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ACTIVIDADES
15.4. El esquema representa una síntesis de los experimentos que realizó Griffith (1920) para investigar la naturaleza del material hereditario.
a) Indica, en A, B y C, si los ratones murieron o vivieron.
b) Explica cuáles fueron las deducciones de Griffith a la vista de los resultados que obtuvo.
• Cepas S. Son bacterias que poseen una cápsula gelatinosa de polisacáridos, y son capaces de provocar la enfermedad cuando se inoculan en un animal sano.
• Cepas R. Se trata de bacterias que no provocan la enfermedad. Carecen de cápsula gelatinosa, por lo que sus colonias tienen un aspecto más rugoso que las S.
• Los ratones A son inoculados con bacterias de tipo R y no mueren, ya que se trata de una cepa bacteriana avirulenta y, por tanto, no provoca la enfermedad.
• Los ratones B son inoculados con bacterias de tipo S; por tanto, deberían contraer la enfermedad y morir, pero no lo hacen porque las bacterias han sido inactivadas por el calor.
• Los ratones C son inoculados con ambos tipos de bacterias, y, en teoría, no tendrían que contraer la enfermedad, pero, sin embargo, la contraen y, como consecuencia, mueren.
b) A la vista de los resultados obtenidos con los diferentes grupos de ratones, sobre todo con los del grupo C, Griffith dedujo que en las bacterias muertas por el calor existía "algo" -que llamó principio transformante- que era captado por las bacterias vivas avirulentas, y transformaba sus caracteres hereditarios convirtiéndolas en virulentas. Años más tarde, se demostró que lo que Griffith había llamado principio transformante era el ADN, siendo esta la primera evidencia de que el ADN era el material hereditario.
15.5. ¿Qué se quiere dar a entender con la hipótesis "un gen, una enzima"? ¿Quién la formuló? ¿Por qué razón se transformó en la de "un gen, una cadena polipeptídica"? Razona las respuestas.
a) Griffith buscaba una vacuna contra la neumonía provocada por la bacteria Streptococcus pneumonías. Descubrió que existían dos cepas de bacterias distintas:
La hipótesis "un gen, una enzima" propone la existencia de una relación directa entre la molécula de ADN y la secuencia de aminoácidos de una enzima. Según esta hipótesis, un gen contiene la información para que los aminoácidos se unan en un determinado orden y formen una enzima. Fue una hipótesis formulada en la década de los años cuarenta del siglo xx por G. Beadle y E. Tatum.
Años más tarde, la hipótesis "un gen, una enzima" se transformó en la de "un gen, una cadena polipeptídica", ya que no todas las proteínas son enzimas y que, además, algunas proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica.
15.6. El dibujo representa dos tipos de células.
a) Identifica cuál de las dos células es procariótica y cuál eucariótica.
b) ¿Qué se entiende por genoma?
c) ¿Qué diferencias existen entre el genoma de un organismo procariótico y el de un organismo eu-cariótico?
a) La célula A es una célula eucariótica; concretamente, una célula animal, mientras que la B es proca-riótica.
b) Se entiende por genoma el material genético de un organismo, o lo que es lo mismo, su ADN.
c) Organismos procarióticos. El genoma está formado por un solo cromosoma circular. Los genes son continuos, es decir, toda la información genética contenida en cada gen se traduce en la formación de una proteína. Además, muchas bacterias contienen plásmidos, que son moléculas de ADN circulares más pequeñas que el cromosoma, y con capacidad para replicarse independientemente.
Organismos eucarióticos. La mayor parte de su ADN se encuentra en el núcleo, formando el genoma nuclear. No existe una relación directa entre la complejidad del organismo y la cantidad de ADN, ya que la mayor parte de este no codifica proteínas ni interviene en la regulación de su síntesis.
El genoma de los organismos eucarióticos tiene mayor cantidad de ADN y es muy repetitivo, es decir, contiene secuencias de nucleótidos altamente repetidas que no codifican proteínas.
