I sintomi dell'osteogenesi imperfetta sono numerosi; in genere, consistono in: indebolimento osseo, elevata tendenza alle fratture ossee, presenza di sclere oculari blu, grigie o porpora, presenza di deformità ossee o di altre alterazioni scheletriche, viso triangolare, fragilità dentale ecc.
I fenotipi2 più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
Purtroppo, attualmente, gli unici trattamenti a disposizione dei malati di osteogenesi imperfetta sono di tipo sintomatico. La malattia in questione, infatti, è incurabile. 1=Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale.
2=l'insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, quali risultano dall'espressione del suo genotipo.