I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD), chiamati più semplicemente anche solo autismo, rappresentano una condizione eterogenea e possono manifestarsi in modo diverso tra le persone e in diverse fasi della vita di ciascuno. Si utilizza la parola spettro proprio per indicare la varietà attraverso cui questo disturbo si manifesta e la relativa variabilità in fatto di gravità.
L’autismo riguarda la sfera del neurosviluppo che coinvolge linguaggio, socialità e comunicazione. Il disturbo è caratterizzato da interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Sono almeno 78 milioni le persone nel mondo che vivono nello spettro. La maggioranza non riesce ad avere accesso ad una appropriata cura (assistenza sanitaria, istruzione e assistenza sociale) basata su valutazioni personalizzate e su prove di evidenza. Per questo motivo, vivere nello spettro è una condizione complessa sia per chi ne soffre che per i famigliari. Tutti, quindi, hanno bisogno di interventi multimodali.
Le cause dell’autismo, oggi, sono ancora sconosciute. La maggioranza dei ricercatori, comunque, è d’accordo nell’affermare che esse possano essere genetiche ma che alla comparsa di questa patologia concorrano ancora cause neurobiologiche e fattori di rischio ambientali.
Le osservazioni alla base delle cause genetiche sono:
la familiarità, infatti molte persone autistiche hanno, o hanno avuto, parenti con problematiche analoghe;
l’essere portatori di determinate malattie genetiche (sindrome di Rett, sindrome di Angelman ecc). Per motivi ancora poco chiari, l'autismo è associato anche ad altre patologie, tra cui i disturbi dell'apprendimento come dislessia e discalculia, l’ADHD, la sindrome di Tourette, l'epilessia, il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, il disturbo bipolare, i disturbi del sonno e la sclerosi tuberosa;
il coinvolgimento di alcuni geni associati alla sfera del neurosviluppo (struttura e funzioni dell’encefalo), anche se al momento non esiste nessuna evidenza scientifica che dimostri una correlazione genetica tra alcune mutazioni e la presenza di una qualsiasi forma di autismo.
Studi più recenti fanno pensare che i disturbi dello spettro autistico possano manifestarsi in seguito alla nascita di neuroni anomali (cause neurobiologiche) che non riescono a creare giuste connessioni con le altre cellule nervose del cervello, al punto da provocare uno scorretto funzionamento dell’intero organo. Le reti neuronali si formano soprattutto durante la fase di sviluppo fetale, per questo si ipotizza che la causa di questo disturbo sia dovuta a una combinazione tra fattori genetici e alterazioni congenite.
Anche se mancano evidenze scientifiche a supporto, per fattori di rischio ambientali, invece, si intendono eventi che potrebbero incidere sulla comparsa dell'autismo come:
abuso di alcool e farmaci da parte della madre durante la gravidanza;
l'esposizione del feto ad inquinamento continuo;
eventuali infezioni contratte dalla mamma durante il periodo di gestazione;
l'età avanzata dei genitori al momento del concepimento.
L’autismo si presenta più frequentemente nelle persone di sesso maschile, con un rapporto maschi:femmine di 4:1.
NORMATIVA SPETTRO AUTISTICO