E-Material Informativo

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

Material informativo para las personas con la enfermedad y sus familiares

Modificado de: U.S. Departament of Health and Human Services. National Institutes of Health.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad descrita desde 1869 por Jean Martin Charcot, un neurólogo francés, por eso también se le conoce como la Enfermedad de Charcot. Desde entonces se utiliza la palabra eslerosis refiriéndose al endurecimiento que se encontraba en la médula espinal, lateral porque es en los lados de la médula espinal y no en su centro dónde está éste endurecimiento y, amiotrófica por la atrofia o adelgazamiento de los músculos que se observa.

En los Estados Unidos se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, un famoso jugador de béisbol en los años veinte que a sus 35 años empezó a notar disminución de la fuerza en brazos y piernas por lo que tuvo que retirarse del juego, se le hizo el diagnóstico de ELA y a la edad de 38 años murió. La enfermedad también se le conoce como la enfermedad de Stephen Hawking, un reconocido físico inglés a quién se le diagnosticó desde los 21 años, cuándo entonces dijo:

"Aunque había una nube sobre mi futuro, descubrí para mi sorpresa que estaba disfrutando la vida en el presente más de lo que lo había hecho antes”

A la edad de 43 años presento graves dificultades para mantener su respiración necesitando una traqueostomia para mantener su vida. En la actualidad Hawking tiene 65 años y se han debilitado completamente sus extremidades y su cabeza, necesitando un sistema de comunicación y transporte especiales (silla de ruedas y sintetizador de voz controlados por computador).

La ELA es una enfermedad neurológica, es decir que compromete una parte especial del sistema nervioso. Es de tipo progresivo, una vez inician los síntomas estos aumentan con el tiempo aunque no es necesariamente igual en todas las personas. La ELA es invariablemente fatal, al igual que otras enfermedades degenerativas lleva a la terminación de la vida.

La ELA ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios (neuronas motoras o motoneuronas). Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias raras llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.

Las neuronas motoras son las células nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la médula espinal. Son las unidades fundamentales para el control del movimiento, se activan cuando la mente da la orden de movimiento porque son el enlace de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo.

Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a cada músculo en particular.

En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Este tipo de neuronas no tienen la capacidad de reproducirse de nuevo o de repararse, del tal forma que una vez mueren no hay forma de recuperarlas. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia o adelgazamiento) y se contraen de forma involuntaria (fasciculaciones, “los músculos saltan o brincan solos”). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar el movimiento voluntario.

La ELA ocasiona debilidad con un rango amplio de discapacidades desde muy leves hasta muy severas dependiendo del tiempo de evolución de la enfermedad y la severidad de cada caso. Eventualmente quedan afectados todos los músculos bajo control voluntario y los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, piernas, cabeza y cuerpo. Cuando fallan los músculos encargados de la función de respirar como el diafragma y de la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar por sí solos y se necesitaría un ventilador o respirador artificial para mantener la función. La mayoría de las personas con ELA mueren de falla respiratoria, generalmente entre 3 a 5 años a partir del comienzo de los síntomas, como en el caso de Lou Gherig. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más, como en el caso de Stephen Howking .

Ya que la ELA afecta solamente las neuronas motoras, la enfermedad casi nunca deteriora la mente, personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos y de las funciones de la vejiga y los intestinos.

¿A qué personas les da ELA?

Se considera que la ELA es una enfermedad poco frecuente. En Estados Unidos pueden haber cerca de unas 20.000 personas que tienen ELA y se estima que allí mismo se diagnostican otras 5.000 personas anualmente con esta enfermedad. En España se calcula que cada año se diagnostican alrededor de 900 casos nuevos y el número de personas que viven con ELA son hasta 4000. En Colombia no existen estudios para saber cuántas personas hay con esta enfermedad, sin embargo los estudios internacionales dicen que hay aproximadamente una persona con esta enfermedad de cada 100.000 habitantes.

Dentro de las enfermedades que afectan nervio y músculo la ELA es una de las enfermedades más comunes en el mundo entero y afecta a personas de todas las razas, etnias y condiciones sociales. La ELA generalmente aflige a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero también la pueden desarrollar personas más jóvenes y más viejas. Los hombres son afectados más a menudo que las mujeres.

