ここでは、３５歳以上の妊婦さんを対象とした妊娠中の検査を紹介します。３５歳以下でも希望したら受けることができるそうですが、検査の必要性などは主治医に相談してください。
First trimester screening (妊娠第一期検査)：
アメリカでは３５歳以上には必ず薦められるテスト。（州によっては義務付け）検査時期は１１週～１４週。内容は血液検査と超音波検査。この検査では心臓に 欠陥があるか、ダウン症や１８トリソミー等、染色体に異常があるかどうかを調べます。この方法だと流産のリスクはゼロで、約８５％の確率で異常を発見でき るそうです。
【体験談１】超音波で赤ちゃんが見られるということで、（アメリカでは通常２０週目前後にしか超音波を使用しない）受 ける事にしました。私の産婦人科が紹介してくれたピッツバーグ大学医学部遺伝医学科に電話をかけると、１１週目に予約が取れました。このテストで遺伝子に 疑いがあると出た場合は、以下のテストをうけましょう、といわれました。
【体験談２】妊娠１２週目にMagee-Womens Hospitalで検査を受けました。検査の予約を入れると、事前に問診表が郵送されてきました。自分とパートナーの家系に重大な遺伝病（個々の病名は失 念してしまいましたが、１０個ほどありました）がないか問われたので、双方の親にリサーチをしたうえで記入して、検査当日に持っていきました。検査結果は ５日後に電話にて知らされました。
Multiple Marker Screening (日本では「トリプルマーカースクリーニング）：
血液検査で、検査時期は１５週から２１週の間。調べる内容は、第一期検査と一緒で確率は７０－９０％で発見できるそうです。
Screening for Cystic fibrosis （嚢胞（のうほう）性線維症検査）：
日本の妊娠本では見たことにない検査です。というのも白人に主に見られる病気なんだそうです。これも遺伝子異常を発見する検査で、血液検査のみ。ユダヤ人に最も多く見られる病気のようです。
CVS：Chorionic Villus Sampling（絨毛採取検査）：
胎盤のもとになる絨毛（じゅうもう）を採取して検査する方法。１０週目以降なら検査可能。９８％の確率で染色体異常が発見できそうですが、３７０分の１の流産の確率となっているようです。
Amniocentesis(羊水検査）：
羊水を摂取して調べる検査。１５週から２０週の間に行われる。これも９８％の確率で異常が発見できるそうですが、１６００分の１の確率で流産の危険性があるそうです。
(Nov.2010)