Además, los genes eucarióticos se encuentran fragmentados en porciones, llamadas intrones y exo-nes, intercalados unos entre otros. Ambas porciones son secuencias de nucleótidos, que en el caso de los intrones se transcriben, pero no se traducen; mientras que en el caso de los exones, se transcriben y se traducen, es decir, tienen información para formar una cadena polipeptídica; por tanto, codifican una secuencia de aminoácidos.
El ADN eucariótico está asociado con proteínas, las histonas, para formar los cromosomas.
Una parte del genoma eucariótico se encuentra en los cloroplastos y en las mitocondrias; se trata de moléculas circulares de ADN relativamente pequeñas que carecen de histonas. Su estructura es parecida a la del cromosoma bacteriano. Los cromosomas de estos orgánulos forman un sistema genético propio con plena capacidad para realizar la replicación del ADN, transcripción y síntesis proteica. Sin embargo, la mayoría de las proteínas de estos orgánulos son codificadas por el ADN nuclear, sintetizadas en el citoplasma y transportadas de manera individual hasta el orgánulo.
15.7. En relación con la figura adjunta que representa el flujo de la información genética, responde a las siguientes cuestiones.
a) Nombra cada uno de los procesos biológicos que se indican con las letras a, b, c y d. Relaciona cada uno de estos procesos con ARN-polimerasa dependiente de ADN, ribosomas, ADN-polimerasa, transcriptasa inversa, aminoácidos, ARN transferente y cebadores de ARN.
b) Expon la función de cada uno de estos procesos.
a) Replicación del ADN: ADN-polimerasa y cebadores de ARN; b. Transcripción: ARN-polimerasa dependiente de ADN; c. Transcripción inversa: transcriptasa inversa; d. Traducción: ribosomas, aminoácidos, ARN transferente.
La relación entre los procesos nombrados y los compuestos químicos es la siguiente:
• ADN-polimerasa: replicación del ADN.
• ARN-polimerasa dependiente de ADN: transcripción.
• Transcriptasa inversa: transcripción inversa.
• Ribosomas, aminoácidos, ARN transferente: traducción.
b) La función de los procesos señalados con las letras a, b, c y d son las siguientes:
• Replicación del ADN: duplicación de la molécula ADN.
• Transcripción: síntesis del ARN a partir de la información genética contenida en el ADN.
• Transcripción inversa: síntesis de ADN a partir de la información genética contenida en la molécula de ARN. Este proceso es característico de determinados virus, concretamente de los retrovirus, que acumulan su información genética en forma de ARN.
• Traducción: síntesis de proteínas.
15.8. Explica razonadamente por qué el orden de los nucleótidos en el ADN determina los caracteres del fenotipo de los organismos.
Los genes se expresan en forma de caracteres, que constituyen el fenotipo de un individuo. Para explicar la función de los genes, Beadle y Batum propusieron en la década de 1940 la conocida hipótesis "un gen, una enzima": los genes controlan la síntesis de enzimas, que, a su vez, controlan las reacciones químicas. En la actualidad, se sabe que la expresión "un gen, una enzima" puede hacerse extensiva a todas las proteínas, y no solo a las enzimáticas. Las características de un individuo -es decir, su fenotipo- son el resultado de la acción de sus genes expresada en su particular equipamiento de proteínas.
Desde el punto de vista de su función, un gen es un fragmento de ADN que lleva la información necesaria para fabricar una determinada proteína. Las proteínas están formadas por aminoácidos que se unen en un orden concreto, que viene determinado por el orden o secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN; por esta razón se puede afirmar que el orden de los nucleótidos en el ADN determina los caracteres del fenotipo de los organismos.
