EJERCICIOS TEMA 17

TEMA 17. Genética y evolución

ACTIVIDADES PAU RESUELTAS

17.1. En relación con la información genética.

a) Define euploidía, e indica y explica sus tipos.

b) Define aneuploidía, e indica y explica sus tipos.

c) Pon dos ejemplos de aneuploidías humanas indicando el síndrome que producen.

Actividad resuelta en el libro.

17.2. Las mutaciones son, generalmente, perniciosas para el individuo que las sufre; sin embargo, desde el punto de vista evolutivo son muy importantes. Explica razonadamente esta aparente contra­dicción.

Actividad resuelta en el libro.

17.3. En relación con la mutagénesis y el cáncer.

a) Explica el concepto y origen del cáncer.

b) Define protooncogenes y oncogenes. Indica cómo pueden originarse los oncogenes.

Actividad resuelta en el libro.

ACTIVIDADES

17.4. Define los siguientes conceptos.

a) Mutación génica

b) Mutación cromosómica

c) Mutación genómica

a) Mutaciones génicas. Son las mutaciones en un sentido más estricto. Provocan cambios en la secuen­cia de nucleótidos de un gen determinado.

b) Mutaciones cromosómicas. Afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no afectan a la secuencia de nucleótidos del gen.

c) Mutaciones genómicas. Son aquellas que alteran, aumentando o disminuyendo, el número de cromo­somas característico de la especie.

17.5. ¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células somáticas que las que se producen en las células germinales? Razona la respuesta.

Desde el punto de vista del tipo de células afectadas, las mutaciones se clasifican en dos grupos: ger­minales y somáticas, y las consecuencias que tienen no son las mismas.

Las germinales, que son las que afectan a los gametos o bien a las células madre que darán origen a los gametos, es decir, a las células de la línea germinal se transmitirán a la descendencia, y sobre ellas actuará la selección natural.

Las somáticas, llamadas así porque las sufren las células somáticas y, por tanto, las que procedan de ellas por mitosis, afectan al individuo, pudiendo causar en algunas ocasiones enfermedades graves (por ejemplo, un tumor); pero no son heredables, por lo que no representan un papel importante en la evolución.

17.6. Define el término mutación, y distingue entre mutaciones espontáneas e inducidas. Comenta dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de las mutaciones.

Mutación. Cambio en el ADN que constituye un gen que, en última instancia, genera diversidad genética. Según su origen, las mutaciones pueden ser de dos tipos: espontáneas e inducidas.

La mayor parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, es decir, por causas naturales, como errores que pueden ocurrir en la replicación del ADN o en la meiosis, o por cambios químicos espontáneos en el ADN. Las inducidas son mutaciones causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Los agentes que las desencadenan se denominan agentes mutagénicos.

El albinismo y la anemia falciforme son dos mutaciones que afectan a la especie humana, y son perjudiciales. El albinismo es producido por la incapacidad de convertir un aminoácido, la tirosina, en el pig­mento que colorea la piel, la melanina. La ruta metabólica que lleva a la formación de melanina desde el aminoácido tirosina está controlada por diversas enzimas, entre ellas la tirosinasa. Las personas que padecen albinismo tienen esta ruta interrumpida, ya que su enzima tirosinasa tiene un bajo o un nulo rendimiento, y no produce la melanina suficiente. Aunque hay diferentes tipos de albinismo, el más común de ellos está producido por una mutación en el gen TYR de la tirosinasa, que en la especie humana está situado en el cromosoma 11, y lleva la información genética para que se sintetice la tirosinasa. La anemia falciforme es una enfermedad que provoca una alteración en la hemoglobina, y con ella un cambio en la morfología de los glóbulos rojos, que pasan a tener forma de hoz. El cambio en la estructura de la hemo­globina está provocado por una mutación en el gen que la determina. La hemoglobina está formada por dos cadenas polipeptídicas, la A y la B, con un total de 600 aminoácidos. La diferencia entre la hemoglobina normal y la falciforme reside en que en la falciforme el ácido glutámico, que ocupa el sexto lugar de la cade­na B, está sustituido por la valina. Esta "simple y sencilla" sustitución está causada por una mutación génica que afecta al gen que expresa la hemoglobina.

17.7. Realiza una clasificación de los agentes mutagénicos, exponiendo los criterios utilizados, e ilústrala con ejemplos.

