NPHP1遺伝子を欠損した患者由来および遺伝子編集多能性幹細胞は、一次繊毛の異常と腎嚢胞形成において若年性ネフロンろうを再現する。
Patient-derived and gene-edited pluripotent stem cells lacking NPHP1 recapitulate juvenile nephronophthisis in abnormalities of primary cilia and renal cyst formation.
Arai et al., Front Cell Dev Biol., 2024
iPS細胞高次特性解析開発チーム | 理化学研究所との共同研究
若年性ネフロン癆の病態モデリングの概要
本研究は、荒井優（2023年度博士課程修了）が中心に行ったものです。
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