15.9. Los premios Nobel de Fisiología y Medicina, y de Química de 2006 fueron para estudios relacionados con la expresión de la información genética donde participan distintos tipos de ARN.
a) ¿Qué tipos de ARN conoces?
b) ¿Dónde se origina cada uno de ellos?
c) En las células eucarióticas, ¿cómo se llaman los segmentos que se eliminan en la maduración de uno de los tipos de ARN?
d) ¿Cómo se llaman los segmentos que quedan y se traducen?
a) Los tipos de ARN conocidos son: ARNm (ARN mensajero), ARNt (ARN de transferencia), ARNr (ARN ribosomal) y ARNn (ARN nucleolar).
b) En los eucariontes, en el núcleo celular y en los procariontes, en el hialoplasma.
c) En las células eucarióticas, los segmentos que se eliminan durante la maduración del ARNm son los in-trones, que son secuencias de bases nitrogenadas más o menos largas que no se traducen, es decir, no codifican una secuencia de aminoácidos.
d) Los segmentos que durante la maduración del ARNm quedan y se traducen se denominan exones, que son secuencias de bases nitrogenadas que contienen información para formar una cadena polipeptídica
15.10. Observa atentamente este esquema y contesta.
a) ¿Qué proceso representa el esquema?
b) Identifica lo señalado con los números 1, 2 y 3.
c) Describe con detalle qué es lo que está ocurriendo.
d) ¿Qué tarea lleva a cabo la enzima que es la principal responsable de que esto ocurra?
a) El proceso representado en la figura es la transcripción, es decir, la formación de un ARNm a partir de la información genética contenida en el ADN.
b) 1: hebra de ADN molde que se transcribe; 2: hebra de ADN que no se transcribe; 3: ARNm en formación.
c) Parte de la transcripción; concretamente, la elongación de la cadena de ARN. Consiste en la adición de sucesivos ribonucleótidos para formar el ARN, y, básicamente, se realiza de la siguiente manera: la enzima ARN polimerasa avanza a lo largo de la cadena molde de ADN -la que se transcribe- leyéndola en sentido 3' -> 5', mientras que el sentido de la síntesis del ARN es 5' -> 3'. La enzima selecciona el ribonucleótido trifosfato, cuya base es complementaria con la de la cadena de ADN que actúa como molde, y lo une mediante un enlace éster al siguiente nucleótido, desprendiéndose en la reacción un grupo pirofosfato (PPi). En los organismos eucariontes, tras la unión de los 30 primeros ribonucleótidos, se añade en el extremo £*una caperuza formada por metil-guanosin-fosfato, que durante la traducción será una señal de reconocimiento del inicio de lectura.
d) El proceso de transcripción está catalizado por las ARN polimerasas. En los procariontes, solo existe una, mientras que en los eucariontes existen tres: ARN polimerasa I, II y III. La I interviene en la formación del ARNr, la II lo hace en la síntesis de todos los ARNm, y la III, en la del ARNt y de un ARNr de pequeño tamaño. En general, la ARN-polimerasa realiza las siguientes acciones:
• Reconoce en el ADN que se va a transcribir una señal que indica el inicio del proceso.
• Avanza a lo largo de la cadena molde de ADN "leyéndola" en sentido 3' -> 5', mientras que el sentido de la síntesis del ARN es 5' -> 3'. La enzima selecciona el ribonucleótido trifosfato, cuya base es complementaria con la de la cadena de ADN que actúa como molde, y lo une mediante un enlace éster al siguiente nucleótido.
15.11. Referente al código genético y a la mutación.
A partir de la siguiente secuencia de bases correspondiente a un fragmento de un gen:
• Hace que la doble hélice de ADN se abra para permitir que quede expuesta la secuencia de bases del ADN, y se puedan incorporar los ribonucleótidos que se van a unir.