En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente de manera aleatoria (“por azar”) sin ningún factor de riesgo o causa claramente asociados. Los pacientes por lo general no tienen una historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de desarrollar ELA.

Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de una proteína (enzima) conocida como superóxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutación están proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutación SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genéticas no identificadas.

¿Qué siente la persona cuando tiene ELA?

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla que se hace enredada o gangosa; o dificultad para masticar o tragar haciendo que el paciente se atore fácilmente. Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia, los músculos se atrofian (la persona se adelgaza de forma marcada) y se pierde peso, que puede llevar a que el médico sospeche ELA.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los primeros síntomas afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar, correr, subir escaleras o se dan cuenta de que tropiezan más a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren la habilidad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar.

No obstante qué parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen cada vez más problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos tiesos o rígidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia). Un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).

Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener señales y síntomas de daño de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque el orden de los síntomas que van apareciendo y la forma de avanzar de la enfermedad varían de persona a persona, es probable que eventualmente los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, hacerse entender al hablar o usar sus manos y brazos. La dificultad para tragar y masticar lesiona la habilidad del paciente para comer normalmente y aumenta el riesgo de que se atore. Un riesgo importante al atorarse consiste en que pequeños fragmentos de los alimentos lleguen hasta el pulmón y causen una neumonía. Mantener el peso se convertirá en un problema.

Debido a que la enfermedad generalmente no afecta su capacidad mental (función cognoscitiva, la conciencia) y conservan la memoria, el pensamiento y los sentimientos, los pacientes se dan cuenta de su pérdida progresiva de funciones, y se pueden angustiar o deprimirse. Durante las consultas médicas, son los profesionales de la salud quienes deben explicar el curso de la enfermedad y describir los tratamientos disponibles, de manera que los pacientes puedan tomar decisiones informadas con anticipación. Ya que el paciente es consciente, es quien debe recibir la información si así lo desea e igualmente es quién autoriza o no los posibles tratamientos avanzados. La familia es de suma importancia en el acompañamiento y apoyo a la persona con ELA.

En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes pierden su capacidad de respirar solos y dependerán de un respirador artificial para sobrevivir, si así lo han decidido como parte del tratamiento. Los pacientes también pueden enfrentar un riesgo mayor de neumonía durante las etapas posteriores de la ELA.

En algunos personas con ELA se pueden presentar complicaciones por la prolongada quietud, como trombos en las piernas y el pulmón, infecciones urinarias y úlceras en la piel, entre otros.

¿Cómo se hace el diagnóstico de la ELA?

No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de señales de alteraciones de las neuronas motoras superiores e inferiores en una o varias extremidades constituyen en una prueba bastante grande para que el médico sospeche y pueda hacer el diagnóstico.

El diagnóstico de ELA está basado primordialmente en la historia clínica y el examen neurológico que se hace durante la consulta, en dónde se observan los signos en la persona. Luego se llevan a cabo exámenes paraclínicos con el objetivo de confirmar la sospecha clínica y descartar otras enfermedades. Los exámenes neurológicos se hacen a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como la debilidad muscular, atrofia muscular, hiperreflexia, y espasticidad se están empeorando progresivamente.

Ya que los síntomas de la ELA pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de otras enfermedades o trastornos más fáciles de tratar, hay que realizar los exámenes apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades. Una de estas pruebas es la electromiografía (EMG), una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica en los músculos. Algunos de los hallazgos de la EMG pueden apoyar el diagnóstico de ELA. Otra prueba común mide la velocidad de conducción de los nervios (Neuroconducciones). Algunas alteraciones en estos estudios pueden sugerir que el paciente tiene otro tipo de enfermedad, como un tipo de neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos) o miopatía (enfermedad muscular) en vez de ELA. También se hace una resonancia magnética (RM), que es una forma de estudio radiológico avanzado que permite ver claramente el cerebro y la médula espinal. Estos estudios en las personas con ELA son normales y ayudan a descartar cosas como un tumor en la médula espinal, un disco herniado en la columna cervical, por ejemplo.

De acuerdo con los síntomas del paciente y los resultados del examen médico y de estas pruebas, el médico puede ordenar exámenes de sangre y orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades así como exámenes de laboratorio de rutina. En algunos casos, por ejemplo, si el médico sospecha que el paciente tiene una miopatía en vez de ELA, es posible que realice una biopsia muscular.

