Біологія
27.04.2020р.
бiологiя_30_тс_27.04.pdf24.04.2020р.
бiологiя_30_тс_24.04.pdf13.04.2020р. Мутації та їхні властивості. Поняття про спонтанні мутації. Біологічні антимутаційні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів
Цілі уроку:
• освітня: сформувати знання про особливості мутаційної мінливості людини; з'ясувати значення мутаційної мінливості для людського організму;
• розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності процесів мутаційної мінливості людини;
• виховна: на прикладі процесів прояву мутаційної мінливості людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.
Обладнання і матеріали: зображення, що ілюструють особливості та приклади проявів мутаційної мінливості у людини.
Базові поняття і терміни: мутаційна мінливість, мутації (геномні, хромосомні, точкові), мутагени.
Тип уроку: засвоєння нових знань.
Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.
Хід уроку
I. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП
II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ
Питання для бесіди
1. Що таке мутації? Наведіть приклади мутацій рослин, тварин і людини.
2. Яким чином можуть виникнути мутації?
3. Який вплив, на вашу думку, вони спричиняють на живі організми?
ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ
Розповідь учителя з елементами бесіди
1. Мутації та їхні властивості
Як ви вже знаєте, мутації — це стійкі й неспрямовані зміни в геномі. Існують кілька класифікацій мутацій — за місцем виникнення, за характером впливу на організм, за характером прояву, за характером змін у геномі та ін.
За місцем виникнення розрізняють:
• соматичні — виникають у соматичних клітинах, виявляються в організму та не передаються нащадкам за статевого розмноження;
• генеративні — виникають у статевих клітинах, не впливають на ознаки організму, проявляються лише у наступному поколінні.
За характером прояву:
• домінантні;
• рецесивні;
Більшість мутацій є рецесивними і не проявляються у гетерозигот. це є важливим для існування виду, оскільки шкідливі мутації руйнують тонко налаштовану систему біохімічних реакцій.
За характером впливу на життєдіяльність організму розрізняють:
• летальні;
• сублетальні;
• нейтральні;
• корисні мутації
Летальні мутації, за умови проявлення у фенотипі, спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження.
Сублетальні мутації знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50 %). У людини до таких мутацій належить ген гемофілії та ген серповидноклітинної анемії, що визначає синтез аномального гемоглобіну.
Нейтральні мутації у звичних для організмів умовах існування на їхню життєздатність не впливають. За змін умов існування нейтральні мутації можуть виявитися корисними для організму. Корисні мутації — підвищують життєздатність особин.
За зміни умов середовища деякі нейтральні або навіть шкідливі мутації можуть виявитися корисними, і їхні носії одержують перевагу в процесі природного добору.
За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації:
• генні (точкові).
• хромосомні;
• геномні;
Генні, або точкові, мутації — результат зміни нуклетидної послідовності в молекулі ДНК у межах одного гена.
Якщо така мутація відбувається в гені, це також призводить до зміни послідовності нуклеотидів у іРНК і може призвести до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюгу. У результаті синтезується інший білок, а в організмі змінюється якась ознака. Один ген може мутувати неодноразово — так з’являється серія алельних генів.
Це найпоширеніший вид мутацій і найважливіше джерело спадкової мінливості.
Типи генних мутацій (пов’язані з додаванням, випадінням чи переставленням нуклеотидів у гені):
• дуплікації — повторення ділянки гена;
• вставки — поява у послідовності зайвої пари нуклеотидів;
• делеції — випадіння однієї або більше пар нуклеотидів;
• заміни нуклеотидних пар —
• інверсії — повертання ділянки гена на 180°.
Дія цих мутацій є дуже різною. Більшість із них є нейтральними.
Хромосомні мутації — зміни у структурі хромосом. Дуже часто їх можна виявити і вивчити під світловим мікроскопом.
Відомі такі типи хромосомних мутацій:
• делеція — випадання ділянки у середній частині хромосоми;
• дуплікація — дво- або багатократне повторювання генів, що містяться на певній ділянці хромосоми;
• інверсія — повертання ділянки хромосоми на 180°, унаслідок чого послідовність генів змінюється на протилежну;
• транслокація — зміна положення будь-якої ділянки хромосоми в хромосомному наборі; найпоширений випадок — обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами; ділянка хромосоми може також змінити свої положення і без обміну, залишаючись у тій же хромосомі або переміщуючись у якусь іншу.