Los agentes mutagénicos o mutágenos son aquellos agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie. Todos ellos actúan dañando o alterando la estructura del ADN.

• Agentes mutagénicos físicos:

- Radiaciones ionizantes. Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y, por ello, con un alto poder energético. Entre ellas se encuentran los rayos X, los rayos y y las emisiones de partículas de tipo a y (3 liberadas en las explosiones nucleares. Pueden causar la rotura de los cromosomas, promoviendo así mutaciones cromosómicas, y también modificar las bases nitrogena­das, lo que da lugar a mutaciones puntuales.

- Radiaciones no ionizantes. Destacan como importantes mutágenos los rayos ultravioleta (UV). Provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros de citosina o de timina, y con ello, a la aparición de formas tautoméricas que producirán mutaciones génicas del tipo de las transiciones.

• Agentes mutagénicos químicos:

- Ácido nitroso (HNO₂). Produce la desaminación de las bases nitrogenadas, y así, por ejemplo, transforma la citosina en uracilo, y la adenina en hipoxantina. Cuando el ADN se replica, se incor­poran bases incorrectas, pues el uracilo se aparea con la adenina, y la hipoxantina con la citosina. Así, esta sustancia causa una transición de bases.

; - Agentes alquilantes. Actúan sobre las bases nitrogenadas añadiendo grupos etilo o metilo, con lo que se altera la replicación del ADN. Los más utilizados en la investigación son el etilmetanosulfonato (EMS) y la nitrosoguanidina (HG). Fundamentalmente, provocan transiciones.

- Sustancias análogas a las bases nitrogenadas. Pueden sustituir a las bases nitrogenadas del ADN y provocar transiciones, como el 5-bromouracilo puede incorporarse en lugar de la timina, y la 2-aminopurina lo hace en lugar de una adenina. Con ello, provocan errores en la replicación.

- Sustancias intercalantes. Dos colorantes, la proflavina y el naranja de acridina, se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas de una cadena de ADN, dando origen a inserciones o deleciones de un solo par de bases. Otra sustancia, el benzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco y en los alquitranes, es un potente cancerígeno que provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas del ADN y unirlas covalentemente.

• Agentes mutagénicos biológicos:son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

• Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no:temperatura,presión de oxígeno, envejecimiento.

• Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.

17.8. En relación con las mutaciones.

a) Explica el concepto de mutación génica, e indica las consecuencias de estas mutaciones según afecten a células somáticas o a células germinales.

b) Considera el siguiente fragmento de un gen de un organismo procariota:

5' TCGGA 3'

3' AGCCT 5" <r

Al replicarse la cadena indicada con una flecha, se introduce un error por la ADN polimerasa III, de forma que la nueva cadena sintetizada presenta la siguiente secuencia:

5" TCAGA 3"

Explica qué error se ha producido y menciona una enzima que participe en la corrección.

c) Define: triploidía, trisomía y monosomía.

a) Las mutaciones génicas son las mutaciones en un sentido más estricto. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Las hay que se producen en las células somáticas y, por tanto, solo afectan al individuo, pudiendo causar en algunas ocasiones enfermedades graves (por ejemplo, un tumor), pero no son heredables, por lo que no representan un papel importante en la evo­lución, mientras que si afectan a las células germinales, se transmitirán a la descendencia

b) El error introducido es una mutación génica; se ha sustituido la guanina (G) por la adenina (A). Se trata de una sustitución de bases -concretamente, una transición-, ya que se sustituye una base púrica por otra también púrica.

Existen distintos mecanismos de reparación de los errores que se producen durante la replicación del ADN. La misma ADN polimerasa que interviene en la síntesis de ADN es la encargada de corregir los errores. Durante la replicación, es frecuente que se produzcan errores y se incorporen nucleótidos que no tengan correctamente apareadas sus bases. La ADN polimerasa actúa entonces como exonucleasa, y elimina los nucleótidos mal apareados.

17.9. ¿Dos cromosomas homólogos son idénticos? ¿Las dos cromátidas de un cromosoma son idén­ticas? Explica muy brevemente tus respuestas.

a) Las figuras 1 y 2 representan células en metafase mitótica de dos individuos de distinto sexo de una especie animal con 10 cromosomas (diploide) y determi­nación del sexo XX - XY. En la figura 1, cada cromosoma aparece con una letra. Identifica los pares de cromosomas homólogos. Identifica el individuo del sexo heterogamético (XY) y el del sexo homogamético (XX)

b) Al analizar otro individuo de esa especie (figura 3), se observó una mutación cromosómica. ¿En qué consiste esa mu­tación? ¿Cómo se denomina ese tipo de mutación?