5" TATATACAATTT 3'
3" ATATATGTTAAA 5"
a) Indica cuál será la secuencia del ARNm correspondiente a la cadena inferior de este fragmento, indicando su polaridad.
b) Ayudándote de la tabla del código genético, escribe la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado por este fragmento de gen, indicando cuáles son los extremos amino y carboxilo.
c) Si en el ADN se produjese una sustitución del par C-G por el par T-A, indica cómo se altera el ARNm y la cadena polipeptídica.
d) Explica qué significa que el código genético es degenerado.
a) La secuencia del ARNm correspondiente a la cadena inferior del fragmento de ADN propuesto es: 5' UAU AUA CAÁ UUU 3'.
b) La secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado por este fragmento de un gen es la siguiente: H2N-Tyr-lle-Gln-Phe-COOH.
c) Si se sustituye el par C-G por el par T-A, la secuencia de bases en el fragmento de gen sería:
5'TATATATAATTT 3'
3' ATATATATTAAA 5'
Como la hebra que se transcribe es la inferior, se formaría un ARNm constituido por la siguiente secuencia de bases: 5' UAU AUA UAA UUU 3', que, tras su traducción, se formaría un polipéptido constituido por los siguientes aminoácidos: H2N-Tyr-lle-COOH. El polipéptido se ha acortado por la razón de que el triplete de bases UAA no codifica para ningún aminoácido y es una señal de terminación que indica a la ARN polimerasa que la traducción ya ha concluido.
d) El código genético es degenerado porque la mayor parte de los aminoácidos, a excepción de la me-tionina (Met) y el triptófano (Trp), están codificados por más de un codón. Los distintos codones que codifican para un mismo aminoácido se denominan codones sinónimos; esto supone una ventaja, ya que en el caso de que se produzcan cambios en algún nucleótido, es decir, que haya mutaciones, no se tiene porqué alterar el orden de los aminoácidos que forman una proteína.
15.12. ¿Podrían los 20 aminoácidos estar codificados por un código genético constituido por dipletes de las cuatro bases nitrogenadas? Razona la respuesta.
Los 20 aminoácidos proteicos no podrían estar codificados por un código genético constituido por dipletes de las cuatro bases nitrogenadas, ya que las combinaciones de cuatro elementos -las bases nitrogenadas- tomadas de dos en dos -los dipletes-, nos dan 16 posibles combinaciones; número insuficiente para codificar la totalidad de los 20 aminoácidos proteicos.
15.13. ¿Qué característica tiene el código genético que permite que un gen de un organismo se pueda expresar en otro? Razónalo.
La característica del código genético que permite que un gen de un organismo se pueda expresar en otro es su universalidad. El código es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo los virus; así, por ejemplo, el codón UUG codifica para el aminoácido leucina tanto en los procariontes como en los eucariontes. Lo mismo ocurre con todos los codones. Este hecho indica que el código ha tenido un solo origen evolutivo.
15.14 Explica los conceptos de gen y genoma. ¿Qué es el código genético? Explica qué significa que el código genético es universal.
• Concepto de gen. Según la genética clásica o mendeliana, un gen es una unidad de información hereditaria que se expresa determinando una característica observable o fenotipo, y desde el punto de vista molecular se define gen como un segmento de ADN que codifica una secuencia de ARN mensajero o que hace posible la transcripción de este.
• Concepto de genoma. Se define genoma como el conjunto completo de genes referido a un individuo o a una especie.
• Código genético. El código genético establece una relación de correspondencia entre las bases nitrogenadas del ARN y los aminoácidos que codifica.
• Universalidad del código genético. El código es universal, ya que es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo los virus; así, por ejemplo, el codón UUG codifica para el aminoácido leucina tanto en los procariontes como en los eucariontes. Lo mismo ocurre con todos los codones. Este hecho indica que el código ha tenido un solo origen evolutivo. Gracias a la genética molecular, se ha descubierto que esta universalidad tiene algunas excepciones; concretamente, las mitocondrias, algunas bacterias y algunos protozoos como Tetrahymena utilizan un código genético ligeramente diferente.
