自閉症類群障礙 (Autistic Spectrum Disorder，ASD) 為一種與腦部發育相關的疾病，通常會有社交能力不足與重複性的特定行為等特徵。ASD 為一種光譜，有多種症狀皆屬於此類 (比如亞斯伯格症)，以韓劇「非常律師禹英禑」為例，似乎會給人一種 ASD 患者皆是天才的印象，其實禹英禑的症狀偏向學者症候群，但 ASD 患者其實只有少部分人也有學者症候群，大多數的患者如缺乏觀察人的技能，常被他人認為「白目」、「沒同理心」、「沒人性」等等，都容易讓患者遭受排擠與歧視，使得其生活不易。本實驗的其中一大課題即為探討ASD患者的腦部的分子機制問題，透過多體學 (multi-omics) 資料，使用計算分析 (computational analysis)、統計檢定 (statistical test)、電腦模擬 (computer simulation)或數學模型 (mathematical model) 等方法來嘗試理解可能的成因與關鍵的基因模組 (module)，以期未來能對此疾病之預防、診斷與治療有所貢獻。 

　　在先前的研究中，我們透過與中研院莊樹諄老師一起建構一個環狀 RNA (circular RNA) 在自閉症腦部的基因調控網路圖譜：利用自閉症患者的轉錄體資料，結合計算與統計分析找到自閉症大腦皮質中表現異常的環狀 RNA，並預測其調控路徑 (Yen-Ju Chen, et al. Genome Research 30.3 (2020): 375-391)；並接著加入基因體資料，探討環狀 RNA 形成時經常有一對互補片段上的位點與其如何影響該位點座落之環狀RNA與下游之自閉症相關基因之關係：透過多種統計分析方法與另一筆Schizophrenia患者(思覺失調症，也是一種腦部發展疾病)的資料來研究基因型與表現型變化間的複雜關係 (Te-Lun Mai, et al. Molecular Psychiatry 27 (2022): 4695-4706)。在最近的研究中，我們嘗試連結環狀 RNA 與 RNA 編輯之間的關係，希望透過研究基因體學與轉錄體學，並整合之前對於未患病患者之突變與 RNA 編輯之研究 (Te-Lun Mai, and Trees-Juen Chuang. Genome research 29.11 (2019): 1766-1776)，來應用與發展可能在環狀 RNA 上的治療策略，並希望增加人們對 ASD 致病分子機制更深地瞭解。 

近年研究主題

• ASD 中環狀 RNA 與其潛在調控之基因網路之關係

• ASD 中 RNA 編輯與其可能具備之影響與角色

• ASD 中長鏈非編碼 RNA 之基因共表達網路的新演算法建立

• ASD 中相關之蛋白質交互作用模塊之辨識與其演化保守性