La malattia di Mele

Emanuele è affetto da una malattia metabolica* progressiva e mortale.  Non si conosce, al momento, alcuna cura.

La sua malattia è la causa di devastanti alterazioni neurologiche, respiratorie, motorie e sensoriali. E' tetraplegico e il suo corpo è abbandonato come quello di una bambola di panno, ma conserva la mobilità delle mani e del capo. Ha continui movimenti involontari. Non riesce più a mangiare ed è stato nutrito dapprima con un sondino nasogastrico e poi per PEG, una piccola sonda impiantata nello stomaco. Ogni giorno ha crisi epilettiche di gravità variabile. A volte perde conoscenza, deve essere aspirato meccanicamente e rianimato con un pallone AMBU o con la respirazione bocca a bocca. Ha bisogno di un ventilatore meccanico di notte per respirare bene (NIV).  Mele non sta seduto e non cammina. Perciò utilizza diversi ausili, tra i quali una postura su misura che gli permette di stare su per un po' di tempo: generalmente è in questa posizione che dipinge. Crescendo ha avuto bisogno di tutori, carrozzine posturali, di corsetti con mentoniera e gorgiera per poter sostenere il corpo in posizione seduta. Non parla, ma emette suoni significativi per coloro che lo conoscono. Ha imparato a leggere, scrivere, contare e può comunicare sia attraverso la CAA, che componendo, lettera per lettera, messaggi con gli occhi e un con un E-tran ( una tavoletta trasparente con lettere o simboli) o attraverso il puntatore oculare, un computer che si comanda con lo sguardo. Frequenta la scuola, il gruppo scout e la parrocchia, quando le sue condizioni glielo permettono.

 Non ride...Emanuele ride dentro!

*La malattia di Emanuele  è una MALATTIA MITOCONDRIALE con deficit del complesso I della catena respiratoria mitocondriale e deplezione del dna mitocondriale da gene SLC25A10  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5886107/ ".

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