15.15. El esquema representa un proceso de gran importancia biológica.
a) Identifica las moléculas y orgánulos numerados.
b) ¿Cuál es la finalidad del proceso?
c) A la vista del esquema, ¿en qué tipo de organización celular tiene lugar el proceso?
d) ¿Cuál es la composición del número 2?
a) Las moléculas numeradas son el ARNm, señalada con el número 1; y proteínas, con el número 3. Los orgánulos numerados con el 2 son los ribosomas; con el número 4, uno de los sacos que forman parte del retículo endoplásmico rugoso (RER).
b) La estructura dibujada se corresponde con una sección del retículo endoplásmico rugoso, estructura membranosa que lleva adosado en la cara citosólica de sus membranas un gran número de ribosomas. En los ribosomas se está realizando la traducción, es decir, la síntesis de una proteína. La proteína sintetizada se introduce en el interior de las cisternas que conforman el retículo, donde son almacenadas antes de ser transportadas a otros orgánulos citoplasmáticos (aparato de Golgi, lisosomas), a la membrana plasmática o al exterior de la célula. Antes de ser transportadas, y en el interior de las cisternas, algunas proteínas deben ser glicosiladas para convertirse en glicoproteínas.
c) Este proceso tiene lugar en organismos eucariontes, ya que los procariontes carecen de estructuras membranosas como sería el retículo endoplásmico rugoso.
d) Los ribosomas (número 2) están formados por ARN ribosomal y proteínas.
15.16. En relación con la figura inferior, responde.
a) ¿Cómo se denominan los dos procesos biológicos representados? Identifica los distintos elementos de la figura señalados con números.
b) Identifica los extremos del elemento 2 (a y b) y los extremos del elemento 5 (c y d). ¿Cuál es la composición química de los elementos señalados con los números 3 y 4?
a) En la figura se representan dos procesos biológicos, la transcripción y la traducción. 1: ADN; 2: ARNm; 3: subunidad pequeña del ribosoma; 4: subunidad mayor del ribosoma y 5: proteína recién sintetizada.
b) El elemento 2 es el ARNm, y la a señala su extremo 5', mientras que la b señala el extremo 3'. El elemento 5 es una proteína, y la c señala el aminoácido amino terminal, mientras que d señala el aminoácido carboxilo terminal. Los elementos 3 y 4, cuando se unen, forman un ribosoma y, por tanto, su composición química es ARN ribosomal y proteínas.
15.17. Expon razonadamente si el ADN de una célula de la piel de un individuo contendrá la misma información genética que una célula del hígado. ¿Sintetizan las dos células las mismas proteínas?
La célula de la piel y la del hígado de un mismo individuo tienen la misma información genética, ya que derivan una misma célula, el cigoto; célula que se divide por mitosis, por tanto, las células que derivan de ella tienen la misma información genética.
Las células de un mismo individuo que sean iguales sintetizan las mismas proteínas, pero las que son distintas -como por ejemplo, una de la piel y otra del hígado- no sintetizan las misma proteínas, ya que en cada una de ellas se expresan genes diferentes, razón por la cual son células anatómica y fisiológicamente distintas, aun procediendo de una misma célula, el cigoto.
15.18. Consultando el código genético, escribe la secuencia de aminoácidos que se puede originar a partir del ARN mensajero siguiente.
5' GAGCGUGGGAGUAGCUUUUAUGUC 3"
Si en la secuencia de ADN se produjera una alteración que cambiase en este ARN la U señalada con una flecha por una C:
a) ¿Cómo se llamaría este fenómeno?
b) ¿Tendría consecuencias para la célula?
c) ¿Qué ocurriría si desaparece la base señalada? Razónalo.
