveedor de atención médica sobre cómo tratar mejor tu afección y evitar efectos secundarios.

Las pruebas reproductivas están relacionadas con la decisión de iniciar una familia o de tener más hijos. Incluyen pruebas para que el padre y la madre biológicos vean qué variantes genéticas llevan. Las pruebas pueden ayudar a los padres y proveedores de atención médica a tomar decisiones antes, durante y después del embarazo.

Las pruebas directas al consumidor se pueden completar en casa sin un proveedor de atención médica mediante la recolección de una muestra de ADN (por ejemplo, escupir saliva en un tubo) y enviarla a una compañía. La compañía puede analizar tu ADN y darte información sobre tus antepasados, parentesco, factores de estilo de vida y riesgo potencial de enfermedad.

Las pruebas forenses se llevan a cabo con fines legales y se pueden utilizar para identificar a familiares biológicos, sospechosos y víctimas de crímenes y desastres.

¿Cuáles son los beneficios para mi salud?

Una forma en que la investigación genómica puede beneficiarte es a través del campo emergente de la medicina de precisión. Específicamente, las características de tu genoma pueden ayudar a predecir cómo reaccionarás a ciertos medicamentos, lo que le permite a tu proveedor de atención médica elegir las opciones de prevención o tratamiento adecuadas para ti.

¿Cómo afecta la genómica a la vida cotidiana?

A medida que la tecnología avanza y aprendemos más sobre cómo funciona el genoma, la información sobre nuestros genomas se está convirtiendo rápidamente en parte de nuestra vida cotidiana. Las tecnologías emergentes nos dan la capacidad de leer la secuencia del genoma de alguien. Contar esta información puede llevar a más preguntas sobre lo que la genómica significa para nosotros, nuestros familiares y la sociedad.

Glosario parlante de términos genómicos y genéticos

El glosario presenta casi 250 términos explicados de manera fácil de entender por científicos y profesionales destacados del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

A

Ácido nucleico

Adenina

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

ADN mitocondrial

ADN no codificante

ADN recombinante (rADN)

Alelo

Aminoácido

Amplificación génica

Análisis de portador

Anticodón

Antisentido

ARN (ácido ribonucleico)

ARN de transferencia (ARNt)

ARN mensajero (ARNm)

Autismo

Autosoma

Autosómico dominante

B

Bioinformática

BRCA1/BRCA2

C

Cáncer

Carcinógeno

Cariotipo

Cartografía genética

Células somáticas

Centimorgan

Centrómero

Citogenética

Citosina

Clonación

Clonación posicional

Código genético

Codominancia

Codón

Codón de parada

Congénito

Consejo genético

Cóntigo (Contig)

Cromátida

Cromatina

Cromosoma

Cromosoma sexual

Cromosoma X

Cromosoma Y

D

Defecto congénito (defecto de nacimiento)

Deleción

Deriva genética

Diploide

Discriminación genética

Doble hélice

Duplicación

E

Efecto fundador

Electroforesis

Enfermedad compleja

Enfermedad de Huntington

Entrecruzamiento cromosómico

Enzima de restricción

Epidemiología genética

Epigenética

Epistasis

Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

Evaluación del recién nacido o examen neonatal

Evolución

Examen genético

Exón

Expresión génica

F

Farmacogenómica

Fenotipo

Fibroblasto

Fibrosis quística

Fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP)

G

Gemelos idénticos

Gen

Gen candidato

Gen supresor tumoral

Genoma

Genómica

Genómica de poblaciones

Genotipo

Guanina

H

Haploide

Haplotipo

HapMap (mapa de haplotipos)

Hemofilia

Hereditario

Herencia mendeliana

Heterocigoto

Hibridación

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Hibridación in situ

Histona

Historial familiar

Homocigoto

Huella genética

I

Impronta genética

Ingeniería genética

Iniciador o cebador

Inserción

Interacción genes-ambiente

Intrón

K

Knockout

L

Ley de no discriminación por información genética

Ligado al sexo

Ligado al X

Ligamiento

Línea germinal

Lionización

Locus

M

Mapa físico

Mapa genético

Mapeo

Marcador

Marco abierto de lectura

Meiosis

Mellizos

Membrana nuclear

Mendel

Metafase

Metagenómica

Microbioma

Microsatélite

Mitosis

Modelo animal

Monosomía

Mutación

Mutación con cambio de sentido

Mutacion con cambio del marco de lectura

Mutación puntual

Mutación sin sentido

Mutágeno

N

Nanotecnología

Northern blot

Núcleo celular

Nucleolo

Nucleosoma

Nucleótido

O

Oncogén

P

Par de bases

Pariente de primer grado

Patrimonio genético

Pedigrí (genealogía)

Péptido

Plásmido

Polidactilia

Polimorfismo

Polimorfismos de nucleótido único (SNPs)

Poro nuclear

Portador

Probando

Promotor

Proteína

Proyecto Genoma Humano

Pseudogen

Puntuación LOD

R

Rasgo

Rasgo poligénico

Raza

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Recesivo

Recombinación homóloga

Regulación génica

Repetición en tándem

Replicación de ADN

Represor

Retrovirus

Ribosoma

Riesgo

S

Secuenciación del ADN

Secuenciación shotgun

Síndrome

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Síndrome del X frágil

Southern Blot

Susceptibilidad

Sustitución

T

Tecnología de microarrays (chips de ADN o ARN)

Telómero

Terapia génica

Timina

Traducción

Transcripción

Transgénico

Translocación

U

Uracilo

V

Variabilidad genética

Variación en el número de copias (VCN)

Vector

Virus