Phát hiện bệnh di truyền mới trên bò Holstein và cách phòng ngừa

Ngày đăng: Sep 24, 2017 8:49:0 AM

TS. Chung Anh Dũng lược dịch (24/09/2017)

Trong chăn nuôi bò sữa ở Đan mạch, tinh dịch của một con đực giống được sử dụng để gieo tinh (nhân tạo) cho rất nhiều bò cái. Do đó, nên một con bò đực có thể là cha của hàng ngàn con bê. Vì vậy, điều quan trọng là xác định xem bò đực có mắc bệnh di truyền hay không. Đây chính là điều mà các nhà nghiên cứu tại Đại học Copenhagen vừa mới thực hiện. Trong một nghiên cứu trên đàn bê Holstein được công bố trên tạp chí khoa học BMC Genetics, họ đã phát hiện ra một căn bệnh chưa được mô tả trong số các động vật – bệnh biến dạng khuôn mặt (facial deformation) mà họ đã gọi là hội chứng rối loạn (phát triển bất thường) khuôn mặt. Các nhà nghiên cứu đã đã phát hiện ra sự biến đổi di truyền là nguyên nhân gây ra căn bệnh này ở những con bê và bắt nguồn từ một con bò đực giống (thông qua gieo tinh nhân tạo). Bò đực này đã được chỉ ra để ngăn ngừa các trường hợp bệnh tiếp theo trên những số các con bê sinh ra sau này.

"Chúng tôi phát hiện ra rằng một con bò đực đã bị một đột biến gen trong các tế bào của mô sản sinh tinh trùng dẫn đến sự biến dạng khuôn mặt trên các con bê. Đột biến của con bò đực đã được truyền qua thế hệ sau với mức độ 0,5%, có vẻ như không nhiều. Nhưng con bò đực này đã có hơn 2.000 con bê và có thể ảnh hưởng lên nhiều hơn nữa. Tất cả những con bê biến dạng khuôn mặt đều bị chết hoặc phải bị tiêu diệt bởi vì chúng bị đau.

Do đó, điều quan trọng là phải khám phá ra nguyên nhân của bệnh này', giáo sư Jørgen Agerholm từ Bộ môn Khoa học lâm sàng thú y.

Sau khi nhận được thông tin từ các bác sĩ thú y về những con bê với biến dạng mặt, Jørgen Agerholm đã tìm kiếm nhiều trường hợp trong mạng lưới các bác sĩ thú y gia súc, kể cả trên Facebook. Sau đó anh ta nhận thêm bê để kiểm tra. DNA từ những con bê dị dạng đã được nghiên cứu di truyền, và ở đây các nhà nghiên cứu xác định tổng thể một phần của bộ gen có đột biến không tìm thấy trong DNA của bò Holstein bình thường. Điều này dựa vào bản đồ ADN của bò Holstein bình thường.

Các nhà nghiên cứu sau đó đã phát hiện được rằng các biến dạng khuôn mặt tương tự được tìm thấy trên người, và đây là do đột biến trong cùng một bộ gen, cụ thể hơn là gen FGFR2 giữa các trẻ sơ sinh. Gen này đã được sắp xếp trong bộ gen của bê, và các nhà nghiên cứu sau đó có thể xác định rằng một đột biến trong gen đã gây ra căn bệnh ở bê. Do đó, bệnh của con người đã giúp các nhà nghiên cứu trong quá trình này xác định đột biến gen trội ở đây.

Điều này có nghĩa là bê sinh ra có biến dạng khuôn mặt, khi đột biến được truyền từ hoặc là bò mẹ hoặc là bò cha, không phải di truyền từ cả hai bò mẹ và bò cha, trường hợp này cũng giống như nhiều trường hợp bệnh di truyền bệnh tật khác.

Mục tiêu của chúng tôi là luôn luôn giảm số lượng ốm chết và chết vì một số bệnh di truyền rất đau và làm mất hiệu lực. Trong trường hợp này đôi mắt cúi xuống từ đầu của con bê, và các biến dạng khuôn mặt gây ra họ có vấn đề về hô hấp nghiêm trọng. Không phải là khó tưởng tượng nỗi đau này gây ra. Kết quả nghiên cứu như điều này sẽ nâng cao phúc lợi động vật bằng cách hạn chế sự lây lan của các bệnh như vậy. Và tất nhiên nó cũng cải thiện tình hình tài chính của chủ gia súc, những người có thể giảm thiểu thiệt hại ", Jørgen Agerholm, người cũng

Nguồn: Researchers discover new cattle disease and prevent it from spreading (21/09/2017)

Jørgen S. Agerholm, Fintan J. McEvoy, Steffen Heegaard, Carole Charlier, Vidhya Jagannathan, Cord Drögemüller. A de novo missense mutation of FGFR2 causes facial dysplasia syndrome in Holstein cattle. BMC Genetics, 2017; 18 (1) DOI: 10.1186/s12863-017-0541-3

University of Copenhagen The Faculty of Health and Medical Sciences