Genetică umană

Ce este Genetica?

Genetica (termenul provine din limba greacă, unde genesis înseamnă naștere) este știința care se ocupa cu ereditatea și variabilitatea lumii vii. Ereditatea se referă la însușirea ființelor vii de a lăsa moștenire urmașilor anumite caractere, iar variabilitatea se referă la proprietatea ființelor vii de a evolua diferit în funcție de condițiile variabile de mediu. Genetica umană se ocupă, evident, cu studierea caracterelor eredtare și a bolilor genetice la om.

Metode de studiu în genetica umană

Datorită unor considerente de ordin etic și moral studiile de genetică umană se pot face folosind o gamă extrem de restrânsă de mijloace de studiu. Dintre acestea amintim:

• anamneza (istoricul familial);

• studiul maladiilor ereditare;

• studiul transmiterii anumitor caractere observabile (culoarea ochilor, forma nasului, grupa de sânge etc.);

• studiul cazurilor de consangvinizare.

Complementul cromozomial uman normal

Genomul uman este diploid, adică are două seturi de cromozomi. O celulă umană are 46 de cromozomi, adică 23 de perechi de cromozomi omologi. Excepție fac celulele sexuale (spermatozoizii și ovulele) care au doar 23 de cromozomi. Imaginea microscopică a cromozomilor umani ordonați în perechi:

După cum se observă în imaginea de mai sus, există 23 de perechi de cromozomi, 22 de perechi de cromozomi identici (numiți autozomi) și o pereche de cromozomi diferiți (numiți heterozomi sau cromozomi ai sexului). Autozomii conțin informații despre caracteristicile corpului, iar heterozomii conțin, pe lângă informații legate de structura corpului, informații legate de caracterele sexuale. Heterozomii, la om, se notează X și Y. Femeile au doi cromozomi X (sunt homozigote), iar bărbații au un cromozom X și unul Y în fiecare celulă (sunt heterozigoți). 

Maladii genetice umane

Bolile genetice prezintă o diversitate foarte mare datorită complexității materialului genetic uman. După cum se poate vedea și în capitolul dedicat Cancerului celulele tumorale prezintă anomalii genetice care le conduc spre diviziuni necontrolate. În continuare ne vom ocupa de maladiile genetice datorate apariției mutațiilor în genomul uman.

1. Maladii datorate mutațiilor genomice:

   1. poliploidiilor: sunt incompatibile cu supraviețuirea. Puținii copii triploizi născuți vii nu supraviețuiesc foarte mult și prezintă malformații grave;

   2. aneuploidiilor:

      • autozomale:

        • Sindromul Down (trisomia 21): este caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21. Oamenii afectați prezintă un aspect facial caracteristic, cu ochii migdalați și au retard mintal: 

        • Sindromul Patau (trisomia 13): prezintă un cromozom suplimentar în perechea 13. Oamenii afectați prezintă anomalii grave de tipul microcefaliei, probleme oculare, necoordonare motorie, malformații ale organelor interne etc.

        • Sindromul Edwards (trisomia 18): un cromozom suplimentar în perechea 18. Puțini copii afectați de acest sindrom supraviețuiesc nașterii. Prezintă malformații cardiace, renale, abdominale etc.

      • heterozomale

        • Sindromul Turner (monosomia X [44 + X]): este caracterizată prin absența unui cromozom X. Oamenii afectați sunt femei cu dezvoltare deficitară, mici de înălțime, sterile și au retard mintal ușor;

        • Sindromul Klinefelter (44 + XXY): prezintă un cromozom X suplimentar. Oamenii afectați sunt bărbați, înalți cu evidente caractere de feminizare, cu sâni dezvoltați, organe genitale subdezvoltate și sterili.

2. Maladii datorate mutațiilor cromozomiale: Sindromul "cri-du-chat": se datorează dislocării cromatidei scurte a unuia din cromozomii din perechea 5. Copiii afectați prezintă malformații grave, rata de supravietuire este foarte mică. Când se nasc plânsul lor seamănă cu mieunatul pisicii, de unde numele bolii.

3. Maladii datorate mutațiilor genice:

• • polidactilia: apariția unor degete suplimentare (6-7 degete la mâini și/sau la picioare);

  • sindactilia: apariția unor degete lipite între ele;

  • albinismul: lipsa pigmentului din păr, piele și ochi. Persoanele afectate prezintă o sensibilitate crescuta la expunerea la soare;

  • anemia falciformă: determină apariția unui tip anormal de hemoglobină care determină globulele roșii ale sângelui (hematiile) să adopte o formă de potcoavă, ceea ce le reduce mult suprafața de contact cu gazele respiratorii;

  • Hemofilia: este o boală caracteristica băieților, fiind provocată de o genă recesivă situată pe cromozomul X. Se caracterizează prin lipsa unor factori ai coagulării sângelui, astfel încât hemoragiile nu pot fi oprite. Fenomenul de transmitere prin intermediul heterozomului X poartă numele de hemizigoție;

  • Daltonism: este de asemenea întâlnit, în majoritatea cazurilor, băieților. Se datorează tot unei gene aflate pe cromozomul X. Persoanele afectate nu pot deosebi una dintre culorile fundamentale (roșu, verde sau albastru).