Impronta

¿QUÉ ES LA IMPRONTA?

La impronta es un proceso biológico de aprendizaje, por el cual las crías se identifican con los adultos de su especie y aprenden de ellos, mediante observación e imitación, los distintos métodos de supervivencia, búsqueda de alimento y refugio, así como modelos de defensa, ataque, convivencia, apareamiento....

Teluc de l'Oronet a las 11 semanasEl zoólogo austriaco Konrad Lorenz (1903-1989) obtuvo en 1973 el premio Nobel y fue el fundador de la etología (conducta animal). Nació en Viena y se doctoró en medicina y zoología (1933) en esta Universidad. Llegó a ser muy conocido por sus esfuerzos para identificar lo que él llamaba patrones de acción fijos, que en su opinión estaban genéticamente determinados y se manifestaban a través de la influencia del medio ambiente particular a una especie animal. Propuso la hipótesis de que muchas tendencias animales y humanas se basan en pautas genéticas latentes y son desencadenadas por sucesos del medio ambiente.Sugería que dichos patrones eran tan importantes para la supervivencia del animal como sus características fisiológicas, y que ambos factores tenían un desarrollo evolutivo similar. Quizá sea más conocido porque descubrió que los estímulos aurales y visuales de los progenitores de un animal son necesarios para inducir a éste a seguirles, pero que cualquier objeto, incluido un ser humano, podía inducir la misma respuesta empleando los mismos estímulos. Llamó a este fenómeno impronta.

Aixeus de la Broda d'Urtx a las 10 semanasEntre los años 1940 y 1950, Konrad Lorenz describió cómo los patitos que nacieron en su jardín de Altenberg lo tomaron como "madre pata", siguiéndolo a todas partes. Los ánades nacen con una "disposición" a considerar "madre" al animal o artilugio que se mueva de un modo concreto y a una determinada distancia. Esta "programación genética" desenlaza una serie de comportamientos que favorecen la protección de las crías al amparo de sus progenitores.La reacción a estos estímulos sólo se produce en determinados períodos de la vida del animal denominados "períodos sensibles", y que son una mezcla de instinto y aprendizaje: por instinto, un pato Anser ansera acabado de salir del huevo sigue al primer ser u objeto que pasa por delante y, por aprendizaje, imita movimientos y conductas de su modelo.

No obstante, no sólo las aves, como gansos, patos y faisanes, desarrollan el fenómeno de la impronta. También se ha estudiado en diversas especies desde insectos a vertebrados. Los mamíferos también demuestran en sus primeras etapas vitales un apego y una preferencia permanente, por algo cercano que por lo común es su progenitor. De ahí que sea más fácil domesticar animales si desde cachorros han sido criados en casa, jugando un papel decisivo el olfato al resultar atraídos permanentemente por aromas similares a los primeros que percibieron.

Teluc de l'Oronet a las 11 semanasSi bien la impronta primaria que reciben los perros, como mamíferos que son, es la de su madre no menos importante son los periodos de socialización que siguen a la mísma. En efecto, se ha podido constatar con estudios muy elaborados de la existencia de períodos críticos en el desarrollo de los cachorros. Entendiéndose por período crítico la etapa durante la cual una reducida exposición a estímulos provoca un efecto profundo sobre el comportamiento posterior. Esta etapa de socialización óptima se sitúa entre la tercera y la novena semana de vida de los cachorros.Ello es aprovechado por los ganaderos y pastores para canalizar hacia el rebaño el instinto de protección que poseen genéticamente los llamados "perros de protección de rebaños". Existen varias razas de perros que poseen estas aptitudes pero una de las que está tomando más auge, por sus múltiples cualidades, es nuestro carismático PERRO DE MONTAÑA DE LOS PIRINEOS.

Para que esta impregnación hacia el rebaño se realice de manera adecuada deben cuidarse al máximo los aspectos que influyan de manera decisiva en los incipientes sentidos de los cachorros, siendo uno de los más importantes el olfato. Si los cachorros nacen dentro del corral donde están las ovejas o las cabras, desde el mismo momento del nacimiento sus pequeños cerebros recibirá sus efluvios, los cuales les van a condicionar a sentirse atraído permanentemente por ellos, siendo este ya un primer paso para su posterior apego al rebaño. Luego seguirá el contacto permanente con las ovejas y las cabras durante los períodos de socialización óptimos, para luego, seguir conviviendo con ellas durante el resto de sus vidas.

Aixeus de la Broda d'Urtx a las 10 semanasEn el caso de que el cachorro nazca sin contacto primario con las ovejas o las cabras, se le deberá situar con ellas tan pronto como sea posible, pero respetando la necesaria socialización con su madre y hermanos de camada y nunca después del período de socialización óptimo o sea nunca después de las nueve semanas de vida. Si se supera este período se corre el riesgo de que la impregnación no sea la óptima lo que podría comprometer su posterior trabajo de protección. Hay un aspecto importantísimo a tener en cuenta y es el de minimizar al máximo el contacto del cachorro con los humanos. Solamente el pastor estará autorizado a entablar con él los vínculos necesarios para que cuando sea adulto esté adecuadamente socializado con las personas.

Impronta genómica

Impronta genómica: una señal del origen parental

La impronta genómica es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. Las improntas genómicas pueden ser covalentes (por metilación de ADN) o no covalentes (por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear que mantiene estas marcas epigenéticas a lo largo del ciclo celular.

