Structura genomului uman
Omul este o ființă cu celule diploide, adică fiecare celulă conține două seturi de cromozomi, un set primit de la mamă și un set primit de la tată. Fiecare celulă somatică din corpul uman conține 46 de cromozomi înainte de diviziune și fiecare celulă sexuală umană (spermatozoid sau ovul) conține un singur set de cromozomi, adică 23.
În celulele somatice (celulele corpului) cromozomii sunt organizați în perechi, există 23 de perechi de cromozomi. Dintre acestea 22 sunt perechi de autozomi și o pereche de heterozomi X și Y.
În funcție de mărime și aspect, cromozomii umani au fost repartizați în 7 grupe:
grupa A: sunt cromozomi mari, metacentrici. Cuprinde perechile 1, 2 și 3;
grupa B: sunt cromozomi submetacentrici, mari. Cuprinde perechile 4 și 5;
grupa C: sunt cromozomi mijlocii, submetacentrici. Cuprinde perechile 6, 7, 8,9 10, 11, 12 și cromozomul X;
grupa D: cromozomi mijlocii telocentrici cu sateliți. Cuprinde perechile 13, 14 și 15;
grupa E: cromozomi mijlocii metacentrici. Cuprinde perechile 16, 17 și 18;
grupa F: cromozomi metacentrici scurți. Cuprinde perechile 19 și 20;
grupa G: cromozomi acrocentrici scurți. Cuprinde perechile 21, 22 și cromozomul Y.
Determinarea cromozomială a sexului la om: încă de la concepție celula ou (zigotul) va conține o pereche de heterozomi. Dacă perechea este alcătuită din doi cromozomi X embrionul va avea sex feminin, dacă heterozomii vor fi diferiți (X și Y) embrionul va fi mascul.
CROMATINA SEXUALĂ:
Deoarece cromozomii X sunt cromozomi de dimensiuni mari, încărcați cu foarte multă informație ereditară, adică ei conțin multe gene esențiale pentru structura și funcționarea celulei, iar femeile posedă doi cromozomi în fiecare celulă, ar trebui ca funcționalitatea celulelor feminine să fie dublă față de cea a celulelor bărbaților. Acest lucru ar duce la imposibilitatea menținerii unei structuri organizatorice la nivel de specie, așa că natura a găsit un mod de a depăși o astfel de situație.
La bărbați nu există decât un singur cromozom X în fiecare celulă, cromozom care funcționează încontinuu. La femei unul dintre cromozomii X va fi inactivat prin împachetare și heterocromatinizare. Se formează astfel un corpuscul triunghiular atașat de nucleul celulelor feminine denumit cromatină sexuală sau corpuscul Barr. Prezența corpusculului Barr într-o celulă arată sexul organismului căruia îi aparține respectiva celulă.
Prezența corpusculului Barr alături de cromozomul Y arată o disfuncție genetică (sindromul Klinefelter).