La secuencia de aminoácidos que se origina a partir del ARN mensajero propuesto es1 Glu-Arg-Gly-Thr-Ser-Phe-Tyr-Val.
a) El cambio del uracilo (U) por la citosina (C) es una mutación; concretamente, una sustitución de bases, y como se sustituye una base pirimidídica por otra pirimidínica, a este tipo de mutación se la denomina transición.
b) Las consecuencias de esta mutación pueden ser notables o bien pasar desapercibidas. En este caso, el cambio de U por C hace que el ARN mensajero tenga la siguiente secuencia de bases: 5' GAG CGU GGG ACU AGC UUC UAU GUC 3'. Cuando este ARNm se traduce, se forma el siguiente polipéptido: Glu-Arg-Gly-Thr-Ser-Phe-Tyr-Val, el mismo que si no se hubiese producido la alteración. Este es debido a que el código genético es degenerado, y el anticodón UUU codifica para el mismo aminoácido (Fen) que el UUC. Esta mutación no afectaría al individuo portador, y por esta razón se llaman mutaciones silenciosas.
c) Si desaparece el uracilo marcado con la flecha, el ARN mensajero estaría formado por la siguiente secuencia de bases: 5' GAG CGU GGG ACU AGC UUU AUG UC 3', que tras su traducción daría origen al siguiente polipéptido: Glu-Arg-Gly-Thr-Ser-Phe-Met; la desaparición de la base nitrogenada afectaría a los dos últimos aminoácidos, y se formaría un polipéptido distinto.
15.19. Un determinado segmento de ADN tiene la siguiente secuencia de nucleótidos en una de sus cadenas.
3' TTCCAGCAT 5"
a) ¿Cuál debe ser la secuencia de nucleótidos de la otra cadena? Marca los extremos 3' y 5'.
b) Si la enzima ARN-polimerasa lee este segmento de ADN, ¿cuál debe ser la secuencia de nucleótidos de la cadena de ARN mensajero? Marca los extremos 3' y 5'.
b) La secuencia de nucleótidos del ARN mensajero que se forma a partir del segmento de ADN es 5' AAG GUC GUA 3'. Para determinar esta secuencia de nucleótidos se ha tenido en cuenta la complementariedad de bases entre las del ADN y las del ARN, A-U, G-C y T-A.
UN PASO MÁS
15.20. Un estudiante de bachillerato ha encontrado en la página web www.ncbi.nlm.nih.Gov/l (National Center for Biotechnology Information): la secuencia que codifica para una enzima del ratón.
AATGGCTACAGACTCTCGG
a) Razona de qué molécula se trata.
b) La secuencia completa tiene 810 nucleótidos. ¿Cuál es el máximo número de aminoácidos que puede contener esta proteína? Justifica la respuesta.
c) No obstante, es probable que el número de aminoácidos de la proteína sea menor. Explica por qué.
d) El estudiante decide comparar esta secuencia con la de la misma enzima de una vaca y de un pollo. Explica cuál de ellas sería más parecida y por qué.
a) La secuencia encontrada en la página web www.ncbi.nlm.nih.gov/l se corresponde con un ADN, ya que este ácido nucleico está formado por las siguientes bases nitrogenadas: A, G, C y T, mientras que el ARN carece de T y en su lugar lleva U.
a) La secuencia de nucleótidos de la otra cadena es 5' AAG GTC GTA 3'. Para determinarla, se ha tenido en cuenta la complementariedad de bases entre la A-T y la G-C.
b) Si la secuencia tiene 810 nucleótidos, y cada tres nucleótidos codifican un aminoácido, el máximo de aminoácidos que puede tener la proteína por él codificada es de 270 aminoácidos, resultado de dividir 810 entre 3.
c) Efectivamente, es probable que el número de aminoácidos de la proteína sea menor de 270, y ello es porque en los organismos eucariontes, durante el proceso de maduración del ARN mensajero, se eliminan los intrones, secuencias de bases más o menos largas que se transcriben, pero que no se traducen, es decir, no codifican una secuencia de aminoácidos y, en consecuencia, la proteína formada no tiene por qué estar formada por 270 aminoácidos, puede tener menos.
d) Al comparar la enzima del ratón con la de la vaca y con la del pollo, se parecerá más a la de la vaca que a la del pollo por estar ratón y vaca más próximos evolutivamente; ambos animales son mamíferos, mientras que el pollo es un ave. Dos organismos cuanto más próximos estén evolutivamente, más parecidas serán las secuencias de bases que integran sus genes.
