TH1 La Terre, la vie et l’organisation du vivant
Partie 1 Transmission, variation et expression du patrimoine génétique
CH3 Mutations de l’ADN et variabilité génétique
Comment expliquer la variabilité des génotypes ?
Activités : Etude d'exemples avec Anagène (ou geniegen2) : levures Ade2 (ade2.edi); thalassémies (GlobineBetaAdn.edi) ; Xeroderma (Xpc.edi) ; Réparation de l'ADN - transmission des mutations
Extrait du programme :
Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN : ce sont des mutations génétiques. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.
Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.
Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.
Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).
Capacités
- Recenser et exploiter des informations permettant de montrer l'influence d'agents mutagènes physiques (rayonnements) ou chimiques (molécules).
- Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser des mutations.
- Recenser et exploiter des informations sur la diversité allélique au sein des populations (par exemple humaine).
- Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être humain.
- Exploiter des bases de données pour mettre en relation des mutations et leurs effets