Ereditate și variabilitate
Definiția termenilor
Ereditatea reprezintă proprietatea unui organism de a transmite urmașilor săi anumite caracteristici și trăsături, sub formă de moștenire. Variabilitatea este capacitatea organismelor care au moștenit trăsături de la părinții lor de a se adapta mediului înconjurător prin dezvoltarea altor caracteristici bazate pe cele moștenite. Cele două proprietăți sunt complementare și acționeaza împreună pentru conservarea speciei.
Știința care studiază ereditatea și variabilitatea organismelor vii se numește GENETICĂ
Genetica este o știință care a interesat oamenii încă din cele mai vechi timpuri. Întotdeauna omenirea a fost interesată cum sî obțină recolte mai mari, cum să facă să modifice plantele și animalele astfel încât sa obțină rezultate cât mai bune. Printre primele plante modificate genetic sunt cerealele, care, în urmă cu mii de ani au fost încrucișate între ele rezultând speciile actuale. De asemenea animalele au fost încrucișate între ele, s-au obținut astfel numeroase rase și soiuri cu caracteristicile dorite de om.
Cel care a descifrat primul tainele legilor care conduc Genetica a fost călugărul ceh Gregor Mendel care a publicat în 1865 o lucrare intitulată „Versuche über Pflanzen-Hybriden” („Experiențe asupra hibridizării plantelor”), lucrare care nu a fost băgată în seamă la acel timp. Recunoașterea meritelor acestui pionier al Geneticii a venit 35 de ani mai târziu, în 1901. Mendel a descoperit legile transmiterii caracterelor ereditare și a descris modul în care sunt transmise caracterele de la părinți la urmași. În continuare vom încerca să deslușim câțiva termeni folosiți în Genetică:
Genă = este unitatea de bază a informației ereditare. Inițial a fost definită ca fiind cantitatea de informație care determină apariția unui caracter (culoarea ochilor, forma fructelor, lungimea părului, culoarea frunzelor), iar mai apoi s-a stabilit că este unitatea de informație care determină sinteza unei molecule;
Genotip = totalitatea informației care determină apariția anumitor caractere;
Fenotip = totalitatea caracterelor apărute ca urmare a funcționării genotipului;
Gene alele = gene care determina același caracter, dar în forme contrastante (fructe roșii-galbene, ochi negri-albaștri, păr brunet-blond);
Homozigot = genotip care conține numai un singur tip de alele;
Heterozigot = genotip care conține ambele tipuri de alele;
Gene dominante = alelele care se manifestă în fenotip;
Gene recesive = alelele care rămân "ascunse", adică nu se exteriorizează în fenotip;
Hibrid = organism care conține gene alele diferite provenite de la părintii săi;
Monohibridare = încrucișarea unor indivizi care se deosebesc printr-o singură pereche de caractere;
Dihibridare = încrucișarea unor indivizi care se deosebesc prin două perechi de caractere;
Legile transmiterii caracterelor ereditare (legile lui Mendel)
Studiile lui Gregor Mendel au vizat încrucișarea plantelor de mazăre (Pisum sativum) între ele pentru a studia ce se întâmplă cu caracterele urmașilor. Concret, Mendel a încrucișat soiuri de mazăre cu bobul verde și cu bobul galben, plante cu bobul neted și plante cu bobul zbârcit, cu plante înalte cu plante pitice ș.a.
Într-o primă serie de experiențe Mendel a încrucișat plante homozigote cu bobul verde cu plante homozigote cu bobul galben. Prima generație: toate plantele rezultate aveau bobul galben (de unde Mendel a tras concluzia ca bobul galben este caracterul dominant, iar bobul verde este caracterul recesiv). Apoi a încrucișat între ele plantele obținute în prima generație (generatia F1) și a obținut generația a doua (generația F2). În cea de-a doua generație unele plante aveau bob galben, altele bob verde. Erau de trei ori mai multe plante cu bob galben decât plante cu bob verde, adică raportul de segregare era de 3:1.