15.21. En un diario se puede leer la siguiente noticia de prensa.
"Un numeroso grupo de personas ha resultado intoxicado por el consumo de Amanita phalloides, seta sumamente tóxica. Su toxicidad está provocada por la sustancia la-amanitina que se comporta como un potente inhibidor de la ARN-polimerasa II."
a) ¿Qué tipo de compuesto es la ARN-polimerasa II?
b) ¿Por qué crees que la inhibición de la ARN-polimerasa II convierte a la Amanita phalloides en una seta sumamente tóxica?
c) Describe con detalle el proceso en el que interviene la ARN-polimerasa II.
d) ¿Que haya una ARN-polimerasa II hace pensar que tiene que haber más? Si la respuesta es afirmativa, nómbralas e indica la función que realizan.
a) La ARN-polimerasa II es una enzima que interviene en la síntesis de todos los ARN mensajeros en los organismos eucariontes.
b) El hecho de que la 1 oc-amanitina se comporte como un inhibidor de la ARN-polimerasa II impide la síntesis de los ARN mensajeros, y ello conlleva que no se formen las proteínas necesarias para el funcionamiento de las células.
c) La ARN-polimerasa II interviene en la transcripción.
La transcripción consta de tres etapas: la iniciación, la elongación y la terminación; tras la terminación, se produce la maduración del ARN.
Iniciación. Comienza cuando la ARN-polimerasa reconoce en el ADN que se va a transcribir una señal que indica el inicio del proceso. Estas señales, denominadas centros promotores, son unas determinadas secuencias cortas de bases nitrogenadas a las que se une la ARN-polimerasa. El promotor indica cuál de las dos cadenas de ADN se usa como molde. La ARN-polimerasa hace que la doble hélice de ADN se abra para permitir que quede expuesta la secuencia de bases del ADN, y se puedan incorporar los ribonucleótidos que se van a unir.Elongación. Es la adición de sucesivos ribonucleótidos para formar el ARN. La ARN-polimerasa avanza a lo largo de la cadena molde de ADN "leyéndola" en sentido 3' -* 5', mientras que el sentido de la síntesis del ARN es 5' -> 3'. La enzima selecciona el ribonucleótido trifosfato cuya base es complementaria con la de la cadena de ADN que actúa como molde, y lo une mediante un enlace éster al siguiente nucleótido, desprendiéndose un grupo pirofosfato (PPi).
En los eucariontes, tras la unión de los 30 primeros ribonucleótidos, se añade en el extremo 3' una "caperuza" formada por metil-guanosín-fosfato, que durante la traducción será una señal de reconocimiento del inicio de lectura.
Terminación. La ARN-polimerasa reconoce en el ADN unas señales de terminación que indican el final de la transcripción. Esto implica el cierre de la burbuja formada en el ADN y la separación de la ARN-polimerasa del ARN transcrito.
En los eucariontes, la ARN-polimerasa transcribe regiones de ADN largas que exceden la longitud de la secuencia que codifica la proteína. En ciertos puntos, una enzima corta el fragmento de ARN que lleva la información para sintetizar la proteína, y el ADN sigue transcribiéndose durante cientos o miles de bases, pero el transcrito se acaba degradando por no tener caperuza. La señal de corte es una secuencia (AAUAAA), llamada señal de poliadenilación, que aparece sobre el ARN unos pocos nu-cleótidos antes del punto de corte.
Después de la separación del ARN, una enzima (poli-A-polimerasa) añade en el extremo final 3' una secuencia formada por unos 200 nucleótidos de adenina, llamada cola poli-A, que, parece ser, interviene en los procesos de maduración y transporte del ARN fuera del núcleo.
d) En los eucariontes, además de la ARN-polimerasa II, existen otras dos ARN-polimerasas, la I, que interviene en la formación del ARN ribosomal, y la III, que interviene en la síntesis del ARN transferente y de un ARN ribosomal de pequeño tamaño.
