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Le classi 4A LSA, 4B LSA e 4C LSA hanno svolto questa esperienza di laboratorio con le docenti Rizzo, Dorati e Giralico.
CASI DA ANALIZZARE:
CASI DA ANALIZZARE:
COREA DI HUNTINGTON E DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
COREA DI HUNTINGTON E DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
La corea di Huntington è una malattia autosomica dominante, una malattia genetica neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici nella persona affetta.
La mutazione responsabile è dovuta ad una ripetizione, per un numero di volte superiore a 40, della tripletta CAG, che corrisponde alla glutammina, nel gene per l' huntingtina sul cromosoma 4, che codifica per l'omonima proteina. L'accumulo di residui di glutammina nel cervello diventa tossico per i neuroni.
Questo è lo scenario da analizzare, proposto agli alunni. Il DNA era stato precedentemente amplificato mediante PCR.
Nello schema del gel da elettroforesi, sulla sinistra, si può osservare che il DNA di individui affetti dalla malattia, forma delle bande che rimangono verso l'alto del gel.
La stessa cosa si osserva nel vero gel, che gli alunni hanno caricato, nelle fotografie qui sotto riportate.
Dopo pochi minuti di corsa elettroforetica
A corsa terminata.
Un procedimento analogo è stato svolto con campioni di DNA tra cui alcuni di individui affetti da DMD.
La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), è una malattia degenerativa della muscolatura con trasmissione X-linked recessiva. E' dovuta ad una delezione nel gene che codifica per la distrofina, localizzato sul cromosoma X.
Questo è lo scenario da analizzare, proposto agli alunni. Il DNA era stato precedentemente amplificato mediante PCR.
Nello schema del gel da elettroforesi, in alto, si può osservare che il DNA di individui affetti dalla malattia, forma un'unica banda che corre verso il basso nel gel.
La stessa cosa si osserva nel vero gel, che gli alunni hanno caricato, nella fotografia qui a fianco.
Alcune immagini utilizzate, provengono dalle presntazioni dei kit didattici del CUSMIBIO.
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