Геномні мутації пов’язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. До них належать:
• анеуплоїдія — збільшення або зменшення кількості окремих хромосом у генотипі; виникає внаслідок нерозходження хромосом у мейозі або хроматид у мітозі; як правило, знижує життєздатність;
• поліплоїдія — кратне збільшення галоїдного набору хромосом; виникає внаслідок нерозходження хромосом до полюсів клітини в мітозі або в мейозі; у людини трапляється дуже рідко. Мутаціївиникають спонтанно, але є чинники (мутагени), які збільшують ймовірність появи мутацій. За походженням мутагенні чинники бувають:
• фізичні (іонізуюче опромінення — рентгенівське, гамма-випромінювання; електромагнітне випромінювання — ультрафіолетові промені, іноді видиме світло; надмірно висока або низька температура);
• хімічні (деякі алкалоїди — колхіцин, вінкамін, подофілотоксин; окисники та відновники — нітрати, нітрити, нітритна кислота, активні форми Оксигену; деякі пестициди, деякі харчові добавки, деякі лікарські препарати, продукти переробки нафти, органічні розчинники та ін.);
• біологічні (специфічні послідовності ДНК — транспозони; деякі віруси — вірус кору, краснухи, грипу; деякі продукти обміну речовин — продукти окиснення ліпідів; антигени деяких мікроорганізмів).
Практично всі хімічні мутагени спричиняють розвиток злоякісних пухлин (є канцерогенами). Однак не всі канцерогени виявляють мутагенні властивості.
Щорічно у світі народжується 75 млн дітей. З них близько 1,5 млн народжуються зі спадковими хворобами, що спричинені мутаціями.
2. Біологічні атимутагенні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів
Антимутагени — це хімічні чи фізичні чинники, що знижують або попереджують дію мутагенів, унаслідок чого знижується рівень мутування.
Їх поділяють за місцем та механізмом дії на групи:
1) Позаклітинні антимутагени:
• інгібітори поглинання мутагенів — перешкоджають потраплянню мутагенів у організм або пришвидшують їх виведення (жирні кислоти, ароматичні амінокислоти та ін.);
• інгібітори ендогенного формування мутагенів — запобігають перебігу і гальмують реакції нітрозування або змінюють кишкову мікрофлору (токофероли, феноли, аскорбінова кислота,ферментовані молочні продукти);
• дезактиватори мутагенів — у результаті фізичних процесів або хімічних реакцій (речовини, що підтримують певний рівень рН у рідинах тіла, тіоли, антиоксиданти).
2) Внутрішньоклітинні антимутагени:
• модулятори метаболізму — пришвидшують перехід мутагенів у клітини, які не є мішенями, активують процеси детоксикації (тіоли та феноли);
• інактиватори реакційноздатних молекул — взаємодіють з молекулами-електрофілами, вловлюють оксигенові радикали, захищають нуклеофільні ділянки ДНК;
• модулятори реплікації та репарації ДНК — збільшують точність реплікації, ефективність репарації, інгібують помилки репарації (кобальт хлорид, натрій арсеніт, кумарин, ванілін, тіоли, інгібітори протеаз);
Одна й та ж сполука може бути віднесена до різних груп антимутагенів.
Природні антимутагени утворюють єдину буферну систему, що стримує частоту спонтанних мутацій. Деякі ферментні системи «лагодять» пошкоджені мутагеном ділянки хромосом.
Загалом відомо понад 500 сполук, які мають антимутагенні властивості (здатність до захисту геному від дії мутагенів). Передусім це вітаміни С, Е, А та інші. Для профілактики мутагенезу призначають вітамінні комплекси різного складу. це призводить до зниження числа пошкоджених мутагеном клітин і зменшує чутливість лімфоцитів до мутагену.
Друга група речовин-антимутагенів — це окремі амінокислоти (аргінін, гістидин, метіонін, цистеїн та ін.). Третя — деякі ферменти (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, глутатіолпроксидаза, каталаза та ін.). До четвертої групи належать деякі фармакологічні речовини (інтерферон, сульфаніламіди, гексамідин, фенотіазин та ін.).
Механізми дії цих речовин досить складні, вони запобігають окисному пошкодженню ДНК і підвищують стійкість клітин.
IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ
Сформулюйте і запишіть основні положення мутаційної теорії:
1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без переходів.
2. Мутації є спадковими, тобто стійко передаються з покоління в покоління.
3. Мутації не утворюють неперервних рядів, не групуються навколо середнього типу, є якісними змінами.
4. Мутації не спрямовані — піддаватися мутації може будь-який локус, спричиняючи зміни як незначних ознак, так і життєво важливих ознак у будь-якому напрямку.
5. Одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.
6. Мутації є індивідуальними, тобто виникають у окремих особин.
V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ
Опрацювати відповідний параграф підручника.
06.04.2020р. Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу
Мета уроку: сформувати знання про каріотип людини та його особливості; розглянути хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу;
Обладнання і матеріали: каріограми чоловіка, жінки, хворого на синдром дауна, хворого на синдром клайнфельтера.
Хід уроку
І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП
II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ
Питання для бесіди
1. Що означає поняття «каріотип»? Чи відрізняються каріотипи організмів різних видів і чим саме?
2. Охарактеризуйте каріотип людини. До яких наслідків, на вашу думку, можуть призводити його зміни?
3. Як можна виявити зміни у каріотипі людини? Запропонуйте план дослідження.
ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ
Розповідь учителя з елементами бесіди
1. Особливості каріотипу людини
Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.
Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари). 22 пари називаються аутосомами, 23-тя — статевими хромосомами. Хромосома під час метафази складається з двох хроматид, сполучених центромерою. центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:
• метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;
• субметацентричні — центромера поділяє хромосому на дві нерівні плечі;
• аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;
• телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.
2. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу
Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних та вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.
Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми на стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується і хромосоми вивільняються у цитоплазму. Після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, і клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі. Далі здійснюють забарвлення препарату.
Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші. Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.
3. Використання хромосомного аналізу Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб, при безплідді, невиношуванні вагітності, використовують у судовій медицині. Х.а. важливий також при розпізнанні та дослідженні пухлин, які супроводжуються специфічними маркерними абераціями хромосом.
Найчастіше Х.а. проводять у перед- та постнатальний період для виявлення хромосомних та спадкових хвороб. Залежно від терміну вагітності й завдань дослідження матеріалом для аналізу можуть служити клітини амніотичної рідини, хоріону, плаценти і лімфоцити пуповинної крові плоду. У пренатальний період з метою отримання дослідного матеріалу для подальшого Х.а. застосовують кордоцентез (метод отримання кордової (пуповинної) крові плода, який проводиться зазвичай не раніше 18-го тижня вагітності. Через передню черевну стінку вагітної після інфільтраційної анестезії під контролем ультразвукового апарата здійснюють прокол тонкою пункційною голкою, потрапляють у судину пуповини і отримують до 5 мл крові. Процедуру зазвичай поєднують з амніоцентезом (взяття навколоплідних вод).
Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:
• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);
• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);
• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);
• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);
• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);
• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).
IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ
1. Які особливості каріотипу людини?
2. Як можна виявити порушення каріотипу людини і якими вони бувають?
3. Наведіть приклади хромосомних аномалій людини і поясніть причини їх виникнення та наслідки для організму.
Додаткова інформація до уроку
АНАЛІЗ НА КАРІОТИП ПОДРУЖЖЯ
Одним з сучасних методів діагностики є каріотипування. Це дослідження дозволяє діагностувати ряд хромосомних захворювань і призначається подружжю при проблемах із зачаттям і виношуванням дитини, а також для оцінки ризиків народження малюка з генетичними відхиленнями і захворюваннями. Детальніше про аналіз на каріотип розповідає лікар акушер-гінеколог МЦ «Боголюби» Ірина РОЙКО.
Що таке каріотип?
Каріотип – це хромосомний набір людини, щось типу генетичного паспорта, який не змінюється протягом усього життя.
У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Нормальний жіночий каріотип позначається як 46, ХХ, а нормальний чоловічий – 46, ХY. У деяких випадках каріотип людини може мати певні аномалії – зміни кількості хромосом або структури хромосом. Такі аномалії можна виявити при проведенні цитогенетичного дослідження (аналізу на каріотип).
Навіщо проводять аналіз на каріотип?
