Articolo di: Ludovico di Bona

Dobbiamo innanzitutto precisare cos’è la genetica. La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e le variabili genetiche negli organismi viventi.

La genetica può essere suddivisa secondo modalità differenti in base al criterio o più frequentemente alla combinazione dei criteri adottati nei singoli casi. Il primo criterio è costituito dall’approccio e dal livello di analisi; il secondo dal fine; il terzo dal materiale biologico.

Parlando di genetica non si può non fare riferimento a Mendel riconosciuto come il padre della genetica, pur non conoscendo cromosomi attribuì ai caratteri ereditati in modo indipendente dagli individui parentali e formulando così tre leggi (basi della genetica)

1. : Legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione

Incrociando due individui che differenziano per un solo carattere si ottengono individui in cui si manifesta un solo carattere(dominante) mentre l’altro(recessivo) rimane latente.

2. : Incrociando due individui eterozigoti per 1 carattere si ottengono discendenti che per il 50% hanno lo stesso genotipo dei genitori (eterozigoti) mentre il restante 25% sono omozigoti per ciascuno dei due fattori

3. : Legge dell’indipendenza dei caratteri.

Nelle generazioni filiali i caratteri tendono ad assortirsi in maniera diversa da come erano associati nei genitori.

Nella visione moderna l’informazione genetica degli organismi è contenuta all’interno delle molecole del DNA ed RNA denominati appunto geni. Una delle ultime scoperte in campo genetico è il completamento della mappa del genoma umano. Il risultato è online sul sito della Biorxiv The complete sequence of a human genome che accoglie gli articoli in attesa dell’esame della comunità scientifica.

Gli autori della ricerca che fanno parte al consorzio TLT(Telomere-to-telomere) aprono la possibilità di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della biomedicina, della diagnosi e di terapie innovative.

La sequenza del DNA utilizzata non proveniva da una persona ma da una messa di cellule che si forma nell’utero quando viene fecondato un ovulo senza nucleo.

L’ammasso conteneva 2 copie degli stessi 23 cromosomi invece di 2 diversi set di cromosomi come le normali cellule umane.

Una delle tecnologie usate è in grado di passare una molecola di DNA attraverso un piccolissimo foro ottenendo una sequenza molto lunga, l’altra utilizza dei laser per esaminare la stessa sequenza creando una lettura molto accurata.

Da ciò può scaturire nuove speranze di diagnosi e nuove esplorazioni di meccanismi patogeni. Ma nonostante i notevoli e recenti avanzamenti della tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma su larga scala sono ancora poche le cliniche al mondo che se ne servono abitualmente per i pazienti.

Fonti:

Enciclopedia Treccani online

La Repubblica