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近日，一条“女孩基因突变最快48秒睡着”的消息冲上热搜。热搜中的这名23岁女孩姜姜，从初中开始一上课就睡觉，大笑会晕倒，晚上噩梦不断，就这样被折腾了10年，直到最近入院检查才知道自己得了一种罕见病——发作性睡病。
发作性睡病，一种病因尚未明确的终身性睡眠障碍。在白天，他们常常会不可控地进入睡眠状态，或是突然因浑身无力而跌倒；到了晚上，他们忍受着频繁的睡眠瘫痪、恐怖体验、夜间睡眠紊乱等痛苦，甚至难以区分现实与梦境。一些患者还常常伴有肥胖、性早熟、心血管疾病等合并症。
从发觉自己几乎每天晚上会“鬼压床”，到最终确诊，橙冬（化名）经历了7年左右时间。其间，她检查过脑电图、核磁共振、CT，初步结论是：没什么病。换医院后，她给医生看了一段自己病情发作时的视频，医生推测是发作性睡病，经检查后正式确诊。
每年的9月22日是“世界发作性睡病日”。新华社、中青报等媒体曾报道，发作性睡病在我国的发病率约为两千分之一，远高于渐冻症的十万分之一。我国约有70万发作性睡病患者，最终确诊的不到5000例。
许多确诊的发作性睡病患者，会称呼自己为“觉（jiào）主”，“思睡”是他们的典型症状之一。 “觉主”暴敏冬告诉澎湃新闻记者，一个人如果失去了对自己身体的掌控，是一种很可怕的感觉，有时候过马路，都不知道自己下一秒是否能平安抵达那头。
正因如此，暴敏冬牵头成立“觉主家发作性睡病关爱中心”。她希望“发作性睡病”能被纳入国家第二批罕见病目录，希望社会能关注到这一罕见病患者群体，希望有更多药企研发新药，也希望潜在患者能尽早接受治疗。
陪孩子出去玩，要中途坐下来睡10分钟
2008年，橙冬发觉自己几乎每天晚上会“鬼压床”。
“那时候，很多人不知道这个疾病（发作性睡病），有一次我老公看电视，看到电视里在介绍这个疾病，我感觉我像这个病，但又似乎不像，毕竟里面说的病人，会突然倒下，我这点倒没有。”橙冬告诉澎湃新闻记者。
2010年，橙冬在与人聊天时头晕了一下，“仿佛大脑内部被重击一下，但很快症状就消失了，但对方感觉不到，我自己就意识到，有时候我一兴奋，头就会突然这么晕一下，但频率还不算高，就也没有去医院看。”
真正意识到自己的“特别”，是在2011年。这一年，橙冬怀孕了，她很严肃地告诉老公：“不要跟我随便开玩笑，我情绪一激动，就会头晕、腿软，如果摔一下就不得了。”好在，橙冬在怀孕期间没有犯病。
在宝宝2岁后，她慢慢地又开始发觉自己越来越不对劲，去医院看病的意愿也越来越强烈。
“我有一次做了一个梦，抱着孩子，一高兴就浑身发软，孩子被我摔在了地上。又有一次，我去别人家里串门聊天，聊着聊着，大家看出来我不大正常了，闭着眼睛开始说话，吐字也不清楚了，他们问我怎么了，我说‘我要睡觉了’，那一次我直接在别人家里睡了近1个小时，醒来了才回家。”橙冬回忆，大概在2014年前后，家里人知道她的这些症状后，就建议她不适合一个人带孩子。
那时的她，自己也意识到：“我如果再不管管自己这个毛病，可能会越来越严重。”
当时，她还在郑州生活，挂了一位神经内科主任的号，住了一周医院，把所有的检查都做了一遍，脑电图、核磁共振、CT……最初的结论是：没什么病。
“我告诉医生，我会不会得了发作性睡病，医生拿出了一本特别厚的医学书告诉我，我没有猝倒（情绪高涨时突然出现短暂的肌肉无力，瞬间出现瞬间消失）的症状，所以无法判定就是这个疾病，因此也没有开什么治疗的药物。”橙冬说。
此后，她回了一趟北京的家，去宣武医院治疗，她给神经内科医生看了一段自己病情发作时的视频，医生当时就推测是发作性睡病。
2015年的春天，经过睡眠监测分析以及其他一系列检查，橙冬被正式确诊。她看了很多医学科普知识，也从医生那里了解到：发作性睡病是一种终生性睡眠障碍，白天过度思睡是最常见的临床症状。
如今，每每提到孩子，橙冬总是会陷入愧疚与自责，因为生病，平日里她无法长时间、全天候陪伴孩子出去游玩。即使在陪女儿写作业时，她也会不受控制地睡过去，女儿去一趟动物园玩，她甚至需要中途坐下来睡上10分钟，不得不让孩子随着丈夫先走。
和橙冬相比，来自天津的发作性睡病患者萌萌（化名）的确诊过程只花了3年时间，但作为一名幼儿期发病的患儿，这一疾病给她带来的影响或许更深远。
萌萌的父亲王先生透露，女儿如今是一名三年级学生，在幼儿园中班阶段，就开始出现了一些疾病的征兆，正式确诊是在2021年3月。
“那是在2018年7月左右，老师来告诉我们，我女儿在班上上课状态不好，上了四节课2节课是在睡觉的，中午也要回家午休近一个小时，晚上回家作业基本写不完。”王先生一家人都很担忧女儿的学业。
女儿有两次猝倒的经历让王先生记忆深刻，一次是跟别人说话的时候，聊着聊着摔倒了，一次是在上下楼梯时，突然腿软摔倒。
家人还通过观察，摸透了萌萌发病的一个规律：早上起床后2个半小时，就会犯困，一般会睡20分钟至半个小时，醒后又能坚持1个小时不困，然后再次犯困，中午后能坚持2个小时不困，但此后就会间歇性犯困，“有时候她在家里，犯困时我们跟她说说话，将她的吸引力转移，让她吃点东西，也就过去了，但这样持续半个小时到1个小时，她又会犯困了。”王先生说。
华山医院神经内科副主任医师、复旦大学睡眠障碍研究中心主任于欢向记者表示，发作性睡病是一种高发于儿童、青少年和年轻人群的神经系统罕见病，严重影响患者的生活质量。
“发作性睡病的临床特点包括日间过度思睡、猝倒，睡醒转换期出现幻觉和睡瘫，此外患者还会出现体重增加、焦虑抑郁、夜间睡眠片段化、睡眠不安稳，出现各种梦游等异态睡眠，其中，梦魇、睡瘫和幻觉常常伴随发生，为患者增加了很多痛苦。”于欢说。
疾病为萌萌带去的不仅仅是“困”，还有自卑。“学习开始跟不上了，慢慢地，她的朋友也越来越少了，很多同学会喊她‘瞌睡虫’，在学校难免受到同学们的排挤。疾病让她的身体慢慢发胖，行动也开始变得迟缓，久而久之，她不愿意跟大家去交流，也不愿意说话了。” 王先生坦言。
王先生前前后后带女儿去过四家大医院，医生怀疑她患有“发作性睡病”，但没有什么治疗措施，也没什么特效药。