Здорова людина може бути носієм хромосомних аномалій і не мати ознак їхньої наявності. У таких випадках хромосомні аномалії, не маючи зовнішніх проявів, можуть бути причиною безпліддя, невиношування вагітності або народження у подружніх пар дітей з вадами розвитку.
Варто зазначити, що на популяційному рівні частота хромосомних аномалій є невисокою і становить 4–5 випадків на 1000 осіб. Однак цей показник значно зростає серед подружніх пар з безпліддям (1–4%) або невиношуванням вагітності (7–10%), а у групах чоловіків із тяжкими порушеннями спермогенезу досягає 10–15%.
Що можна виявити за допомогою каріотипування?
Каріотипування дозволяє оцінити стан генів. До основних генетичних аномалій належать:
хвороба Дауна;
синдром Патау;
синдром Клайнфельтера;
синдром Шерешевського-Тернера;
синдром котячого крику;
полісомії по X хромосомі.
Також можна виявити генну мутацію Y-хромосоми (у такому разі необхідно використовувати сперму донора). Аналіз також дозволяє з’ясувати мутацію генів, які відповідають за детоксикацію (низьку здатність організму знезаражувати навколишні токсичні фактори), а також генну мутацію у гені муковісцидозу (це допомагає виключити можливість цього захворювання у дитини). Крім того, каріотипування допомагає діагностувати генетичну схильність до багатьох захворювань, наприклад, інфаркту міокарда, цукрового діабету, гіпертонічної хвороби, патології суглобів та інших.
Кому рекомендовано здати аналіз на каріотип?
Показами до проведення аналізу є безпліддя (первинне або вторинне), звичне невиношування вагітності, народження дитини із множинними вродженими вадами розвитку або мертвонародження, чоловічий фактор безпліддя (наявність відхилення у показниках спермограми), первинна або вторинна аменорея (відсутність менструації) або рання менопауза, вік майбутніх батьків понад 35 років, багаторазові і невдалі спроби штучного запліднення, контакт з хімічними речовинами та опромінення, дія шкідливих факторів на жінку, особливо в недавньому минулому (куріння, вживання алкоголю, наркотиків, прийом ліків), наявність мимовільного переривання вагітності (викидні, передчасні пологи, завмерлі вагітності), шлюби між родичами, наявність дитини з хромосомними аномаліями або вродженими вадами розвитками.
Дослідження каріотипу подружньої пари проводять як для виявлення безсимптомного носійства хромосомних аномалій, так і для профілактики передачі хромосомних аномалій нащадкам. Результат аналізу на каріотип допомагає лікарям визначити тактику ведення подружньої пари з безпліддям або звичним невиношуванням вагітності, а також оцінити шанси подружжя на народження здорової дитини та розробити індивідуальну програму для вирішення репродуктивних проблем сімейних пар.
Коли проводять дослідження каріотипу?
Процедуру дослідження каріотипів подружжю необхідно проходити ще на етапі планування вагітності. Але не виключається можливість каріотипування у тому випадку, якщо жінка вже вагітна. Тоді проводиться каріотипування не тільки подружжя, а й майбутньої дитини.
Слід зауважити, каріотипування роблять лише один раз у житті, адже набір хромосом і їхні характеристики не можуть змінитися з віком.
Каріотипування суть методу
Для проведення дослідження каріотипу подружньої пари необхідно здати венозну кров. Спеціальної підготовки до здачі аналізу немає. Дослідження каріотипу проводять протягом 21 дня: кров культивують протягом 72 годин, готують спеціальні препарати, котрі фарбують хромосоми, та аналізують їх за допомогою світлової мікроскопії. Проводити дослідження на каріотип подружньої пари слід у спеціалізованих центрах репродукції, де є можливість провести додаткові аналізи та отримати професійну медико-генетичну консультацію.
Що робити, якщо аналіз показав відхилення від норми?
У разі виявлення генних мутацій або хромосомних хиб в одного з подружжя на етапі планування вагітності, лікар пояснює парі ймовірність народження хворої дитини і можливі ризики.
Як відомо, хромосомна і генна патологія невиліковна, тому подальше рішення лягає на плечі майбутніх батьків (скористатися донорською спермою або яйцеклітиною, ризикнути народити дитину або залишитися без дітей).
При виявленні хромосомних аномалій під час вагітності, особливо в ембріона, жінці пропонують її перервати. Однак наполягати на перериванні вагітності лікарі не мають права.
