Vision des couleurs et daltonisme

Les différents types de daltonisme

Document 1: Les échelles biologiques de la vision des couleurs

Pour bien comprendre le daltonisme, il convient d’abord d’expliquer rapidement le fonctionnement de l’œil. Dans la rétine des yeux se trouvent des cellules photosensibles, à savoir les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets fonctionnent surtout la nuit et les cônes le jour. Les cônes servent à percevoir les couleurs. Il en existe 3 sortes différentes grâce à des pigments rétiniens (opsines) qui sont sensibles aux couleurs rouge, bleu et vert. Au fur et à mesure que ces cônes envoient des signaux au cerveau, vous savez de quelle couleur il s’agit. La lumière est donc transformée en signaux et le cerveau adapte alors ces signaux afin que, par exemple, du vert reste vert malgré les différentes conditions dans lesquelles vous pouvez percevoir la couleur verte.

1. Compléter le tableau suivant à l’aide du texte afin de déterminer les échelles biologiques de la vision des couleurs :

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Document 2 : Une maladie héréditaire, le daltonisme

Le chimiste anglais John Dalton étudia sur lui-même une anomalie de la perception des couleurs appelée depuis daltonisme. En 1777, alors que Dalton était encore enfant écrivait à un certain Scott: " Je ne distingue aucun vert du monde ; un rose et un bleu pâle sont identiques à mes yeux et je ne les reconnais pas l’un de l’autre. Un rouge ou un vert foncé me paraissent semblables....Il s’agit d’un défaut de famille. Mon père éprouve le même inconvénient. »

Le daltonisme est une anomalie de la vision des couleurs. La forme la plus fréquente de l’anomalie est la confusion du vert et du rouge à cause de l’absence du pigment vert. La fabrication du pigment vert est dirigée par un gène porté par l’un des chromosomes sexuels. Ce gène existe sous deux formes. La version normale de ce gène (allèle D) permettant la fabrication du pigment vert est dominante par rapport à la version anormale (allèle d), responsable du daltonisme car il ne fabrique pas ce pigment vert.

https://www.svtcalvin.fr/didapages/daltonisme/index.html

2. À l’aide de l’animation, répondre aux questions suivantes :

a) Déterminer sur quel chromosome est situé le gène à l’origine du daltonisme (page 1 de l'animation).

b) Schématiser la bonne représentation chromosomique des gènes à l’origine du syndrome d’Aicardi et du daltonisme (page 2 de l'animation).

c) Schématiser les représentations chromosomiques de la répartition des allèles du gène du daltonisme chez la femme (hétérozygote ou homozygote, page 3) et chez l’homme (page 4).

Répartition des allèles et expression d’un des gènes à l’origine du daltonisme

Document 3 : Un exemple de la transmission du gène à l’origine du daltonisme

L'arbre généalogique suivant est celui d'une famille dont certains membres, représentés en noir, sont daltoniens.

Arbre généalogique d'une famille atteint de daltonisme

3. À l’aide de l’arbre généalogique, répondre aux questions suivantes :

a) Déterminer le sexe des individus daltoniens en justifiant la réponse.

b) En vous aidant de la question 2, représenter les chromosomes sexuels ainsi que les allèles du gène du daltonisme pour les individus suivants : Pierre, Kévin, leur mère, leur père.

Le génotype de certains individus de la famille

Document 4 : Origine des allèles mutés

L'opsine rouge est un pigment photorécepteur que l'on trouve dans les cônes rouge et qui absorbe les longueurs d'ondes correspondant au rouge. Un défaut de ce pigment est une forme de daltonisme appelée protanopie.

4. Utiliser le logiciel "anagène 2" afin de comparer les séquences ADN de l’opsine rouge L normale et de l’opsine rouge mutée :

a) Télécharger (utiliser la flèche à droite du nom) et enregistrer la séquence "les allèles de l'opsine rouge" que vous trouverez en bas du site.

b) Ouvrir le logiciel "anagène 2". Cliquer sur l'image d'accueil verte.

c) Ouvrir la séquence les allèles de l'opsine rouge (fichier / ouvrir / récupérer votre fichier dans le dossier téléchargement qui se trouve dans le disque espace de travail à votre nom.

d) Sélectionner les 2 séquences et comparer-les à l'aide de l’icône "comparaison" (comparaison avec alignement des discontinuités).

e) Déterminer l’origine de la protanopie.