Los cromosomas homólogos no son idénticos. En los organismos con dotación cromosómica diploide (2n), cada uno de los cromosomas que forma una pareja de homólogos procede de uno de los dos progenitores, que aunque morfológicamente sean iguales, con la excepción de la pareja XY, pueden llevar información genética diferente.

Las dos cromátidas de un cromosoma son idénticas, ya que provienen de la duplicación del ADN en el período de interfase. Según la hipótesis semiconservativa de replicación del ADN, la molécula de ADN se escinde en sus dos cadenas, y cada una de ellas dirige la síntesis de su complementaria, formándose dos moléculas idénticas con una hebra antigua y una hebra nueva cada una.

I. Los pares de cromosomas homólogos son: AH, CF, BG, JD e IE. El individuo de sexo heterogamético (XY) es el representado en la figura 1, ya que la pareja de homólogos IE son distintos; el I representaría el cromosoma X, mientras que el E representaría el cromosoma Y. El individuo de sexo homogamético sería el representado en la figura 2, ya que ninguno de los diez cromosomas es morfológicamente distinto a su homólogo.

II. El individuo representado por la figura 3 ha sufrido una mutación, concretamente una deleción, que consiste en la pérdida de un segmento cromosómico y, por tanto, de los genes contenidos en él. A la vista de la fi­gura 3, en la que se han señalado con letras los cromosomas, se observa que la pareja HG está formada por dos cromosomas que son distintos; uno de ellos, el G, más corto que el H, ya que le falta un fragmento. Es, por tan­to, una deleción.

17.10. Escribe la secuencia de aminoácidos que se puede originar a partir del ARN mensajero siguiente:

5' .....GAGCGUGGGACUAGCUUUUAUGUC.....3

Si en la secuencia de ADN se produjera una alteración que cambiase en este ARN la U señalada con una flecha por una C, ¿cómo se llamaría este fenómeno? ¿Tendría consecuencias para la célula? ¿Qué ocurriría si desaparece la base señalada? Razona las respuestas.

La secuencia de aminoácidos que se origina a partir del ARN mensajero propuesto es: Glu-Arg-Gly-Thr-Ser-Phe-Tyr-Val.

El cambio del uracilo (U) por la citosina (C) es una mutación; concretamente, una sustitución de bases, y como se sustituye una base pirimidídica por otra pirimidínica, a este tipo de mutación se la denomina tran­sición.

Las consecuencias de esta mutación pueden ser notables o bien pasar desapercibidas. En este caso, el cambio de U por C hace que el ARN mensajero tenga la siguiente secuencia de bases: 5' GAG CGU GGG ACU AGC UUC DAD GUC 3'. Cuando este ARNm se traduce, se forma el siguiente polipéptido: Glu-Arg-Gly-Thr-Ser-Phe-Tyr-Val, el mismo que si no se hubiese producido la alteración. Este es debido a que el có­digo genético es degenerado, y el anticodón UUU codifica para el mismo aminoácido (Phe) que el UUC. Esta mutación no afectaría al individuo portador, y por esta razón se llaman mutaciones silenciosas.

Si desaparece el uracilo marcado con la flecha, el ARN mensajero estaría formado por la siguiente secuencia de bases: 5' GAG CGU GGG ACU AGC UUU AUG UC 3', que tras su traducción daría origen al siguiente polipéptido: Glu-Arg-Gly-Thr-Ser-Phe-Met; la desaparición de la base nitrogenada afectaría a los dos últimos aminoácidos, y se formaría un polipéptido distinto.

17.11. Supón que en un fragmento de ADN que codifica un polipéptido se produce una mutación que cam­bia un par de bases por otro. Debido a ello, cuando la célula sintetice de nuevo el polipéptido puede ocurrir cualquiera de los cuatro hechos siguientes:

I. Que se codifique el mismo aminoácido.

II. Que se sustituya un aminoácido por otro distinto.

III. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más corto.

IV. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más largo.

Basándote en tus conocimientos del código genético, explica cómo se produciría cada uno de estos resultados.

