Mutageneza și teratogeneza

Sindromul Patau (trisomia 13): copiii născuți cu trei cromozomi în loc de perechea 13 prezintă malformații destul de grave, uneori letale. Malformațiile cardiace fac ca persoanele născute cu această afecțiune să nu depășească vârsta de 1 an.

Sindromul Edwards (trisomia 18): afectează aproximativ una din 5000 de nașteri (sursa). Copiii afectați sunt grav malformați, aproximativ 20% dintre ei reușesc să supraviețuiască primului an de viață.

Sindromul Down (trisomia 21): apare aproximativ la una din 1000 de nașteri. Copiii afectați de sindrom au fața caracteristică, mongoloidă, prezintă întârziere mintală și pot avea diverse malformații. Se datorează prezenței unui cromozom suplimentar în perechea 21.

Sindromul Klinefelter: reprezintă o disomie X anormală (44 + XXY). Persoanele afectate sunt bărbați cu un cromozom X suplimentar în fiecare celulă. Cei afectați sunt sterili, prezintă caractere evidente de feminizare.

Sindromul Turner: sau monosomia X. Persoanele afectate sunt femei cu un singur cromozom X în fiecare celulă. Femeile care au acest sindrom sunt sterile, insuficient dezvoltate fizic și prezintă uneori ușor retard mintal.

Sindromul cri-du-chat: tradus prin ”mieunatul pisicii” datorită plânsului caracteristic al nou-născuților afectați de acest sindrom, se datorează deleției unei cromatide din cromozomul 5. Copiii afectați au malformații grave, în special microcefalie și întârziere mintală gravă.

Sindactilia: prezența unor degete lipite. Acestea se pot manifesta la un singur membru, la mai multe sau chiar la toate membrele.

Polidactilia: prezența unor degete suplimentare. Poate fi un deget suplimentar sau mai multe. Acestea se pot manifesta la un singur membru, la mai multe sau chiar la toate membrele.

Albinismul: datorită mutației unei gene care controlează metabolismul tirozinei și implicit a melaninei aceasta din urmă nu mai este formată. Astfel persoanele afectate au o lipsă totală de melanină, pigmentul din piele, păr și ochi. Persoanele afectate au dificultăți legate de expunerea la soare.

Anemia falciformă: o mutație în gena care controlează formarea hemoglobinei (pigmentul roșu din sânge) determină înlocuirea aminoacidului acid glutamic cu valina în structura hemoglobinei. Drept urmare hematiile, care în mod normal au formă de disc, devin falciforme, adică în formă de seceră (de semilună). Din acest motiv nu mai au o suprafață corespunzătoare pentru a fixa O2 și persoanele afectate suferă de hipoxie cronică.

Hemofilia: mutația unei gene situate pe cromozomul X determină o carență gravă în formarea factorilor trombocitari pentru coagularea sângelui. Așadar persoanele afectate au timpi extrem de mari de coagulare a sângelui, orice hemoragie, cât de mică, le poate pune viața în pericol. Deoarece este determinată de o genă (recesivă) situată pe cromozomul X numai bărbații sunt afectați (femeile au doi cromozomi X, astfel că gena recesivă de pe un cromozom este inhibată de gena de pe celălalt cromozom). Fenomenul se numește hemizigoție.

Daltonismul: este tot o maladie sex-linkată (adică gena responsabilă este tot pe cromozomul X) și determină insuficienta formare a unuia dintre cele trei tipuri de pigmenți vizuali. drept urmare persoanele afectate (bărbați) nu văd una din culorile fundamentale (roșu - protanopia, verde - deuteranopia, albastru - protanomalia), în locul acestora văzând culorile complementare (în loc de roșu - verde, în loc de verde - roșu, în loc de albastru - verde) sau nuanțe mult estompate.