Enfermedades genéticas e investigadores.
¿SABÍAS QUE ...?
ACONDROPLASIA
La acondroplasia es la forma más frecuente del enanismo.
Aparece como una mutación espontanea. que tiene lugar por azar cada veinte mil naciminetos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.
peter dINKLAGE
Peter Dinklage, el famoso Tyrion Lannister de Juego de Tronos, es una de las caras más conocidas con acondroplasia.
Peter Dinklage : "En la vida real no hay elfos . Hay enanos como yo, seres humanos de los pies a la cabeza"
HEMOFILIA
Esta enfermedad se hereda por línea materna. Un hombre con hemofilia (una enfermedad que dura toda la vida) transmite el gen a todas sus hijas, pero no a sus hijos.
"ENFERMEDAD DE REYES"
La hemofilia es conocida desde la antigüedad como una enfermedad habitual en las casas reales. En el caso de España, se le atribuye a Alfonso XIII, abuelo de Juan Carlos I de Borbón, introducir la hemofilia en la monarquía española. Se casó con Victoria Eugenia (portadora de hemofilia), nieta de la reina Victoria I, y tuvieron dos hijos con esta enfermedad (Alfonso y Gonzalo).
SINDROME DE DOWN
Muchas personas con síndrome de down tienen una memoria extraordinaria para recordar acontecimientos , personas , lugares del pasado... Una memoria visual que puede llegar a ser fotográfica.
katie meade
esta estadounidense de 33 años es la primera modelo con síndorme de down.
katie Meade: “Quiero que la gente sepa que la belleza nos pertenece a todos. Es divertido mostrarle a todos que si tienes una discapacidad, también puedes tener capacidades“.
HUNTINGTON
Se trata de una enfermedad hereditaria que provoca la degeneración de ciertas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no emergen hasta una edad comprendida normalmente entre los 30-40 años.
Existe un defecto heredado en un solo gen. Nos encontramos ante un trastorno autosómico dominante. ¿Qué quiere decir esto? Que es suficiente con que una persona tenga una sola copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
https://www.youtube.com/watch?v=aGzNEDTql_Q&%3Bab_channel=RocheEspa%C3%B1a .
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INVESTIGADORES
rosalind franklin
La mujer que descubrió la doble hélice del ADN gracias a la fotografía 51.
El premio nobel no se lo llevo ella si no sus compañeros de laboratorio watson y crick .
Su trabajo no fue reconocido 10 años mas tarde
BARBARA MACCLINTOCK
A los 81 años, Bárbara McClintock ganó el premio científico más importante del mundo. Ella recibió ese premio por haber descubierto que los genes se pueden mover dentro de un cromosoma e incluso de un cromosoma a otro.
GREGOR MENDEL
El descubrimiento de George Mendel sobre la genética estuvo escrito sin nadie darle importancia durante 33 años .
Descubrió que al cruzar plantas altas con bajas se obtenía un híbrido que tenía más parecido a la planta alta más que a una planta de estatura media, demostrando que hay características dominantes y recesivas. Explicó este concepto como unidades hereditarias -ahora llamado genes-. Luego se adentró un poco más en el tema y descubrió lo que conocemos ahora como las Leyes de la herencia.