En algunos pocos casos, las enfermedades infecciosas como el virus de inmunodeficiencia humano (VIH) y el virus de la leucemia de células T humana (HTLV, por sus siglas en inglés) pueden causar síntomas similares a la ELA, pero el examen físico ayuda a diferenciarlos. Trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, el síndrome post-polio, la neuropatía motora multifocal, y la atrofia muscular espinal también pueden imitar ciertas facetas de la enfermedad y casi siempre son fácilmente descartados con el examen físico y los exámenes paraclínicos.

Debido al pronóstico que lleva este diagnóstico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA en sus etapas tempranas, es posible que los pacientes deseen una segunda opinión neurológica que siempre debe ser ofrecida.

¿Por qué se presenta la ELA?

No se conoce la causa de la ELA y no saben por qué ataca a algunas personas y a otras no. Un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima conocida como superoxidodismutasa (SOD1) estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es una proteína que está en todas las células del cuerpo y su función es evitar el daño por unas sustancias conocidas como radicales libres (sustancias tóxicas derivadas del oxígeno) y por eso se le conoce como un antioxidante, algo así como un “anticorrosivo” en las células.

Los radicales libres son moléculas que cambian mucho (altamente inestables) producidas por las células durante su funcionamiento normal y son útiles en algunas funciones del cuerpo. Si no tienen control, los radicales libres pueden acumularse y causar daños aleatorios en la información genética (ADN) y a las proteínas en las células. Aunque no está claro como la mutación del gen SOD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores piensan que una acumulación de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen. Los estudios en ratones confirman estas ideas.

Los estudios también se han concentrado en el papel de una sustancia del sistema nervioso llamada glutamato. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, las personas con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, los científicos están tratando de comprender qué mecanismos llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y cómo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA

Se ha sugerido que las repuestas anormales del sistema de defensas (inmunológico) pueden ser una causa de la degeneración de las neuronas motoras en la ELA.

En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores también han estudiado los factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos. Otro estudio ha examinado el posible papel de la deficiencia dietética o del trauma. Sin embargo, hasta ahora no hay suficientes pruebas para asegurar si son o no causas o factores de la ELA.

Las investigaciones futuras pueden demostrar que muchos factores, incluyendo una predisposición genética, pueden estar involucrados en el desarrollo de la ELA.

¿Hay medicamentos para la ELA?

Hasta ahora no se ha encontrado ninguna cura para la ELA.

Sin embargo, la Administración de Alimentos y Drogas (FDA) de los Estados Unidos (una institución similar al INVIMA en Colombia) ha aprobado el primer tratamiento de medicamentos para la enfermedad-riluzole (Rilutek). Se cree que el riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato. Los ensayos clínicos con pacientes con ELA tienen limitaciones y tienden a mostrar que el riluzole alarga la supervivencia por algunos meses (tres a cuatro), especialmente en aquellos con dificultad para tragar. El medicamento también parece que prolonga el tiempo antes que el paciente necesite usar un respirador artificial. El riluzole no revierte el daño ya hecho a las neuronas motoras, se considera que su beneficio es parcial y se debe vigilar a los pacientes que toman este medicamento para ver que no haya daño al hígado u otros efectos secundarios posibles. No está recomendado en pacientes con condiciones severas de la enfermedad, en ellos no se ha visto ningún beneficio.

Sin embargo, esta es la primera terapia específica para la enfermedad y ofrece la esperanza que algún día se pueda disminuir el avance de la ELA con nuevos fármacos o combinaciones de medicamentos. Es también decisión del paciente si desea tomar el medicamento. Es un medicamento de algo costo.

Otros medicamentos se utilizan para aliviar los síntomas como las molestias por la rigidez (espasticidad), las alteraciones del sueño y el ánimo, las dificultades con la saliva, entre otras.

¿Qué otros tratamientos hay?

Los otros tipos de tratamiento para la ELA están destinados a aliviar los síntomas y a mejorar la calidad de la vida de los pacientes. En estos tratamientos tienen un papel importante profesionales de la salud de diversas disciplinas como los médicos (neurólogos, fisiatras, psiquiatras, internistas neumólogos y gastroenterólogos), psicólogos, terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, nutricionistas, trabajadores sociales, y enfermeras que otorgan cuidados en la casa. En lo posible deben evitarse hospitalizaciones prolongadas y el cuidado del paciente debe orientarse a ser en su casa.