S-a elaborat astfel prima lege a transmiterii caracterelor ereditare, denumită și Legea purității gameților:
Gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic, ei conțin numai o genă din perechea de gene pe care o conțin organismele genitoare (adică părinții). Într-o monohibridare, în prima generație, apar hibrizi care exteriorizează caracterul dominant, iar în a doua generație (obținută prin încrucișarea indivizilor obținuți în F2) se obțin atât hibrizi, cât și indivizi homozigoți într-un raport de segregare al caracterelor de 3 dominant la 1 recesiv.
Într-o altă serie de experiențe Mendel a încrucișat plante de mazăre care se deosebeau prin două perechi de caractere, adică prin culoarea bobului, dar și prin forma bobului. Astfel, a încrucișat plante homozigote cu bobul galben și neted cu plante homozigote cu bobul verde și zbârcit. În prima generație s-au obținut numai plante cu bob galben și neted, deci caracterele dominante erau bob galben și bob neted. În cea de-a doua generație (obținută prin încrucișarea indivizilor din F1) s-au obținut plante cu boabe galbene și netede, plante cu boabe galbene și zbârcite, plante cu boabe verzi și netede și plante cu boabe verzi și zbârcite. Raportul de segregare în acest caz este de 9:3:3:1.
Pe baza acestor experiențe s-a elaborat cea ce-a doua lege a transmiterii caracterelor ereditare, numită și Legea segregării independente a perechilor de caractere:
Perechile de gene segregă independent unele de altele, astfel încât în gameți pătrund doar una dintre genele perechii, aleatoriu. Prin combinarea la întâmplare a gameților între ei se formează indivizii generației F1 care vor exterioriza doar genele dominante. În generația F2 apar indivizi care exteriorizează atât caractere dominante cât și recesive.
Alte tipuri de segregare
Există și excepții de la legile mendeliene ale eredității:
Codominanța - reprezintă situația în care două gene nu se domină reciproc ci determină apariția unui fenotip complet nou.
Supradominanța - este situația în care anumite gene aflate în pereche determină apariția unor caractere de superioritate față de ascendenți.
Semidominanța - reprezintă apariția unui fenotip intermediar la interacțiunea unor gene alele.
Polialelia - apariția unui caracter determinat de mai mult de două gene alele.
Genele letale - un fenomen aberant care determină moartea organismului care are anumite gene alele în pereche homozigotă.
Dintre acestea cel care reprezintă cea mai mare importanță pentru om este codominanța, care se manifestă la determinarea grupelor de sânge. După cum se știe, oamenii sunt împărțiți în patru grupe, după tipul de sânge pe care-l posedă. Cele patru grupe sunt 0, A, B și AB. Aceste grupe de sânge sunt determinate de trei gene alele notate LA, LB și l. Genotipurile celor patru grupe de sânge sunt redate în tabelul de mai jos:
Teoria cromozomială a eredității
La începutul secolului XX savantul american Thomas Hunt Morgan, în urma studiilor pe care le-a efectuat asupra transmiterii caracterelor la musculița de oțet (Drosophila melanogaster) a descoperit ca unitățile de stocare a genelor sunt cromozomii, micuțele bastonașe care se formează în celula înainte ca aceasta sa se dividă. Morgan, împreună cu echipa sa, a descoperit peste 100 de mutații la musculița de oțet, de la culoarea ochilor la forma aripilor și grosimea corpului. Pe baza acestor studii Morgan a enunțat cele două teze ale teoriei cromozomiale a eredității: Fenomenul linkage și Fenomenul crossing-over.
Fenomenul linkage - toate genele se află înlănțuite pe cromozomi într-o succesiune liniară și se transmit odată cu cromozomul.
Fenomenul crossing-over - în metafaza I a diviziunii meiotice cromozomii omologi se ating și fac schimb reciproc de gene.
Importanța practică a descoperirilor lui Thomas H. Morgan este deosebită, deoarece el a descoperit localizarea fizica a genelor și a început sa le manipuleze, astfel încât a deschis drumul ingineriei genetice care a culminat în anul 2001 cu publicarea hărților complete ale genomului uman.
