פנילקטנוריה

בשנת 1934, רופא ילדים בשם AsbjØrn Følling בנורווגיה קיבל ביקור מאם ושני ילדיה. הם לקו ב:

1. פיגור שכלי חמור (מתחת ל IQ-50)

2. עצבנות ורגישות ולעיתים סבלו מהתקפי אפילפסיה – כלומר היו השפעות נוירולוגיות.

3. העור שלהם היו בהיר מאד והם סבלו מאקזמה (גירוי בעור)

4. היה להם ריח עבש (musty)

האם יש קשר בין ארבעת הסימנים הללו?

במהלך הביקור למד פולינג שלשתן של הילדים יש ריח משונה. הוא בדק את השתן עם ברזל כלוריד ומצא שבעוד שתן נורמלי נצבע בחום, השתן של הילדים נצבע בירוק. הוא הסיק שמצטבר חומר בשתן שמקורו מהחומצה האמינית פניל אלנין. כשבדק את רמת הפניל אלנין ראה שאכן היא גבוהה אצל הילדים.

המחלה נודעה בשם פנילקטונוריה = פניל-קטון בשתן