Al trabajar con los pacientes y las personas que los cuidan, estos equipos pueden diseñar un plan individualizado de terapia médica y física y proporcionar equipos especiales para mantener a los pacientes lo más móviles y cómodos posibles.

La terapia física y los equipos especiales pueden mejorar la independencia y seguridad de los pacientes en el transcurso de la ELA. El ejercicio aeróbico moderado de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar el alcance del movimiento y la flexibilidad (estiramientos) pueden prevenir la espasticidad y el acortamiento (contractura) de los músculos, que son muy dolorosos. Los terapeutas físicos pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin esforzar demasiado a los músculos. Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir aparatos como rampas, aparatos ortopédicos, andadores, y sillas de ruedas que pueden ayudar a los pacientes a conservar su energía y mantenerse móviles.

Los pacientes con ELA que tienen dificultad para hablar se pueden beneficiar trabajando con un terapeuta del habla. Estos profesionales de la salud pueden enseñar a los pacientes estrategias de adaptación, como técnicas para ayudarles a hablar más alto y con más claridad. Al progresar la enfermedad, los terapeutas del habla pueden ayudar a los pacientes a desarrollar modos de contestar preguntas de manera afirmativa o negativa con sus ojos, o por otro medio no verbal, y pueden recomendar equipos como los sintetizadores del habla y sistemas de comunicación utilizando computadoras. Estos métodos y aparatos pueden ayudar a que los pacientes se comuniquen cuando ya no pueden hablar ni producir sonidos vocales.

Los pacientes y sus cuidadores pueden aprender de los terapeutas del habla y de los nutricionistas cómo planificar y preparar varias comidas pequeñas a lo largo del día que proporcionen suficientes calorías, fibra y líquidos, y cómo evitar comidas que sean difíciles de tragar. Los pacientes pueden comenzar a usar aparatos de succión para remover el exceso de líquido o de saliva y evitar que se ahoguen. Cuando los pacientes ya no pueden obtener suficiente alimento comiendo, los médicos pueden aconsejar que se introduzca un tubo de alimentación en el estómago (gastrostomía). El uso de un tubo de alimentación también disminuye el riesgo de atoramiento y de neumonía que puede resultar al aspirar los líquidos dentro de los pulmones.

El tubo no es doloroso y no impide que los pacientes se alimenten oralmente si lo desean. Para colocar el tubo se hace una cirugía corta y prácticamente sin complicaciones.

Cuando los músculos que ayudan en la respiración se debilitan, se puede usar asistencia nocturna de ventilación (ventilación con presión positiva intermitente [IPPV, por sus siglas en inglés] o presión positiva de doble nivel en las vías respiratorias [BIPAP, por sus siglas en inglés]) para ayudar a la respiración cuando el paciente está dormido. Estos aparatos inflan artificialmente los pulmones del paciente mediante varias fuentes externas que se aplican directamente sobre la cara o el cuerpo. Cuando los músculos ya no pueden mantener los niveles de oxígeno y de dióxido de carbono, se pueden utilizar estos aparatos todo el tiempo.

Eventualmente, los pacientes pueden considerar formas de ventilación mecánica (respiradores) en las que una máquina infla y desinfla los pulmones. Para que sean efectivos, puede ser necesario el uso de un tubo que pasa de la nariz o la boca hacia la tráquea y, en caso de necesitarlo por largo tiempo, una operación como una traqueotomía en la que se introduce un tubo plástico para respirar directamente en la tráquea del paciente a través de una apertura en el cuello.

Los pacientes y sus familias deben considerar varios factores al decidir si van a usar una de estas opciones y cuando.

Los aparatos de ventilación difieren en su efecto sobre la calidad de vida del paciente y en su costo. Aunque el uso de un respirador puede aliviar los problemas respiratorios y prolongar la supervivencia, su uso no afecta la progresión de la ELA.

Los pacientes necesitan estar totalmente informados sobre estas consideraciones y los efectos a largo plazo de una vida de inmovilidad antes de tomar una decisión sobre el uso de un respirador.

Los trabajadores sociales y las enfermeras de cuidado en casa pueden ayudar a los pacientes, a sus familias y a quienes les cuidan con los desafíos médicos, emocionales y económicos que confrontan en el cuidado de la ELA, especialmente en las etapas finales de la enfermedad.

