Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и характерны для человека как биологического вида. Однако человек, как объект генетических исследований имеет свои особенности, которые создают значительные трудности в изучении его наследственности и изменчивости. Например, невозможность направленных скрещиваний, позднее половое созревание, малочисленность потомства, длительная беременность и развитие, невозможность обеспечения одинаковых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большое число хромосом, невозможность проведения прямых экспериментов.
Поэтому основной метод классической генетики - гибридизация (скрещивание) и анализ потомства - для изучения генетики человека, применить не возможно. Основными методами генетики человека являются: изучение родословных (генеалогический метод), исследование близнецов (близнецовый метод), популяционно-статистический и кариотипирование (цитологический метод или биохимический), а также в молекулярной генетике применяется флуорисцентная гибридизация in situ.