Génétique humaine

Partie 1 Génétique et évolution

CH1 L'origine du génotype des individus

Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique

Génétique humaine

Comment expliquer la transmission de maladies génétiques au cours des générations ?

Activité : Exemple de la mucoviscidose / CFTR - p. 40-41

Entraînement : Anagène avec l'exemple Famille-CFTR.edi ; exercice sur la DMD p.54

D'autres exemples de maladies génétiques sur cette page.

Extrait

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

Capacités

Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles. Recenser des informations sur les nombreux mutants du gène de la mucoviscidose et les analyses prédictives qui peuvent être conduites.

Jérôme OSTER, professeur de SVT