30.03.2020р. Тема «Каріотип людини та його особливості.»
КАРІОТИП ЛЮДИНИ ТА ЙОГО ОСОБЛИВОСТІ. ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ ЯК МЕТОД ВИЯВЛЕННЯ ПОРУШЕНЬ У СТРУКТУРІ КАРІОТИПУ
Цілі уроку:
• освітня: сформувати знання про каріотип людини та його особливості; розглянути хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу;
• розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності між порушеннями структури каріотипу та його наслідками;
• виховна: на прикладі результатів дослідження каріотипу виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.
Обладнання і матеріали: каріограми чоловіка, жінки, хворого на синдром Дауна, хворого на синдром Клайнфельтера.
Базові поняття і терміни: хромосоми метацентричні, субметацентричні, аероцентричні, телоцентричні, хромосомний аналіз, трисомія, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера.
Тип уроку: засвоєння нових знань.
Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.
Хід уроку
І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП
ІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ
Питання для бесіди
1. Що означає поняття «каріотип»? Чи відрізняються каріотипи організмів різних видів і чим саме?
2. Охарактеризуйте каріотип людини. До яких наслідків, на вашу думку, можуть призводити його зміни?
3. Як можна виявити зміни у каріотипі людини? Запропонуйте план дослідження.
ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ
Розповідь учителя з елементами бесіди
1. Особливості каріотипу людини
Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.
Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари). 22 пари називаються аутомосмами, 23-тя — статевими хромосомами. Хромосома під час метафази складається з двох хроматид, сполучених центромерою. Центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:
• метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;
• субметацентричні — центромера поділяє хромосому на два нерівних плеча;
• аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;
• телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.
За морфологічними ознакам та розмірами хромосоми в каріотипі людини поділяють на 7 груп: група А (1-3 пари) — великі метацентричні хромосоми; група В (4, 5 пари) — великі субметацентричні хромосоми; група С (6-12 пари) — середні субметацентричні хромосоми; група D (13-15 пари) — великі акроцентричні; група Е (16-18 пари) — середні метацентричні (16) та субметацентричні (17, 18); група F (19, 20 пари) — маленькі метацентричні хромосоми; група G (21, 22 пари) — маленькі акроцентричні; статеві хромосоми (23-тя пара); у жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіків — Х- та Y-хромосоми.
У дозрілих статевих клітинах — яйцеклітинах та сперматозоїдах — міститься половинний (гаплоїдний) набір хромосом.
2. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу
Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних і вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.
Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми у стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується, і хромосоми вивільняються у цитоплазму після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі далі здійснюють забарвлення препарату.
Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші . Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.
Варіантів відхилень від норми багато вони можуть виявлятися у зміні складу хромосом, їхньої структури, розмірів, форми порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження та розвитку ембріону або у статевих клітинах чоловіка та жінки.
Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:
• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);
• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);
• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);
• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);
• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);
• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).
IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ
1. Які особливості каріотипу людини?
2. Як можна виявити порушення каріотипу людини і якими вони бувають?
3. Наведіть приклади хромосомних аномалій людини і поясніть причини їх виникнення та наслідники для організму.
V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ
Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготувати повідомлення «Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини».
23.03.2020р. ОРГАНІЗАЦІЯ СПАДКОВОГО МАТЕРІАЛУ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ ТА ЙОГО РЕАЛІЗАЦІЯ. ГЕНИ СТРУКТУРНІ ТА РЕГУЛЯТОРНІ. РЕГУЛЯЦІЯ АКТИВНОСТІ ГЕНІВ В ЕУКАРІОТИЧНІЙ КЛІТИНІ
Цілі уроку:
• освітня: сформувати знання про організацію спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізацію; розглянути механізм функціонування генів на прикладі структурних і регуляторних;
• розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності процесів регуляції активності генів та її наслідків в еукаріотичній клітині;
• виховна: на прикладі регуляції активності генів виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.
Обладнання і матеріали: схеми успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Базові поняття і терміни: рівні організації спадкового матеріалу (генний, хромосомний, геном ний, позаядерний), структурні гени, регуляторні гени, експресія генів, сплайсінг.
Тип уроку: засвоєння нових знань.
Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.
Хід уроку
І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП
ІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ
Питання для бесіди
1. Де міститься генетичний матеріал у еукаріотичних клітинах?