¿Cuándo se establece la impronta parental?

La impronta parental se establece durante la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al espermatozoide o al óvulo; posteriormente, durante la embriogénesis y el desarrollo a adulto, los alelos de los genes improntados se mantienen en sus dos estados epigenéticos/"conformacionales": materno o paterno.

De esta manera, las improntas genómicas hacen de molde en su propia replicación, son heredables, y pueden ser identificadas mediante análisis molecular, sirviendo como marcadores del origen parental de las regiones genómicas.

Consecuencia funcional: expresión genética desequilibrada

Más allá de constituir un mero marcaje del origen parental de los alelos de un mismo gen, la impronta genómica tienen la consecuencia funcional de reducir la expresión génica de una de las copias parentales, lo que tiene como resultado la expresión desequilibrada de ambos alelos homólogos.

Como resultado de la impronta, se favorece la expresión de un determinado alelo sobre el otro en función de su origen parental. Por ello, la impronta a menudo se relaciona con el concepto de expresión monoalélica de un determinado alelo. Sin embargo esta exclusión alélica es rara vez 100% eficiente y generalmente se pueden encontrar que el alelo silenciado se puede expresar débilmente a varios niveles.

Fenotipo patológico en animales knockout heterocigotos

No obstante, la expresión disminuida de uno de los alelos parentales no es capaz de eliminar el fenotipo patológico en los animales knockout heterocigotos en los que el gen anulado se hereda del progenitor dominante en cuanto a expresión. De manera similar, en las disomías uniparentales humanas (UPD, uniparental disomy) que en la que están implicados loci improntados, la disminución de la expresión de éstos es generalmente causa del síndrome. De hecho, una de las estrategias para identificar genes improntados se basa en la correlación entre el genotipo UPD y el fenotipo.

De esta manera, la expresión disminuida del alelo improntado parece insuficiente biológicamente para mantener el fenotipo normal, por lo que las mutaciones de genes que sufren impronta son generalmente dominantes cuando afectan al alelo expresado. La propia regulación de la transcripción no parece suficiente como para aumentar la expresión del alelo silenciado y los organismos no parecen tener mecanismos para sustituir la expresión del alelo nulo expresado por el otro improntado.

Los genes improntados son funcionalmente haploides, lo que elimina las ventajas de la diploidía en estos loci.

Se estima que aproximadamente 1-2% de los genes humanos están sometidos a impronta según su origen parental, aunque actualmente se conocen menos de 100 genes distintos en los cuales se ha demostrado la existencia de este mecanismo de regulación.

Enfermedades clínicas

Las enfermedades humanas y síndromes relacionados con alteraciones en loci sujetos a impronta incluyen: enfermedad trofoblástica gestacional, teratomas, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Silver-Russell, diabetes neonatal transitoria, defectos sociocognitivos del síndrome de Turner, y múltiples neoplasias asociadas con pérdida de la impronta en loci oncogénicos. La base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) del NCBI (Centro Nacional de Información en Biotecnología de los EE. UU., National Center for Biotechnology Information) contiene una relación detallada de la mayor parte de los genes sometidos a impronta y las enfermedades relacionadas.

¿Qué codifican los genes improntados?

A pesar de que la mayoría de los genes improntados codifican para proteínas, otros lo hacen para transcritos de ARN no traducidos.

Otra categoría de impronta parental, comparable a los casos bien caracterizados de genes de expresión monoalélica, son las improntas parentales por metilación repartidas a lo largo del genoma que no se han demostrado funcionales o asociadas a genes específicos.

Quizá es un proceso más generalizado

Teniendo en mente esta categoría final, se debe subrayar la idea de que la impronta genómica puede ser un proceso más generalizado que un simple mecanismo de silenciamiento de uno de los alelos de unos cuantos genes, y en sentido amplio las marcas parentales no requieren estar asociadas a cromatina transcripcionalmente activa.

Más aún, tras la estimación de que unos 500 genes pueden estar sometidos a impronta, se desconoce cuántas marcas de este tipo hay sobre el genoma y cuál es su patrón o periodicidad; los experimentos basados en un cribado completo del genoma nos podrán revelar muchos de los dominios sometidos a esta impronta asociados con unidades transcripcionales.

Mulas, burdéganos y Platón

El mecanismo de la impronta ha arrojado mucha luz en el campo del desarrollo y la biologèa del cáncer a nivel molecular, pero también a ayudado a explicar ciertas observaciones biológicas observadas durante siglos. Hace tres mil años ya se observó como el cruzamiento de una yegua con un burro tenèa como descendiente una mula, mientras que el cruzamiento de un caballo semental con una burra tenèa como descendiente un burdégano, animal con orejas más pequeñas, una melena y cola más espesa, y patas más fuertes que la mula; ello indica que hay una cierta influencia del sexo del progenitor en el fenotipo. Probablemente los criadores ancestrales de burros no tenèan problemas con el propio concepto de impronta, sin embargo más recientemente este concepto tiene un aura iconoclasta, de ir contracorriente, evidencia de la poderosa influencia de las ideas mendelianas. De hecho, el fenómeno de la impronta ha sido clasificado dentro de la genética no-mendeliana ya que las leyes de Mendel representan una idea platónica del comportamiento genético. Sin embargo, los biólogos evolutivos recientes agradecen la existencia de una influencia paterna o materna sobre el genoma, ya que genera debate sobre las hipotéticas presiones selectivas que han conducido al mantenimiento de este proceso.