投稿日: Feb 23, 2019 6:11:32 PM
皆様、来週金曜に開催いたします、第67回JSSBセミナーのお知らせです。今回は、マウントサイナイ病院の大石公彦先生にお話しを伺えることになりました。大石先生は同病院小児科・遺伝科のAssociate Professorとして様々な遺伝性疾患の診療・研究・教育に幅広くご活躍されています。また、先日告知させていただいたJMSA New York Life Science Forum （4月20日土曜日開催）を主宰する米国日本人医師会（JMSA)の理事として、アメリカ在住の日本人医師および研究者間の交流を主導していらっしゃいます。
今回は、シトリン欠損症という遺伝性疾患についてお話を伺います。シトリン欠損症は、原因となる遺伝子が同定されているものの、その症状は非常に複雑で理解・治療が難しいという興味深い疾患です。皆様ふるってご参加ください。
また、セミナー終了後は有志で大石先生との食事会を計画しております。こちらも皆様ご参加ください。
演題： “お酒が苦手で甘いものも嫌い”
日本人に発症頻度の高い遺伝性疾患 〜シトリン欠損症〜
演者：
大石 公彦
Kimihiko Oishi, MD, FAAP, FACMG
Assistant Professor, Attending Physician
Associate Program Director, Medical Genetics Residency/Fellowship Programs
Department of Genetics and Genomic Sciences
Department of Pediatrics
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
要旨：
シトリン欠損症は、ミトコンドリア内膜のアスパラギン酸-グルタミン酸輸送体タンパクであるシトリンをコードするSLC25A13遺伝子の変異によって起こる常染色体劣性の先天代謝異常症です。シトリン欠損症には、新生児肝内胆汁うっ滞、成人期に精神神経症状を伴う反復性高アンモニア血症を呈する成人発症II型シトルリン血症などの多様な発症病態が存在します。また、見かけ上健康に見える時期であっても、炭水化物を嫌う特異な食癖や非アルコール性脂肪肝疾患（NAFLD）などを認める複雑な疾患です。このシトリン欠損症は日本において発症頻度が極めて高く、東アジア特有の疾患と思われていました。しかし、米国でも多くの症例が新生児スクリーニングや次世代シーケンスを使った保因者スクリーニングなどで発見され始めています。最近、私の研究室はこの病態理解が困難なシトリン欠損症に対する新たな治療法の確立を目指した研究を開始しました。今回、米国における先天代謝異常症や遺伝性疾患の臨床現場を紹介しながら、私たちの得たシトリン欠損症に関する知見を紹介いたします。
３月1日金曜日
開始時間； 5時半
会場；Abel Library (Woods Basic Science Building 303)
演者略歴:
1994年(平成6年) 東京慈恵会医科大学卒業
1996年 慈恵医大小児科臨床研修修了
1996年 慈恵医大小児科入局
1998年 Research Fellow, Mount Sinai School of Medicine
2005年 Assistant Professor, Pediatrics, Mount Sinai School of Medicine
2009年 Pediatric Resident, Mount Sinai School of Medicine
2012年 Medical Genetics Fellow, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
2014年 Assistant Professor and Attending Physician, Pediatrics, Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
2016年東京慈恵会医科大学小児科講師
2016年Associate Program Director, Medical Genetics Residency/Fellowship Programs
Licensure: 日本医師免許、New York State Medical License
Board certification: 日本小児科学会専門医、日本臨床遺伝専門医、American Board of Pediatrics, American Board of Medical Genetics
Japanese Medical Society of America (米国日本人医師会)理事
New York Nogichi Hideyo Memorial Society (ニューヨーク野口英世記念会)理事
Japanese American Association of New York (ニューヨーク日系人会)理事
マウントサイナイ病院小児科・遺伝科Assistant Professor、小児科臨床遺伝科 レジデンシー/フェローシッププログラム アソシエイトディレクター。東京慈恵会医科大学小児科講師。
東京慈恵会医科大学卒業。慈恵医大病院にて臨床研修修了後、慈恵医大小児科入局。衛藤義勝名誉教授、井田博幸教授に師事する。1998年に渡米しニューヨークマウントサイナイ医科大学小児科のBruce Gelb教授の研究室にて遺伝性疾患、特にThiamine-responsive megaloblastic anemia syndromeとNoonan syndromeの基礎研究に携わる。その後、マウントサイナイ病院小児科レジデンシー、臨床遺伝科フェローシップを修了。2014年より現職。先天代謝異常症をはじめとする遺伝性疾患全般の診療、研究、および教育に従事する。
会場へのアクセス：
車の方→N. Wolfe stに路駐可（~$0.5/hr）
1. Preclinical Teaching Building (PCTB、N. WolfeとMonumentの北東角)に入る。
2. フロントでIDをみせてサインアップし、リストバンドもらう。
3. 行き先は490 Rangos と書いてください。
4. Green Cafeを通り過ぎた奥のエレベータで３階へ。
5. ３階で降りて、すぐ左手の部屋が Abel Libraryです。
＊Rangosビル入り口はエレベーター起動に専用バッヂが必要です。
当日の連絡先
410-419-6500（中村cell）
HP: http://www.jssbaltimore.com/home
中村