Геном прокариот (бактерий) устроен проще, и генов у них значительно меньше, чем у эукариот. Также у прокариот отсутствуют некоторые этапы индивидуального развития, такие как эмбриогенез и дифференцировка клеток. Поэтому регуляция действия их генов осуществляется значительно проще. Однако иногда, например при образовании спор в неблагоприятных условиях, могут происходить довольно сложные перестройки генома.
Опероны - функциональная единица генома у прокариот, в состав которой входят цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие совместно или последовательно работающие белки и объединенные под одним (или несколькими) промотором. Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать транскрипцию этих генов.
Дело в том, что у таких бактерий в геноме присутствуют гены, ненужные в нормальных условиях, но необходимые для образования спор в неблагоприятных. Эти гены в обычных условиях оказываются "разорваны" - в них вставлены участки ДНК длиной несколько тысяч пар оснований, в результате чего эти гены работать не могут. Когда возникает необходимость, внутренние участки с точностью до одного нуклеотида просто вырезаются специальным ферментом и происходит восстановление рамки считывания гена.
Так, например устроен ген фермента нитрогеназы у азотфиксирующих цианобактерий. Этот фермент восстанавливает атмосферный азот до аммиака. Но кислород для этого фермента является ядом, поэтому фиксация азота осуществляется специальными толстостенными клетками, куда кислород не попадает. Ген нитрогеназы, существующий в обычных клетках в "разорванном" виде, восстанавливается и может траскрибироваться только в этих клетках, благодаря вырезанию участков ДНК.
У многоклеточных организмов регуляция активности генов в онтогенезе осуществляется разными путями, одним из которых является также и геномные перестройки, но значительно более сложные чем у прокариот.
Дифференцированные клетки используют только небольшую часть генетической информации, содержащейся в ДНК. Остальная часть генома оказывается "лишней". Во многих случаях эта "лишняя" ДНК просто удаляется и происходит перестройка генома.
У некоторых червей и членистоногих генетический материал сохраняется полностью только в генеративных клетках. У лошадиной аскариды, например, в ходе эмрионального развития происходит удаление части ДНК. У этого животного зигота и клетки-предшественники половых клеток имеют всего две очень крупные хромосомы. Уже в ходе второго деления дробления в том бластомере зародыша, который является предшественником всех соматических клеток будущего организма, эти огромные хромосомы распадаются на множество фрагментов. Около 85% ДНК не отходит к полюсам клетки во время анафазы и уничтажается ферментами. При этом удаляется не только кодирующая часть ДНК, но и некоторые гены, которые работают в генеративных клетках. Оставшиеся фрагменты с помощью фермента теломеразы "обзаводятся" теломерами и становятся маленькими самостоятельными хромосомами. В результате в соматических клетках оказывается около 15% того генетического материала, который был в зиготе. Но эти 15% содержат все гены, необходимые для нормального развития и функционирования организма. В тех, клетках из которых будут развиваться гаметы, остаются две большие хромосомы с полной генетической информацией.
У одноклеточных двухъядерных эукариот — инфузорий на соматические и генеративные дифференцируются не клетки, а ядра, причем в соматическом ядре удаляется большая (до 95%) часть ДНК. Оставшаяся ДНК разрезается на гены, к которым с помощью теломеразы добавляются теломеры. Такие отдельные интенсивно работающие гены-хромосомы не передаются потомству. При размножении инфузории дочерним клеткам передается ДНК, сохраненная в генеративном ядре.
Удаление ДНК иногда происходит и у млекопитающих, хотя и в меньших масштабах. Например, при дифференцировке кроветворных клеток в эритроциты из них полностью удаляется ядро вместе с ДНК. Тромбоциты также не содержат ДНК. Нет ядра и в клетках, из которых состоит хрусталик глаза.
Перестройки генома могут быть использованы клетками не только для необратимого выключения части генома, но и, наоборот, для включения генов.
Иммуноглобулины - это антитела вырабатываемые лимфоцитами, в ответ на проникновение в организм чужеродных антигенов. Они представляют собой белки с четвертичной структурой.
В организме человека различают пять типов иммуноглобулинов:
IgM - пентамер, отвечает за первичный иммунный ответ, живёт 5-10 суток;
IgG - вторичный иммунный ответ, борьба с вирусами и бактериями, циркулируют около 23 суток;
sIgA - преобладает в секретах слизистых оболочек, живёт 6-7 суток;
IgE - защита от паразитов и раковых клеток, также повышен при аллергических реакциях, существует около 2 суток;
IgD - мембранное антитело миндалин.
Молекула каждого иммуноглобулина состоит из двух лёгких и двух тяжёлых полипептидных цепей. Каждая из этих четырёх цепей, в свою очередь, состоит из двух участков: неизменяемого, одинакового у всех молекул и вариабельного, т.е. изменяющего, различающегося у разных антител. Вариабельные участки образуют активный центр антитела, который взаимодействует с антигеном. Именно пространственная структура активного центра создаёт необычайное разнообразие антител одного класса. Таким образом их разнообразное количество может достигать нескольких миллионов. Геном же человека содержит в себе всего около 40 тысяч генов.
Каким же образом можно закодировать такое многообразие?
Дело в том, что гены иммуноглобулинов имеют прерывистую структуру: отдельные участки лежат на некотором расстоянии друг от друга. Кроме того, вариабельная часть молекулы кодируется двумя или тремя (у разных классов иммуноглобулинов) типами — последовательностей, каждая из которых состоит из нескольких блоков, отличающихся друг от друга. В период эмбрионального развития организма при размножении клеток—предшественниц лимфоцитов происходит выборочная репликация этих генов, при которой пропускаются некоторые из блоков. В результате получаются клетки, отличающиеся друг от друга набором блоков, кодирующих легкие и тяжелые цепи иммуноглобулинов. Для каждой из цепей возможно более тысячи вариантов сочетания блоков. Поскольку гены для легкой и тяжелой цепей реплицируются независимо друг от друга, число сочетаний блоков в одной молекуле превышает несколько миллионов. Мутационный процесс создает дополнительный источник разнообразия структуры антител. Кроме того, лимфоцит с уже «готовыми», собранными генами может синтезировать несколько различных антител, так как выбор блоков осуществляется и на стадии транскрипции, и на стадии сплайсинга иРНК. Поэтому для каждого поступающего в организм антигена находится лимфоцит, синтезирующий подходящее антитело, даже если организм с этим антигеном раньше не встречался.