Alzheimer

Il morbo di Alzheimer

Il morbo di Alzheimer è la forma di demenza più comune. Esso è una malattia neurodegenerativa che comporta una graduale e irreversibile perdita delle capacità cognitive.

Affligge prevalentemente gli individui di età avanzata, cioè superiore ai 65 anni, però alle volte può presentarsi anche negli individui giovani, di età compresa tra i 30 e i 60 anni. Nell'ultimo caso si inizia a parlare di Alzheimer giovanile.

Chi è affetto da questa patologia presenta un deficit della memoria, problemi di linguaggio, confusione, disorientamento e incapacità di ragionamento e di giudizio.

L'Alzheimer è una patologia scoperta recentemente dal neuropatologo tedesco Alois Alzheimer nel 1906, il quale condusse degli studi su una donna anziana morta a seguito di una malattia mentale , presentando un'anomalia nel tessuto cerebrale. L'OMS dichiara che al mondo i malati di demenza raggiungono i 50 milione, di cui il 60-70% è affetto da Alzheimer.

Le precise cause del morbo sono ancora poco chiare, data la complessità del cervello umano, al momento, però, ci sono combinazioni di vari fattori, come la genetica, fattori ambientali, familiarità e lo stile di vita. Questo insieme di fattori provoca un fenomeno di atrofia cerebrale, cioè una riduzione del tessuto cerebrale successiva a necrosi o a un rimpicciolimento delle cellule nervose. L'atrofia è presente prevalentemente a livello delle regioni coinvolti nella memorizzazione, ossia l'amigdala e l'ippocampo.

A livello microscopico, invece, presenta:

  • un accumulo di frammenti proteici intrecciati nei corpi cellulari dei neuroni, ossia i beta-amiloidi e i la tau iperfosforilata;

  • presenza di placche neuritiche (filamenti terminali di assoni degenerati legati a beta-amiloidi);

  • accumulo di beta-amiloidi nei vasi sanguigni;

  • carenza in alcune zone del cervello del neurotrasmettitore acetilcolina.

Il frammento proteico della beta-amiloide deriva dalla divisione dell'amiloide, scissa da due enzimi proteasi. Si sa che la beta-amiloide si forma in continuazione in ogni essere umano, ma viene espulsa immediatamente, se ciò non accade si forma il morbo di Alzheimer.

La ricerca ha rilevato alcuni geni la cui mutazione è associata alla patologia, tra questi abbiamo:

  • L'APOE-e4, situato nel cromosoma 19, molto comune nei malati di Alzheimer tradizionale;

  • L'APP, localizzato nel cromosoma 21, che codifica la proteina precursore dell'amiloide, PSEN1, posta sul cromosoma 14 e codificante per la presenilina 1, e PSEN2 situata sul cromosoma 1 e codificante per la presenilina 2. Un'alterazione di questo gene è comune nell'Alzheimer giovanile.

Diverse industrie farmaceutiche stanno lavorando alla messa a punto di inibitori di proteasi. Inoltre si sta anche pensando a un vaccino che stimoli il sistema immunitario a eliminare questo frammento proteico.

FILIPPO MAURIZI