Los trabajadores sociales pueden asistir en obtener ayuda financiera, en hacer arreglos para redactar un poder o mandato para el período de incapacidad, en la preparación de un documento de voluntades anticipadas, o en encontrar grupos de apoyo para los pacientes y sus cuidadores. En nuestro medio existen fundaciones que facilitan hacer documentos que consignen la voluntad de las personas con ELA.

Las enfermeras de cuidado en casa no están sólo para dar cuidados médicos sino también para enseñar a las personas encargadas de cuidar a los pacientes, tareas como el mantenimiento de los respiradores, cómo se realiza la alimentación por tubo y cómo se mueve a los pacientes para evitar problemas dolorosos de la piel y contracturas.

Los profesionales de salud pueden también participar en la discusión de los pacientes y a sus cuidadores sobre asuntos relacionados con el fin de la vida.

¿Qué investigaciones se están realizando?

La mayoría de investigaciones se están haciendo en Estados Unidos, Europa y Japón. Los objetivos de estas investigaciones son encontrar la causa o causas de ELA, comprender los mecanismos involucrados en el progreso de la enfermedad, y desarrollar un tratamiento efectivo.

Los científicos están tratando de comprender los mecanismos que desatan que ciertas neuronas motoras degeneren en la ELA y de encontrar enfoques eficaces para detener el proceso que lleva a la muerte celular. Este trabajo incluye estudios en animales para identificar los medios por los que las mutaciones del SOD1 llevan a la destrucción de las neuronas. También se está estudiando de cerca la acumulación excesiva de radicales libres, que ha sido implicada en varias enfermedades neurodegenerativas incluyendo la ELA. Además, los investigadores están examinando cómo la pérdida de factores neurotróficos puede estar involucrada en la ELA. Los factores neurotróficos son químicos que se encuentran en el cerebro y la médula espinal que desempeñan un papel vital en el desarrollo, el mantenimiento y la protección de las neuronas.

Los investigadores también están realizando investigaciones para aumentar su entendimiento del rol en la ELA de la muerte celular programada o apoptosis. El apoptosis también es un factor reconocido en otras enfermedades neurodegenerativas además de la ELA, como la enfermedad de Parkinson y el Alzheimer, y se cree que es una de las causas principales del daño cerebral secundario que se ve después de una apoplejía o trauma. Descubrir lo que desencadena el apoptosis puede eventualmente llevar a intervenciones terapéuticas para la ELA y otras enfermedades neurológicas.

Los investigadores están estudiando familias con ELA que no tienen la mutación SOD1 para localizar genes adicionales que causan la enfermedad. La identificación de genes adicionales de la ELA permitirá realizar pruebas genéticas que sirvan para la confirmación de un diagnóstico de ELA y para una detección prenatal de la enfermedad. Este trabajo con la ELA familiar también puede llevar a un entendimiento mayor de la ELA esporádica. Debido a que la ELA familiar es casi clínicamente indistinguible de la esporádica, algunos investigadores creen que los genes de la ELA familiar también pueden estar involucrados en las manifestaciones de la forma más común de la ELA esporádica. Los científicos igualmente esperan identificar los factores de riesgo genético que predisponen a las personas a la ELA esporádica. Se están investigando las terapias potenciales para la ELA en modelos animales. Parte de este trabajo involucra tratamientos experimentales con el SOD1 normal y otros antioxidantes. Además se están estudiando los factores neurotróficos para determinar su potencial para proteger a las neuronas motoras de degeneración patológica. Los estudios con células madre aún son muy pocos y solo se está experimentando en animales. Los investigadores están optimistas que estas y otras investigaciones básicas eventualmente llevarán a tratamientos para la ELA.

¿Qué lugares se pueden consultar en el internet?

http/www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm

http//www.adelaweb.com/ www.abrela.com.br http://www.alsa.org

www.fyadenmac.org

www.alsmndalliance.org

http://www.ninds.nih.gov

http://www.sanofi-aventis.us/live/us/en

En Colombia existe un grupo de trabajo interdisciplinario para ELA, con la participación de profesionales de la Universidad Nacional de Colombia y del Instituto Roosevelt. fortizc@unal.edu.co, mpenap@unal.edu.co,

Tel 3534000 extensión 387, Bogotá

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