A partir de un supuesto fragmento de ADN podemos saber el ARNm transcrito y la secuencia de aminoáci­dos que forma el polipéptido codificado:

5' AGCATT GACTACATA 3'

3' TCGTAA CTGATGTAT 5'

5' AGC AUU GAC UAC AUA 3'

Ser -Ile - Asp -Tyr -Ile

A partir de la información genética contenida en este supuesto ADNe ha sintetizado un polipéptido formado por cinco aminoácidos.

I. Que se codifique el mismo aminoácido. Dado que el código genético es degenerado, es posible que se codifique el mismo aminoácido. El término degenerado, aplicado al código genético, indica que la mayor parte de los aminoácidos, a excepción de la metionina (Met) y el triptófano (Trp), están codi­ficados por más de un codón. Los distintos codones que codifican para un mismo aminoácido se denominan codones sinónimos; esto supone una ventaja, ya que en el caso de que se produzcan cambios en algún nucleótido, es decir, que haya mutaciones, no se tiene por qué alterar el orden de los aminoácidos que forman un polipéptido. En el caso concreto del ejemplo, el aminoácido He está codificado por dos codones distintos, el AUU y el AUA.

II. Que se sustituya un aminoácido por otro distinto. Es posible. Un cambio de un par de bases por otro puede suponer el cambio de aminoácido. En la secuencia de bases del ADN propuesto en el ejemplo, cambiamos el par C-G del tercer triplete de bases por el par A-T. El ARNm formado es distinto, y donde antes se encontraba el codón GAC ahora figura el GÁA, que codifica para el aminoá­cido glutamina (Glu) en lugar del aspártico (Asp).

5' AGCATT GAATACATA 3'

3' TCG TAA CTT ATG TAT 5'

5' AGC AUU GAA UAC AUA 3'

Ser - Ile - Glu -Tyr - Ile

III. Qué el nuevo polipéptido sintetizado sea más corto. Es posible. Un cambio de un par de bases por otro puede provocar que el polipéptido formado sea más corto. En la secuencia de bases del ADN propuesto en el ejemplo, cambiamos el par C-G del cuarto triplete de bases por el par A-T. El ARNm formado es distinto; donde antes se encontraba el codón UAC, ahora figura el UAA, que es uno de los codones que no codifica para ningún aminoácido, y señala el punto donde se termina la lectura del ARNm y, por tanto, la finalización del polipéptido.

5' AGCATT GAC TAA ATA 3'

3' TCG TAA CTG ATT TAT 5'

5' AGC AUU GAC UAA AUA 3'

Ser - Ile - Asp -parada

El polipéptido que se forma en este caso es más corto, ya que solo está formado por tres aminoá­cidos.

IV. Que el nuevo polipéptido sintetizado sea más largo. No es posible que sea más largo, ya que el número de tripletes de bases del ADN no se altera cuando se cambia un par de bases por otro distinto; luego el ARNm formado tendrá el mismo número de codones con sentido, y, por tanto, el nú­mero de aminoácidos del polipéptido codificado será el mismo.

Los cromosomas homólogos no son idénticos. En los organismos con dotación cromosómica diploide (2n), cada uno de los cromosomas que forma una pareja de homólogos procede de uno de los dos progenitores, que aunque morfológicamente sean iguales, con la excepción de la pareja XY, pueden llevar información genética diferente.

Las dos cromátidas de un cromosoma son idénticas, ya que provienen de la duplicación del ADN en el período de interfase. Según la hipótesis semiconservativa de replicación del ADN, la molécula de ADN se escinde en sus dos cadenas, y cada una de ellas dirige la síntesis de su complementaria, formándose dos moléculas idénticas con una hebra antigua y una hebra nueva cada una.

17.12. En la figura se indica la secuencia de bases de un fragmento de un gen (hebra codificante), así como la correspondiente secuencia de aminoácidos del polipéptido que codifica. Además, se indican los segmentos correspondientes de los polipéptidos codificados por dos mutaciones diferentes de ese gen. El mutante 1 tiene una sustitución de un aminoácido; en el mutante 2 cambian todos los aminoácidos a partir de un punto.

a) Determina la secuencia de ARNm correspondiente al fragmento de ADN de la figura, indicando la

polaridad.

b) Para los dos mutantes, razona brevemente qué tipo de mutación en el ADN (sustitución, deleción

o adición) podría explicar el correspondiente cambio en la secuencia de aminoácidos.

c)Las palabras del código genético (codones) están formadas por tres letras (bases). ¿Por qué

razón no pueden estar formadas por dos letras?

