ציסטיק פיברוזיס

ציסטיק פיברוזיס (לייפת כיסתית) היא מחלה גנטית המשפיעה על מערכת הנשימה והעיכול. אנשים הלוקים בציסטיק פיברוזיס יורשים גן פגום הנמצא בכרומוזום מס' 7 ומקודד לחלבון בשם cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR. גילוי הגן ל-CF בשנת 1989 היה ציון דרך בגנטיקה ובת שבע כרם אז פוסט-דוקטורנטית וכיום פרופסור באוניברסיטה העברית הייתה שותפה לו.

פרופ' איתן כרם ושירה זגורי (מנכלית איגוד CF) מסבירים על החיים עם המחלה בכתבה משודרת של Ynet - בקישור. פרופ' כרם מספר על התרופות החדשות למחלה

לוקחים נשימה, סרט דוקומנטרי קצר המתאר את החיים של טל ועדי, חולות בציסטיק פיברוזיס. טל נשואה ואמא לתינוקת ועדי היא ילדה בת 7 מחיפה.

מידע מקיף על החלבון CFTR הפגום במחלת CF - באתר (OMIM (online mendelian inheritance in man בו מופיעות כל המוטציות המנדליות המוכרות. מוטציה מנדלית היא שונות בגן בודד הגורמת למחלה.

על CF באתר learn genetics בקישור.

האם CF היא מחלה המתאימה לתרפיה גנטית? על כך ועל פעולת החלבון CFTR בקישור.

מידע נוסף באיגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל.

תרגיל חקר על הגנטיקה של ציסטיק פיברוזיס (WISE)