血縁関係にある非定型ゴーハム・スタウト病患者におけるガスダーミンDの両対立遺伝子のミスセンス変異（c.823G > C, p.Asp275His）の同定
Identification of a Biallelic Missense Variant in Gasdermin D (c.823G > C, p.Asp275His) in a Patient of Atypical Gorham-Stout Disease in a Consanguineous Family
Uehara DT et al., JBMR Plus 2023.
Graphical Abstract
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多発性消失性骨病変を伴うゴーハム・スタウト病（GSD、OMIM：123880）の症例が、近親者家族に同定された。全エクソーム配列解析の結果、ガスダーミンD遺伝子（GSDMD）のカスパーゼ切断部位（Asp275）にホモ接合性の有害なミスセンス変異があることが判明した。この変異の機能的重要性は、ウェスタンブロッティングおよび最近のマウス遺伝学的研究によって支持された。
右図は，東京医科歯科大学プレスリリースより引用。
東京医科歯科大学からのプレスリリース「「非定型的ゴーハム病における原因遺伝子変異の同定」」はこちらをご覧ください。