Para saber la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que por transcripción da origen al ARNm, se

aplican las reglas de complementariedad de bases entre las del ADN y las del ARNm: A-T, T-A, G-C y

C-G. La secuencia de bases nitrogenadas del ARNm correspondiente al fragmento de ADN y el polipép-

tido por él codificado son los que se señalan en la tabla siguiente:

ADN---- 5' TTC GTT ACÁ CCC GCC TCT GGT 3'

3' AAG CAÁ TGT GGG CGG AGA CCA 5'

ARNm--- 5’ UUC GUU ACÁ CCC GCC UCU GGU 3'

Polip.original H₂N Phe – Val – Thr – Pro –Ala –Ser - Gly COOH

Mutante n.° 1. Se ha producido un cambio en uno solo de los aminoácidos que forman el polipéptido, la 5 prolina (Pro); el cuarto aminoácido empezando por el extremo amino ha cambiado por la leucina (Leu).

5' TTC GTT ACÁ CTC GCC TCT GGT 3'

3' AAG CAÁ TGT GAG CGG AGA CCA 5'

5' UUC GUU ACÁ CUC GCC UCU GGU 3'

H₂N Phe - Val - Thr - Leu - Ala - Ser - Gly COOH

La leucina (Leu) es un aminoácido que puede estar codificado por alguno de los siguientes cuatro codones: CUU, CUC, CUA y CUG. La sustitución en el ARNm de una base nitrogenada del codón CCC hace aparecer el codón CUC, que codifica para la leucina (Leu). Este cambio en la secuencia de bases del ARNm es consecuencia de una mutación en el ADN; concretamente, de una sustitución. En el ADN original se ha sustituido la guanina (G) por la adenina (A), y como se ha sustituido una base púrica por otra también púrica, a la mutación se le llama transición.

Mutante n.° 2. A partir del tercero de los aminoácidos han cambiado todos ellos. Este cambio es posible si en el ARNm se adiciona una base nitrogenada; concretamente, el uracilo (U) en el tercero de los codones. Entonces, se produce un corrimiento en la pauta de lectura, y a partir del punto donde se ha adicionado la base, cambian todos los codones y, todos los aminoácidos por ellos codificados.

5' TTC GTT TAC ACC CGC CTC TGG T 3'

3' AAG CAÁ ATG TGG GCG GAG ACC A 5'

5' UUC GUU UAC ACC CGC CUC UGG U 3'

H₂N Phe - Val - Tyr - Thr - Arg - Leu - Trp COOH

c) El hecho de que en el ARNm haya aparecido una base que antes no había es consecuencia de la muta­ción sufrida por el ADN. La mutación es una adición -también denominada inserción-, y se llama así porque en el ADN aparece una base nitrogenada nueva, en este caso la adenina (A).

Los codones están formados por tres bases nitrogenadas y no por dos por la siguiente razón: las combi­naciones de cuatro elementos, las cuatro bases nitrogenadas, tomados de dos en dos, dan dieciséis combinaciones posibles; como hay veinte aminoácidos proteicos, no habría suficientes combinaciones de bases nitrogenadas para codificar todos ellos.

17.13 Los cambios inducidos por mutaciones pueden ser de diferentes tipos.

a) ¿Qué tipo de mutación está asociada al síndrome de Down?

b) ¿Las mutaciones son alteraciones al azar o dirigidas hacia un cambio concreto?

c) ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies?

a) El síndrome de Down es una trisomía que afecta al cromosoma 21 .

b) Las mutaciones son alteraciones producidas al azar y no dirigidas hacia un cambio concreto. Desde el punto de vista de la selección natural, son las mutaciones génicas las que revisten mayor entidad. La aparición por azar de una mutación no tiene por qué implicar ni perjuicios ni beneficios a su portador. El perjuicio o beneficio de una mutación es consecuencia de que el medio ambiente donde vive ese indi­viduo es cambiante. Ante un cambio medioambiental, el portador de la mutación puede salir beneficiado, con lo que sobrevive mejor y será seleccionado frente a aquellos otros que no portan en su genotipo la mutación; si sobrevive, podrá reproducirse, y de esta manera transmitir a sus descendientes el gen mu-tado, que les permitirá, a su vez, sobrevivir mejor que los que no portan la mutación.

c) Las mutaciones aportan la variabilidad genética sobre la que luego actúa la selección natural en el pro­ceso evolutivo. Algunas de las mutaciones producen variaciones individuales que permiten a su posee­dor adaptarse a las condiciones ambientales, y, por tanto, tener una mayor probabilidad de sobrevivir, y así transmitir a sus descendientes sus características genéticas. Sin embargo, existen mutaciones que implican una peor adaptación al medio ambiente, y sus portadores irán desapareciendo de la población.

