Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística

El diagnóstico de esta enfermedad debe ser idealmente prematuro, dado que mientras antes se intervenga mejor será el pronóstico para el paciente, de lo contrario, iniciar tarde el tratamiento puede conllevar a incrementar el daño pulmonar o la desnutrición2.  Ahora bien, el diagnóstico de la FQ se lleva a cabo principalmente a través del test del sudor, el cual se realiza ante la sospecha clínica. Este consiste en la estimulación de la piel con pilocarpina en brazos o muslos con piel sana2, 3. Por otro lado, también se considera el tamizaje neonatal, como una forma de establecer sospechas de esta enfermedad, consiste en la determinación de tripsinógeno Inmunorreactivo (IRT) en el recién nacido, y si este es positivo se hace determinación de proteína asociada a pancreatitis (PAP) con la misma muestra de sangre3 para no volver a puncionar al recién nacido y no correr el riesgo que no se presente a tomar la segunda muestra. Cabe destacar que si este segundo test resulta ser positivo se procede a confirmar la enfermedad con el test del sudor. 

Por su parte, el tamizaje, también llamado pesquisa o cribado son pruebas realizadas a una población aparentemente sana de recién nacidos para identificar quienes poseen un alto riesgo de desarrollar una enfermedad específica, para la cual existen exámenes de diagnóstico y posterior tratamiento para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Lo anterior se condice con lo mencionado anteriormente sobre la pesquisa para sospechar de la presencia de FQ, ya que, como se mencionó, el tamizaje no confirma la enfermedad, sino que se debe realizar el examen del sudor u otros4. 

Adicional a lo anterior, es importante tener en cuenta los criterios para la implementación de un programa de tamizaje dictados por Wilson y Junger que posteriormente fueron modificados, destacando la evaluación de la eficacia, factibilidad y costo-efectividad del programa de pesquisa antes de su implementación4. En consecuencia, para considerar la validez de realizar un tamizaje se deben tener en consideración dichos principios y a su vez debe cumplir con ciertas condiciones5:

1.   “Estar inmerso en un sistema o estructura existente

2.   El estrés para la familia debe reducirse o eliminarse

3.   Los costos del tratamiento deben estar cubiertos, tanto en el ámbito público como privado

4.   El tamizaje puede ser rechazado por la familia

5.   Debe existir una organización para otorgar información y consejo para la familia

6.   Poseer una infraestructura para el tamizaje, confirmación diagnóstica y las intervenciones necesarias

7.   Proveer consejo genético

8.   Proporcionar información completa sobre falsos positivos y negativos”5

Algunas enfermedades que cumplen los requisitos ya mencionados, y por consiguiente se realizan tamizajes en los recién nacidos para su temprana detección son principalmente la Fenilcetonuria (PKU) y de Hipotiroidismo Congénito (HC). Ahora bien, respecto la Fibrosis Quística, esta se incluyó ya que se determinó que Chile reúne las condiciones señaladas anteriormente para poder establecer un programa de pesquisa neonatal para FQ. Además, la experiencia internacional demuestra que, con el diagnóstico temprano en los recién nacidos, junto al seguimiento y tratamiento oportuno han incrementado la sobrevida promedio a incluso más de 40 años, en EE.UU., Canadá y algunos países nórdicos. Por su parte, en Chile es de apenas 27 años6. Gracias a esta evidencia actualmente existe un acuerdo mundial sobre sus beneficios, por lo que se comprueba que incluir la Fibrosis Quística en el Tamizaje Neonatal conlleva a un posterior diagnóstico prematuro y por consiguiente un tratamiento oportuno para los pacientes, mejorando así su calidad y expectativa de vida. 

   Esquema del Procedimiento de Tamizaje Neonatal

El procedimiento se lleva a cabo en las unidades de neonatología, donde la conducta a realizar por la matrona y el matrón es velar por el cumplimiento de la normativa para el óptimo desarrollo del tamizaje neonatal, pues es el profesional responsable de la organización y ejecución de la toma de muestra. La cual se lleva a cabo a través de una punción venosa en el dorso de la extremidad superior, detallado en el video adjunto: 

Dadas las evidencias ofrecidas tanto internacionalmente como a nivel nacional con el plan piloto llevado a cabo por el Hospital San Juan de Dios, queda comprobado la importancia y los beneficios de realizar la pesquisa de Fibrosis Quística en los Neonatos, ya que de esta manera podrá optar a una mejor calidad y expectativa de vida.