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Autora: Catalina Aliste Gárate, Internado neonatología
INTRODUCCIÓN
En nuestro país desde el año 1992 que el “Programa nacional de búsqueda masiva para detectar precozmente la fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito”, que realiza una pesquisa activa mediante la toma de examen PKU-TSH en todos los recién nacidos del territorio nacional, con la finalidad de disminuir posibles daños neurológicos causados por estas enfermedades que no son tratadas a tiempo.
En enero de 2005 se publica el decreto N°228 de la ley N° 19.966 en el cual plantea que la cobertura del examen será para el 100% de los recién nacidos en Chile (1).
¿Qué es?
La fenilcetonuria corresponde a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido que al acumularse puede generar toxicidad. Si no se pesquisa precozmente, aumenta el riesgo de la aparición de sintomatología que va desde cambios en el fenotipo, problemas de conducta, convulsiones, discapacidad intelectual permanente, entre otras (2).
El hipotiroidismo congénito es una patología en la cual se produce una disminución de hormonas tiroideas post nacimiento. La etiología de esta condición se debe a la falta de yodo que se puede presentar durante el embarazo. El diagnóstico precoz es de suma relevancia para poder iniciar anticipadamente tratamiento (3).
PKU-TSH es un examen que se toma en la extremidad superior del RN, en el dorso de su mano, mediante el cual se obtiene 5 gotas de sangre enviado a laboratorio a través de un papel filtro, con el propósito de analizar si estas patologías están presentes en el RN.
Requisitos
RN > o = 37 semanas: tomar muestra después de 40 horas de vida además de haber iniciado alimentación al menos 24 horas antes de la toma del examen (4).
A un RN entre 36 a 37 semanas, se le tomará la muestra al 7mo día de vida, además de haber iniciado alimentación 24 horas antes de la toma de muestra (4).
RN < o = a 35 semanas, se le tomará este examen en 2 oportunidades, a los 7 y 15 días de vida, con la finalidad de evitar algún falso negativo (4).
En el caso de que el RN este con antibioticoterapia, debe tomarse el examen de igual manera dentro de los plazos, sin embargo, debe quedar constancia en el papel filtro, en caso de que se requiera tomar una segunda muestra. Esta decisión es tomada por el laboratorio que analiza la muestra (4).
Si el RN esta recibiendo alimentación especial, debe quedar consignado en la tarjeta. El aumento de aminoácidos presentes en la alimentación puede provocar falsos positivos en el resultado (4).
Si el RN ha recibido transfusión sanguínea, el examen debe ser tomado 72 horas después de realizado el procedimiento (4).
Cuando un RN presenta antecedentes familiares de PKU, se tomará muestra a las 6, 12, 24, 40 horas de vida, extrayendo 2 gotas por muestra. Se debe enviar en modalidad de urgente y debe quedar consignado este antecedente en la tarjeta de PKU (4).
Toma de muestra
- Materiales (4):
- Procedimiento:
A continuación, se adjunta video educativo, que explica el procedimiento de la toma de muestra para PKU-TSH a través de micro método (5).
Se debe recolectar muestra en papel filtro, el cual debe tener los datos solicitados con letra legible e imprenta, además de estar escrito con lápiz pasta (6).
Educación
Entregar educación a los padres es fundamental para generar confianza en el procedimiento que se va a realizar, además de mantenerlos informados sobre la salud de su recién nacido. La manera óptima de proporcionarles la información es hacerlo de manera sencilla y precisa. Algunos puntos por considerar al momento de otorgar la información son los siguientes:
- Explicar enfermedades a pesquisar y los beneficios para su hijo de manera clara y breve (7).
- Contar a los padres como es el procedimiento que se llevará a cabo (7).
- Informar que un resultado negativo NO será notificado, sin embargo, pueden solicitar el resultado al laboratorio regional de PKU-TSH correspondiente (7).
- Explicar en que consiste un resultado positivo (7).
- En lo posible, entregar material de apoyo (7).
- Mantener información en las unidades de neonatología y puerperio (7).
Resultados
Los pasos para seguir varían según los resultados obtenidos de la muestra. A continuación, se muestra un esquema, con la manera de proceder respecto los posibles resultados (7).
Rol de la matrona
La profesional matrona/ón tiene un rol fundamental en la pesquisa de estas patologías, ya que es la encargada de revisar los antecedentes del recién nacido y también de evaluar si cumple con los requisitos solicitados para poder tomar la muestra. Además, es la responsable de rellenar con los datos solicitados en la cartola de muestra de PKU-TSH. La matrona debe ejecutar el procedimiento de la toma del examen. Otra labor importante es educar a los padres sobre la pesquisa y los beneficios que esto le otorga a su hijo/a. Finalmente dentro de sus labores, debe coordinar la entrega al laboratorio regional de PKU-TSH correspondiente. La matrona coordinadora es la encargada de rescatar los resultados de los exámenes tomados en su servicio.
CONCLUSIÓN
Pesquisar de manera precoz y oportuna estas enfermedades, radica en que se puede prevenir el daño neurológico causado por estas enfermedades, entregando un tratamiento oportuno para cada niño nacido en Chile, sin embargo, para entregar una atención integral a un recién nacido diagnosticado con PKU o HC, se deben evaluar todas las determinantes sociales que pueden impactar en el desarrollo del neonato, promoviendo un desarrollo íntegro desde temprana edad.
Referencias
1. Ministerio de Salud (MINSAL). Segundo régimen de garantías explícitas de salud, Decreto N° 228 de 2005 del Ministerio de Salud y Ministerio de Hacienda, publicado en el Diario Oficial el 30 de enero de 2006. (2005).
2. Schneider, G. A., Alves, B. L. M., & Valle, D. A. (2021). FENILCETONÚRIA. En MANUAL ACADÉMICO DE NEONATOLOGIA (pp. 83–88). Editora CRV.
3. Castilla Peón, M. F. (2015). Hipotiroidismo congénito. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 72(2), 140–148. doi: 10.1016/j.bmhimx.2015.05.001
4. Ministerio de salud (MINSAL). (2017). Norma general técnica para la atención integral del recién nacido en la unidad de puerperio en servicios de obstetricia y ginecología. Recuperado de https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2015/09/Norma-194-Atenci%C3%B3n-del-Recien-Nacido.Versi%C3%B3n-WEB.pdf
5. Programa ayudantes docentes (PAD). (2018, diciembre 6). Toma de muestra venosa periférica: Micro método. Recuperado el 10 de junio de 2023, de https://www.youtube.com/watch?v=1YcQmnK4IbA
6. Castillo, C. C. (2020). Estrategia de mejora en la calidad del algoritmo de la pesquisa neonatal de fibrosis quística en Chile mediante la incorporación de la detección de mutaciones en el gen CFTR (Universidad de Chile, Facultad de ciencias químicas y farmacéuticas). Recuperado de https://repositorio.uchile.cl/bitstream/handle/2250/178416/Estrategia-de-mejora-en-la-calidad-del-algoritmo-de-la-pesquisa-neonatal-de-fibrosis-quistica.pdf?sequence=1&isAllowed=y
7. Ministerio de salud (MINSAL). (2007). Normas para el óptimo desarrollo de programas de búsqueda masiva de fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HC) y otros errores congénitos del metabolismo. Recuperado de https://diprece.minsal.cl/wrdprss_minsal/wp-content/uploads/2015/10/2007_Normas-para-el-Optimo-de-b%C3%BAsqueda-masiva-de-Fenilquetonuria.pdf
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