17.14. Explica las implicaciones de las mutaciones en la evolución de los seres vivos.

Las mutaciones aportan la variabilidad genética sobre la que luego actúa la selección natural en el proceso evolutivo. Algunas de las mutaciones producen variaciones individuales que permiten a su poseedor adaptarse a las condiciones ambientales, y, por tanto, tener una mayor probabilidad de sobrevivir, y así transmitir a sus descendientes sus características genéticas. Sin embargo, existen mutaciones que implican una peor adaptación al medio ambiente, y sus portadores irán desapareciendo de la población. En una población, las tasas de mutación espontánea para un gen dado son muy bajas; por eso, una muta­ción aparecerá solo en unos pocos individuos por generación, es decir, en una baja frecuencia. Además, la frecuencia no tiende a aumentar a lo largo de generaciones, pues también existe una tasa de retromutación que determina la frecuencia con la que un alelo mulante revierte al alelo original.

Por todo lo anterior, las mutaciones por sí solas no afectan de un modo determinante al curso de la evo­lución, pero proporcionan la variabilidad genética sobre la que van a actuar los otros factores que sí condicionan la evolución.

17.15. La reproducción sexual proporciona a los individuos que la utilizan un sistema para aumentar considerablemente su variabilidad genética, lo que les permite una mayor probabilidad de adapta­ción y evolución.

¿Cómo explicarías el origen de la variabilidad genética en los individuos haploides de reproducción no sexual?

En los individuos haploides de reproducción no sexual la única fuente de variabilidad genética son las mutaciones.

17.16. Relacionados con la teoría sintética o neodarwinista sobre la evolución de los seres vivos, existen los siguientes términos: mutación, selección natural, migración, reproducción sexual, deriva gené­tica, ley del equilibrio de las poblaciones, población, especie biológica y aislamiento reproductivo. Indica:

a) Cuál de ellos es fuente de variabilidad.

b) Los agentes evolutivos que hacen posible el cambio en las frecuencias relativas de los alelos de un gen.

c) De qué manera contribuye la reproducción sexual a la evolución.

a) Las fuentes de variabilidad son la mutación y la reproducción sexual.

b) La existencia de variabilidad genética entre los individuos que componen una población es uno de los puntos esenciales de la teoría de Darwin. En los organismos con reproducción sexual, durante la meiosis se produce una recombinación genética; pero esta reorganización de genes, por sí sola, no afecta a la composición global del acervo génico de una población, es decir, no hace variar las fre­cuencias génicas de una población, que permanecen constantes de generación en generación.

Las frecuencias génicas y genotípicas de una población se mantienen invariables de generación en generación, siempre que la población se comporte como una población ideal. Este hecho fue demos­trado matemáticamente por Hardy y Weinberg en 1908, quienes propusieron que "las frecuencias alélicas de una población, en condiciones ideales de estabilidad, tienden a permanecer constantes en generaciones sucesivas, a menos que actúen factores que favorezcan la evolución". En la práctica, las condiciones ideales de estabilidad no se dan en ninguna población, ya que existen unos agentes evolu­tivos que provocan cambios en las frecuencias relativas de los alelos de un gen. Los agentes evolutivos son los siguientes: mutaciones; poblaciones no aisladas genéticamente de otras; los cruzamientos no siempre se producen al azar; existen poblaciones cuyo tamaño no es suficientemente grande; y, por últi­mo, no todos los alelos son igual de viables frente a la selección natural.

c) El origen de la variabilidad genética sobre la que luego actúa la evolución está en las mutaciones y en la reproducción sexual. La reproducción no origina, como sí lo hacen las mutaciones, nuevas alternativas para un gen, pero produce nuevas combinaciones a partir de las alternativas generadas por mutación. Las causas son:

• Los descendientes reciben información de dos progenitores diferentes.

• Tanto en la formación de gametos (recombinación génica durante la meiosis) como en la fecundación, las posibilidades de combinación genética son muy elevadas.

