Мутационная изменчивость

Мутации - это редкие случайные возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они чаще всего нейтральны, но могут быть вредными или полезными.

Генные или точковые мутации

- наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестаёт работать, и тогда либо не образуется соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет важное эволюционное значение.

Поскольку мутации - редкие события, обычно на 10 - 100 тысяч экзмепляров какого-либо гена, например гена гемоглобина, возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят крайне редко, благодаря постоянству естественного мутационного процесса накапливанию мутаций в генотипах различных организмов содержится значительное количество генных мутаций.

Генные мутации - это результат "ошибок" возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. У всех без исключения организмов генные мутации приводят к самым разнообразным изменениям морфологических, физиологических и биохимических признаков. Часто наблюдается множественное действие мутантного гена.

Мутации могут быть не только рецессивными и доминантными, но могут характеризоваться неполным доминированием. Для биохимических признаков часто обнаруживается ситуация, когда у гетерозиготы оба аллеля делают вклад в фенотип и белки соответствующие разным аллелям, независимо функционируют в организме. Так при электрофорезе ферментов у гетерозигот обнаруживают две разные формы белка, соответствующие двум аллелям.

Изучение мутационного процесса показало, что изменяться (мутировать) могут все гены, контролирующие развитие любого признака организма. Большинство генных мутаций вредно для организма, но некоторые из них в определённых условияъ жизни могут быть полезными

Хромосомные мутации

- это перестройки хромосом. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению с помощью флюорисцентной микроскопии.

Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок может удвоиться, выпасть, переместиться на другое место и так далее.

Ниже представлены основные типы хромосомных мутаций:

В качестве примера дупликации можно привести хорошо известную мутацию у дрозофилы, затрагивающую структуру глаза Ваr - плосковидные глаза. О наличии делеции в изучаемой хромосоме часто судят по проявлению рецессивных генов, находящихся в соответствующей зоне гомологичной хромосомы. У мышей, например, делеция фрагмента 17-ой хромосомы может быть доказана благодаря проявлению в гемизиготном (т.е. представлена лишь одна копия гена) состоянии рецессивной мутации qk (квэйкинг), вызывающий сильную дрожь и подергивание. О наличии инверсии часто свидетельствует отсутствие кроссинговера в соответствующем районе.

Инверсия, как говорят генетики "запирает" кроссинговер, так как перевернутый участок не образует пару с гомологичной хромосомой при мейозе. Поэтому инвертированный участок наследуется как целое (суперген). Инверсиии, так же как транслокации, можно зарегестрировать при изучении мейоза, где отмечаются значительные отклонения от стандартной картины мейоза.

Хромосомные мутации - результат отклонений в нормальном течении процессов клеточного деления. Основная причина возникновения различных хромосомных мутаций - разрывы хромосом и хроматид и воссоединения в новых сочетаниях.

Геномные мутации

- это мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Различают:

Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом. Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза, в частности, не расхождением гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. В природе данное явление часто встречается у растений, животные с полиплоидией, как правило, не выживают. Некоторые полиплоиные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ. Однако растения имеющие нечетный набор геномов - три (триплоиды), пять - (пентаплоиды), характеризуются резким снижением плодовитости (стерильны). Главная причина связана с нарушениями в аномальном протекании мейоза: при конъюгации гомологичных хромосом возникают третьи "лишние", в результате появляются гаметы либо с недостаточным, либо с избыточным числом хромосом.

Среди полиплоидов различают две формы: у которых повторён один и тот же набор хромосом - автополиплоиды, и те, которые возникли при межвидовой гибридизации и содержащие несколько разных наборов хромосом - аллополиплоиды.

Классическим способом получения полиплоидов среди растений - является обработка проростков растений колхицином. Колхицин разрушает веретено деления и количество хромосом в клетке удваивается.

У животных полиплоидия может встречаться в норме, но она ограничена каким-либо видом ткани. Так у человека полиплоидными являются гепатоциты (клетки печени), мегакариоциты костного мозга могут быть до 128n ! (отслойки цитоплазмы которых являются тромбоцитами), трофобласты в плаценте.

Полной полиплоидии у человека быть не может, тем не менее в природе встречались случаи:
Синдром триплоидии – крайне редкое хромосомное расстройство. Связанное с дефектом гамет или проникновением двух сперматозойдов в одну яйцеклетку. Лица с этим синдромом имеют в своих клетках по три (вместо двух) каждой хромосомы и в общей сложности их получается шестьдесят девять, а не нормальных сорок шесть. Почти всегда, для беременных плодом с этим синдромом, беременность заканчивается ранним выкидышем. Тем не менее, некоторые дети рождались и доживали до пяти месяцев.

Анеуплоидия - это не кратное изменение числа хромосом, в связи с нерасхождением их в анафазе мейоза при образовании гамет или в митозе. При большинстве таких мутаций плод не развивается или абортивно погибает. Однако существуют мутации, при которых рождается ребёнок с различными патологиями. (см. тему Наследственные болезни)

Генеративные и соматические мутации

Генеративные мутации - возникают в клетках половых зачатков и зрелых половых клетках.

Соматические мутации - возникают во всех клетках тела, за исключением половых. Проявляются мозаично, то есть только часть клеток ткани или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам. Чем раньше возникает мутация, тем большим будет участок тела несущий мутантный признак.

Мутационная теория Гюго де Фриза

мутации - это дискретные изменения наследственного материала;
мутации - редкие события;
мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение;
мутации возникают ненаправленно (спонтанно) и, в отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости;
мутации могут быть нейтральными, вредными и полезными.

Page updated

Google Sites

Report abuse