Genetische Krankheiten (Phenylketonurie)

Erbkrankheiten sind nicht unbedingt unmittelbar nach der Geburt des Babys optisch wahrnehmbar, möglicherweise treten sogar keine Symptome auf. Viele Erwachsene ahnen nicht einmal, dass sie Träger schädlicher Gene sind, selbst wenn ihre nahen Verwandten (zum Beispiel Eltern) an einer bestimmten genetischen Krankheit leiden. Nicht alle Menschen sind in Sachen Medizin medizinisch versiert, manche interessieren sich einfach nicht für solche Themen, bis sie eine Schwangerschaft planen und denken nicht an die Gesundheit des ungeborenen Kindes.

Mit zunehmendem Alter können die klinischen Symptome einer genetischen Erkrankung zunehmen, was zu einer kritischen Situation, einer schweren Erkrankung und sogar zum Tod führen kann. Vorgewarnt ist also gewappnet. Und in Bezug auf zukünftige Babys ist dies eine unglaubliche Nachlässigkeit - nichts über Ihren Transport zu wissen und die Geburt kranker Babys zuzulassen, wenn die Medizin jetzt alle Mittel hat, um dies zu vermeiden.

Phenylketonurie, eine der genetischen Erkrankungen, hat bei Neugeborenen keine ausgeprägten Symptome. Symptome und Anzeichen treten allmählich auf, aber es ist wünschenswert, diese Krankheit sofort oder sogar vor der Geburt eines Kindes zu erkennen (pränatale genetische Test), da das gesamte Leben eines Kindes mit dieser Diagnose von einer rechtzeitigen Behandlung abhängt.

Phenylketonurie ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einem gestörten Stoffwechsel von Aminosäuren, hauptsächlich Phenylalanin, einhergeht. Die Krankheit ist mit schweren psychischen und neurologischen Störungen verbunden. Wenn eine Krankheit festgestellt wird, wird eine langfristige individuelle Ernährung zur Genesung und normalen Entwicklung des Körpers verordnet. Bei rechtzeitiger Erkennung der Krankheit und angemessener Behandlung ist die Prognose jedoch recht günstig. Wird die Diät eingehalten, können gefährliche Folgen in Form von Störungen der Gehirnentwicklung, Zerstörung von Gehirnzellen in den meisten Fällen verhindert werden. Mit dem Auftreten von Krämpfen, der Entwicklung einer geistigen Behinderung, wird eine medikamentöse Behandlung verordnet.

Vorbeugung ist bei genetischen Erkrankungen nicht wirksam. Zum Zweck der vorgeburtlichen Diagnose wird in einer Beratungsklinik eine genetische Analyse gezeigt, die hilft, die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit bei einem Kind zu verstehen. Dies ist besonders wichtig für jene Familien, in denen bereits Familienmitglieder an Phenylketonurie erkrankt sind.

Das Screening auf Erbkrankheiten ist oft die einzige Möglichkeit, gefährliche Krankheiten schnell und rechtzeitig zu erkennen. Durch die Analyse können Sie das Wertvollste retten - die Gesundheit des Kindes!