17.17. Alteraciones del material genético.

a) Define el concepto de mutación.

b) El tabaco aumenta significativamente la incidencia de cáncer de pulmón. Propon una explicación para este hecho.

a) Mutación. Cambio en el ADN que constituye un gen que, en última instancia, genera diversidad gené­tica.

b) En el humo del tabaco se encuentra una sustancia, el benzopireno, que es un potente cancerígeno que provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas del ADN y unirlas covalentemente. El benzo­pireno, junto con otras sustancias como la proflavina y el naranja de acridina, son sustancias intercalantes que se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas de una cadena de ADN, dando ori­gen a inserciones o deleciones de un solo par de bases.

17.18. El 26 de abril de 1986, el reactor número cuatro de la central nuclear de Chernóbil (Ucrania) sufrió un terrible accidente que liberó al medio ambiente una cantidad de radiactividad 30 ó 40 veces mayor de la desprendida conjuntamente por las bombas atómicas lanzadas en 1945 por Estados Unidos en las ciudades de Hiroshima y Nagasaki. En junio de 1995, la revista Nature publicaba que, aun habiendo trascurrido bastantes años, nacían niños con malformaciones y enfermedades genéticas de padres aparentemente sanos que en 1986 vivían en las cercanías de la central nuclear.

a) ¿Qué tipo de radiación se desprendió en Chernóbil? ¿Qué efectos causa sobre los organismos vivos?

b) ¿Cuál puede ser la razón de las malformaciones y enfermedades genéticas en niños que nacie­ron después de 1986?

a) En el accidente de Chernóbil se desprendieron radiaciones ionizantes en forma de partículas de tipo alfa y de tipo beta. Las radiaciones ionizantes son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta, que pueden causar la rotura de los cromosomas, promoviendo así mutaciones cromosómicas y también modificaciones en las bases nitrogenadas, lo que da lugar a mutaciones puntuales.

b) Las malformaciones y enfermedades genéticas aparecidas en niños nacidos con posterioridad a la fecha del accidente pueden ser debidas a diferentes causas; entre ellas, que las radiaciones desprendidas afectasen a las células germinales -óvulos y espermatozoides- de sus padres, y de esta manera, las alteraciones cromosómicas hayan sido heredadas por los hijos.

17.19. En las clínicas radiológicas existen carteles que indican a las mujeres embarazadas o a las que creen estarlo, que antes de someterse a la exploración radiológica consulten con su médico. ¿Por qué? En el supuesto caso de que no se puedan utilizar los rayos X, ¿con qué técnica se podría rea­lizar el seguimiento del embarazo? ¿Por qué?

Los rayos X son radiaciones ionizantes. Son radiaciones electromagnéticas de onda muy corta y, por ello, con alto poder energético. Pueden romper los cromosomas, promoviendo así mutaciones cromosómicas, y también modificar las bases nitrogenadas, lo que da lugar a mutaciones puntuales.

Si no se pueden utilizar los rayos X, el seguimiento del embarazo se puede hacer mediante ecografía, que "es un procedimiento de obtención de imágenes que emplea los ecos de una emisión de ultrasonidos dirigida sobre un cuerpo u objeto como fuente de datos para formar una imagen de los órganos o masas internas con fines de diagnóstico". El uso de las ecografías se puede hacer durante el embarazo, ya que es una téc­nica que no perjudica al feto.

a) Por "materia prima de la evolución" se entiende al conjunto de genes que son susceptibles de modifi­carse como consecuencia de las mutaciones.

b) Las mutaciones por sí solas no afectan de un modo determinante al curso de la evolución, pero proporcionan la variabilidad genética sobre la que van a actuar los otros factores que sí condicionan la evolución. Además de las mutaciones, existen otros factores que condicionan el proceso evolutivo:

Flujo génico. En los animales y vegetales existe una migración genética porque los organismos (o sus gametos, o sus semillas) se mueven de un lugar a otro, y se entrecruzan con los individuos que forman la población del lugar adonde llegan. Esta migración se denomina flujo génico, e implica el desplaza­miento de genes hacia dentro y hacia fuera de una población.

El flujo génico no cambia las frecuencias génicas en el conjunto de individuos que forman la especie, pero sí que puede cambiarla de manera local cuando estas frecuencias no son iguales entre la pobla­ción emigrante y los residentes.