2. Чи всі гени є рівнозначними у функціональному відношенні?
3. Як ви вважаєте, чи може здійснюватися регуляція активності окремих генів? Якщо так, то як саме?
ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ
Розповідь учителя з елементами бесіди
1. Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація
Генетичний матеріал еукаріотичних клітин являє собою ДНК, яка переважно міститься в хромосомах. Спадкова інформація зберігається у вигляді генетичного коду. Кодуючі послідовності — екзони — перериваються інтронними ділянками, які не беруть участі в синтезі тРНК, рРНК чи пептидів. Ці ділянки видаляються з іРНК під час транскрипції.
Організація генетичного матеріалу є такою:
1) Генний рівень — ген є частиною молекули ДНК, створений послідовністю нуклеотидів, і несе інформацію про конкретну ознаку або властивість організму; зміна у структурі гена призводить до зміни відповідної ознаки.
2) Хромосомний рівень — усі гени в клітині об’єднані в групи і розташовані в хромосомах у лінійному порядку; кожна хромосома є унікальною за складом її генів; до складу хромосом входять ДНК, білки-гістони, РНК, полісахариди, ліпіди та йони металів.
3) Геномний рівень — сукупність усіх генів, що міститься у гаплоїдному наборі хромосом.
4) Позаядерний рівень — складають молекули ДНК, що містяться в пластидах та мітохондріях (цитоплазматична спадковість).
Ознаки, що успадковуються цитоплазматично, передаються лише в яйцеклітину, що містить пластиди та мітохондрії.
2. Структурні та регуляторні гени
Вивчаючи механізми функції генів, французькі генетики Ф. Жакоб та Ж. Моно дійшли висновку, що існують структурні та регуляторні гени.
Структурні гени контролюють (кодують) первинну структуру матричних (інформаційних) РНК, а через них — послідовність амінокислот у пептидах, що синтезуються. Інша група структурних генів визначають послідовність нуклеотидів у полінуклеотидних ланцюгах рРНК та тРНК. Тобто структурні гени відповідають за передачу генетичного коду від одного покоління клітин до іншого, а також керують синтезом білків.
Регуляторні гени контролюють синтез специфічних речовин — білків, що зв’язують ДНК, які регулюють активність структурних генів. Регуляторні гени взаємодіють зі структурними і регулюють усі біохімічні процеси в клітині, допомагаючи їй пристосуватися до змін у навколишньому середовищі (наприклад, до зміни кількості поживних речовин, що до неї потрапляє).
Якщо умови середовища, в якому перебуває клітина, є стабільними, регуляторні гени гальмують структурні якщо ж стан середовища змінюється, структурні гени активуються і сприяють адаптації клітини до нових умов.
3. Регуляція активності генів в еукаріотичній клітині
1) Регуляція активності генів на генному рівні:
• модифікація ДНК (заміна «звичайних» нітратних основ аденіну, гуаніну, цитозину та тіміну на «рідкісні» — метил-цитозин або метил-гуанін);
• збільшення об’єму ДНК в клітині за рахунок вибіркового копіювання окремих генів (наприклад, генів рРНК) або за рахунок утворення політенних хромосом;
• сплайсінг ДНК (процес «вирізання» новосинтезованої і РНК під час процесингу РНК);
• зміна активності цілих хромосом.
2) Регуляція активності генів на рівні транскрипції: шляхом регуляції транскрипції іРНК.
3) Регуляція активності генів на післятранскрипційному рівні: сплайсинг іРНК.
4) Регуляція активності генів на рівні трансляції: зумовлена різною активністю різних типів іРНК.
5) Регуляція експресії генів на рівні післятрансляційної модифікації білків: фосфорилюванням, ацетилюванням, розщепленням вихідного поліпептид- ного ланцюга на більш дрібні фрагменти тощо.
IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ
1. Які рівні організації генетичного матеріалу в клітині?
2. Чим відрізняються структурні й регуляторні гени?
3. Як відбувається регуляція активності генів в еукаріотичній клітині?
V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ
Опрацювати відповідний параграф у підручнику. Повторити поняття «хромосома», «каріотип», «цитологічний метод досліджень».
16.03.2020р. Підручник "Біологія" у розділі "Бібліотека"
Урок_дистанцiйне_30.pdf