Bioetica în genetica umană
Metodele de studiu în genetică sunt extrem de variate și se aplică fără discriminare atât plantelor cât și animalelor deopotrivă. Dar aceste metode sunt total contraindicate în studiul geneticii la om atât din considerente bioetice cât și strict fiziologice:
hibridizarea (adică încrucișarea studiată a indivizilor între ei) este imposibil de aplicat la oameni fără încălcarea grosolană a libertății individuale;
consangvinizarea (adică încrucișarea rudelor apropiate pentru a studia descendența în F2) este împotriva tuturor perceptelor etice și morale;
sacrificarea indivizilor unei generații este de asemenea imposibil de pus în practică fără a atinge libertățile individuale;
durata unei generații umane este suficient de lungă pentru a face irelevante orice observații;
numărul redus de descendenți duce, de asemenea, la imposibilitatea studierii transmiterii caracterelor ereditare.
Pe scurt, ceea ce se poate aplica la plante și animale este imposibil de aplicat pentru studierea transmiterii ereditare la om.
Din acest motiv sunt folosite o serie de tehnici indirecte:
Studiul gemenilor monozigoți, copii formați din aceeași celulă-ou;
Studiul arborelui genealogic pe baza unei anamneze apelând la amintirile din familii;
Studierea familiilor consangvine (familii în care rude apropiate se căsătoresc între ele fie din motive geografice - comunități izolate în munți sau pe insule - fie din considerente social-politice - familiile nobiliare - ).
Studierea directă a genomului uman prin tehnici de microscopie, bandare, studiul cromatinei sexuale etc.
Important pentru om este prevenirea apariției unor mutații genetice la viitorii copii care să le compromită șansele de supraviețuire. Din acest motiv există diferite tehnici preventive:
SFATURILE GENETICE:
Se adresează cuplurilor căsătorite care au în antecedente diverse tipuri de complicații ereditare. Astfel de antecedente pot include: unul sau ambii părinți suferă de o maladie ereditară, cuplul are deja un copil afectat de o maladie ereditară, există în antecedente persoane cu maladii ereditare, există suspiciuni că cei doi ar putea fi rude etc.
DIAGNOSTICUL PRENATAL:
Reprezintă totalitatea tehnicilor prin care se poate afla dacă viitorul copil este sau nu malformat. Folosește tehnici cum ar fi studierea arborelui genealogic și amniocenteza.
Studierea arborelui genealogic, numit și pedigree, se face urmărind anumite caracteristici și particularități de-a lungul generațiilor, utilizând în acest scop tabele și diagrame.
Amniocenteza reprezintă extragerea lichidului amniotic și studierea lui la microscop pentru detectarea unor anomalii structurale ale cromozomilor. Tot așa se va determina cu precizie și sexul fătului.
FERTILIZAREA IN VITRO:
Reprezintă o tehnică de fecundare a ovulului de către spermatozoid în afara corpului uman, în condiții de laborator. După aproximativ 72 de ore de la fecundație embrionul astfel format este introdus în uterul mamei. De regulă, la femeile cu vârsta peste 35 de ani se introduc până la 4 astfel de embrioni, iar celor de sub 35 de ani 1-2 embrioni. Sarcina care se dezvoltă nu este cu nimic diferită de sarcina obținută prin metode naturale. Rata de succes în cazul fertilizărilor in vitro nu depășește 50%.
Se recomandă fertilizarea in vitro cuplurilor care au încercat orice alte metode a a avea copii și au eșuat, în cazul în care bărbatul este infertil (calitatea spermei este foarte scăzută), în cazul femeilor cu trompele uterine înfundate etc.
Prima fertilizare in vitro s-a realizat în România în 1996, la 18 ani după prima fertilizare in vitro la nivel mondial.
CLONAREA TERAPEUTICĂ:
Clonarea este un tip de înmulțire asexuată, adică obținerea unui individ prin aportul unui singur individ genitor (copil cu un singur părinte). Clonarea poate fi reproductivă sau terapeutică.
Clonarea reproductivă se aplică în special la plante și mai puțin la animale. Un exemplu de clonare reproductivă este plantarea begoniilor pornind de la o frunză ținută într-un pahar cu apă. La animale, se utilizează un ovul enucleat (căruia i s-a scos nucleul) în care se implantează un nucleu al unei celule somatice. Un exemplu celebru a fost oaia Dolly obținută în 1995. La om este total interzisă clonarea reproductivă din considerente etice, morale și religioase.
Clonarea terapeutică reprezintă multiplicarea unui set de celule clonate care poartă numele de celule stem. Acestea pot da naștere la orice tip de țesut și sunt păstrate cu grijă pentru a fi folosite atunci când este nevoie de regenerare tisulară. Se pot împiedica astfel accidentele legate de transplantul unor organe aparținând unor corpuri diferite.
TERAPIA GENICĂ:
Este un ansamblu de tehnici de reparare a genelor defecte din organismul bolnav prin implantarea unor gene sănătoase în celulele afectate, astfel încât, prin diviziunea acestora, simptomele produse de celulele ce conțin genele defecte să dispară. Se pot folosi diverse tipuri de vectori, dintre care anumite tulpini virale și-au dovedit deja utilitatea. Este o serie de metode inovative aflate la început de drum care anunță rezultate promițătoare în tratarea unor maladii socotite incurabile până în zilele noastre.
