Для человека, как и для других живых организмов, описано множество доминантных и рецессивных признаков. Однако для человека особое значение имеют патологические признаки, т.е. признаки проявлением которых является болезнь. Вы знаете, что многие мутации вредны и снижают жизнеспособность их носителей. У человека проявление таких мутаций называют наследственными и врожденными заболеваниями. Не следует путать эти два типа проявления мутаций.
Наследственные заболевания могут быть вызваны мутациями, полученными от предков, или вновь возникшими мутациями, которые человек может передавать своим потомкам. Такая передача возможна потому, что эти заболевания, несмотря на то что могут быть очень тяжёлыми, всетаки дают возможность больным или гетерозиготным носителям иметь детей.
Врожденные заболевания не обязательно являются следствием мутаций. Они могут быть вызваны и нарушениями внутриутробного развития, например в результате токсического действия химических веществ (морфозы), или вирусной инфекции (свинка, паротит). Некоторые доминантные мутации настолько сильно нарушают жизнеспособность носителя, что не способен оставить потомство. Поэтому все такие мутации являются вновь возникшими, а не унаследованными от предков, а заболевание - врождённым, но не наследственным, хотя и связанным с изменением генотипа.
Исследование родословных - важный метод изучения закономерностей наследования признаков у человека. Благодаря генеалогическому методу удаётся проследить менделеевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, получить сведения по аллелизму, и выяснить другие важные вопросы.
Благодаря тому что в прежнее время представители знати особенно принадлежащие к правящим династиям, очень внимательно относились к своим родословным, сохраняли портреты своих предков, удалось установить характер наследования некоторых признаков у человека. Примером может служить так называемая «габсбургская» (выдающаяся вперед) челюсть, прослеженная на протяжении нескольких веков у представителей этой королевской фамилии:
Наследование гемофилии илюстрирует родословная потомков английской королевы Виктории:
В настоящее время генеалогическое изучение какой-либо семьи, как правило, начинают с обнаружения пробанда - носителя необычного признака. При составлении родословынх принято пользоваться обозначениями указанными на рисунке.
Один из примеров доминантно наследуемого признака — короткопалость. Этот признак редкий и встречается, как правило, только у одного родителя. При наличии признака у родителя в среднем половина сыновей и дочерей тоже имеют этот признак. Такое расщепление возможно, если соответствующий доминантный аллель локализован в одной аутосоме, а аллель нормальной длины пальцев - в гомологичной ей хромосоме. Лишь немногие патологические признаки полностью доминанты. В гетерозиготном состоянии доминантные гены часто не проявляются, т.е. имеют неполноценную пенетрантность.