Apareamiento selectivo. En los procesos reproductivos, la selección del compañero se ve afectada por el fenotipo. En muchos animales, sobre todo en aquellos en los que hay polimorfismo, el apareamiento selectivo se debe fundamentalmente al comportamiento.

Deriva genética. La deriva genética es el cambio en las frecuencias génicas, debido puramente al azar. Se produce este fenómeno en una población pequeña, ya que el alelo presente en una baja proporción puede perderse fácilmente.

Los efectos de la deriva genética son pequeños en la mayoría de las poblaciones naturales, pero pueden revestir especial importancia cuando tiene lugar la formación de una población a partir de muy pocos individuos (efecto fundador), o cuando las poblaciones quedan reducidas a muy pocos individuos, es decir, pasan a través de un cuello de botella.

17.22. En un período de 90 años, una pareja de elefantes llega a tener seis descendientes, suponiendo que todos ellos llegasen a adultos y se reprodujesen de idéntica manera; al cabo de 750 años, la pareja inicial habría dado origen a una población formada por 90 millones de elefantes. Este hecho no ocu­rre, puesto que de lo contrario, los elefantes habrían sobrepoblado el planeta.

a) ¿Por qué no ocurre esto?

b) La elevada capacidad reproductora de la mayor parte de las especies, incluidos los elefantes, fue un hecho observado por Darwin. ¿Qué otras observaciones realizadas por él dieron origen a su teoría evolutiva?

a) El planeta no se habrá superpoblado de elefantes, ya que el crecimiento de una población está limitado por los recursos disponibles (alimento, agua, luz, espacio, etc.), de tal manera que al existir un mayor número de individuos de los que pueden vivir con esos limitados recursos, se establece entre ellos una lucha por la existencia, impidiendo que todos sobrevivan para reproducirse, es decir, entre los indivi­duos de una población se produce una lucha por la existencia.

b) Capacidad reproductiva elevada. La mayoría de las especies tienen una gran capacidad reproductiva, siendo capaces de producir un elevado número de descendientes, la mayor parte de los cuales no llega­rá a la edad adulta y no se reproducirá.

Variabilidad individual. Dentro de una especie existe gran variabilidad individual, de tal manera que al­gunos individuos presentan características que los diferencian del resto.

Supervivencia del más apto. Algunas de las características individuales confieren a su poseedor una mayor capacidad para sobrevivir hasta la madurez y reproducirse, y así transmitir a sus descendientes estas particulares características.

17.23. Razona si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.

a) Según las células afectadas, las mutaciones se clasifican en dos grupos: las germinales y las so­máticas; ambas con un papel importante en la evolución, ya que son heredables.

b) Las mutaciones en las que se sustituye o en las que se adiciona un nucleótido en el ADN provo­can un corrimiento en la pauta de lectura.

c) Según Darwin, la unidad evolutiva es el individuo; afirmación que años más tarde fue ratificada por la teoría neodarwinista.

d) La caza abusiva de elefantes marinos del norte redujo su población a 20 ejemplares. En el año 1884 se prohibió su caza, y la población aumentó hasta los 30 000 ejemplares. Según la evo­lución, al número tan reducido de individuos supervivientes se le llama grupo fundador.

e) La teoría del equilibrio intermitente postula que una especie pasa por cortos períodos de "esta­sis", seguidos por períodos largos en los que sufre una lenta evolución.

a) Falsa. De los dos tipos de mutaciones planteadas -las germinales y las somáticas-, solo son heredables las germinales, ya que afectan a las células germinales, gametos o células que dan origen a ellos.

b) Falsa. Solo provocan un corrimiento en la pauta de lectura las adiciones, y no las sustituciones.

c) Falsa. Efectivamente, según Darwin, la unidad evolutiva es el individuo, pero esta afirmación no fue ratificada por la teoría neodarwinista; todo lo contrario, la teoría neodarwinista propone como unidad evolutiva la población y no el individuo.

d) Falsa. No se llama grupo fundador, se denomina cuello de botella. Se produce cuando una población pasa por una situación en la que, debido a condiciones ambientales adversas u otras circunstancias como sería la caza abusiva, se reduce drásticamente. Con posterioridad, recupera su número, pero a partir de un corto conjunto de individuos.

e) Falsa. La teoría del equilibrio intermitente postula que "una especie pasa por largos períodos de estasis (períodos de tiempo de millones de años en los que no sufre cambios) seguidos por periodos cortos en los que sufre una rápida especiación".