Nasledne bolesti

Verovatno je da svako od nas nosi po neki ostecen gen.Srecom po nasu decu,za ispoljavanje vecine genetski prenosivih bolesti potrebno je da oba odgovarajuca gena budu ostecena,jedan od majke i jedan od oca.Za neke od ovih bolesti potrebno je testiranje jednog ili oba roditelja tokom trudnoce.Testiranje ima smisla jedino ako je verovatnoca da oba roditelja nose osteceni gen veca nego inace.Kriterijumi za procenu verovatnoce su cesto etnicki ili geografski.Tako se npr:

belim zenama odnedavno preporucuje testiranje na cisticnu fibrozu (jer se mutacije CF prenose kod jedne od 25 belih zena evropskog porekla ).Jevreji koji poticu iz istocne evrope treba da se testiraju na Tej-Saksovu i Kanavanovu bolest .Najcesce se testira samo jedan roditelj ,pa ako je njegov nalaz pozitivan ,testiranju se podvrgava i drugi.

Bolesti koje jednim genom prenosi jedan roditelj prenosilac (hemofilija) ili obolelo (Hantingtonova horeja ) najcesce su se vec pojavljivale u porodici ,mada to clanovima porodice i ne mora biti poznato.Zato je veoma vazno beleziti porodicnu istoriju bolesti.Za vecinu buducih roditelja rizik od pojave naslednih bolesti je veoma mali i nije potrebna konsultacija geneticara.Lekar koji prati trudnocu obicno se raspita o najcescim genetskim problemima,a upucuje geneticaru ili specijalisti prenatalne medicine samo parove kojima je potrebna strucnija pomoc,a to su:

• Parovi ciji nalazi krvi ukazuju na prisustvo neke genetske bolesti koja bi se mogla preneti na njihovu decu.
• Parovi koji vec imaju jedno ili vise dece sa genetskim poremecajima.
• Parovi koji znaju da u njihovom ogranku porodice ima naslednih bolesti.U nekim slucajevima ,kao sto je cisticna fibroza ili talasemija,analiza DNK oba roditelja pre trudnoce znatno olaksava kasnije tumacenje nalaza kod fetusa.
• Parovi u slucaju da jedan od partnera ima neki urodjeni poremecaj,na primer urodjenu srcanu manu.
• Trudnice sa pozitivnim rezultatima na rutinskim prenetalnim testovima.
• Roditelje koji su u bliskom srodstvu ,jer je kod potomaka bliskih srodnika najveci rizik od pojave naslednih bolesti (1 od 9 u prvom kolenu )
• trudnice starije od 35 god.

Savetovanje sa geneticarima spaslo je mnoge parove pod rizikom od razocarenja i bola zbog radjanja ozbiljno ostecenog deteta.Najbolje vreme da se taj savet dobije jeste pre trudnoce.Ukoliko testiranje otkrije prisustvo ozbiljnih ostecenja ploda ,roditelji moraju da odluce da li da se nastavi sa trudnocom