15.22. Cuando un arquitecto diseña una casa, no son los planos originales los que emplean los trabajadores en su construcción. En su lugar, utilizan copias de los originales, manteniendo estos intactos y sin daño alguno.
b) ¿Con qué molécula orgánica podríamos comparar los planos originales? ¿Por qué razón esa molécula no puede salir del lugar de la célula donde se encuentra?
a) ¿Crees que esto podría ser utilizado como analogía para explicar el proceso de expresión génica? Justifica la respuesta.
c) ¿Con qué molécula orgánica podríamos comparar las copias de los planos? Compara las dos moléculas, y establece las diferencias existentes en cuanto a su composición química y su estructura.
a) Sí que podría utilizarse como analogía para explicar el proceso de expresión génica. En este caso, la información genética necesaria para construir la célula se encuentra en el ADN, ácido nucleico "guardado" en el núcleo celular. Como la síntesis de los compuestos necesarios para las estructuras celulares se realiza, básicamente, en el citoplasma, es necesario que la información llegue hasta allí. El ADN no puede salir del núcleo y la información se transcribe a una molécula de ARN, llamada ARN
mensajero, que sería la copia del original, que sí puede salir del núcleo llevando la información para que se sinteticen los compuestos químicos necesarios para originar las estructuras celulares.
b) Los planos originales podríamos compararlos con el ADN, que no puede salir del núcleo porque, debido a su tamaño, no puede pasar a través de los poros que presenta la membrana nuclear. !
c) Las copias de los planos se podrían comparar con las moléculas de ARN mensajero.
Las diferencias estructurales más importantes entre el ADN y el ARN son las siguientes:
• El ADN, salvo excepciones, tiene generalmente una estructura bicatenaria, es decir, está Formada por dos cadenas complementarias de desoxirribonucleótidos, y el ARN es una molécula monocatenaria, ya que está formada por una sola cadena de ribonucleótidos.
• La longitud de la cadena de nucleótidos que forma el ADN es mucho mayor que la del ARN, al estar este último formado por un menor número de nucleótidos. i
• El ARN tiene siempre una estructura lineal, mientras que el ADN puede ser lineal o circular.
• El ADN se asocia en los eucariontes a unas proteínas básicas llamadas histonas. Esta asociación permite al ADN un alto grado de empaquetamiento de las largas cadenas que constituyen el material |hereditario, alcanzándose su máximo grado cuando se constituyen los cromosomas. |
• Atendiendo a la composición química, las diferencias entre los dos tipos de ácidos nucleicos son:
• El ADN contiene como pentosa la 2-desoxirribosa, y sus bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C); mientras que el ARN tiene como pentosa a la ribosa, y sus bases nitrogenadas son las mismas excepto la timina, que es sustituida por el uracilo (U).
15.23. Lee el siguiente extracto de una noticia de prensa:
"El genoma humano contiene poco más de 30 000 genes -apenas 11 000 más que el de un gusano- y vastas regiones desérticas y repetitivas. Para empezar, el genoma humano tiene un 95% de basura. Solo aproximadamente un 5% consiste en genes, las instrucciones para hacer proteínas. A pesar de la complejidad de la estructura y el comportamiento humano, el número de genes es comparable al existente en genomas mucho más pequeños. Está claro que no existe una gran correlación entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN que tiene. Aparentemente no importa la cantidad de genes que se tengan, sino cómo se usan. La fragmentación de los genes humanos hace posible que se construyan muchas proteínas distintas a partir de los mismos genes, mediante la combinación de las instrucciones de formas diversas. Según parece, como mínimo el 35% de todos los genes humanos puede leerse de muchas formas."
a) Define los términos subrayados en el texto.
b) En el texto se aclara que los genes son "las instrucciones para hacer proteínas". ¿Por qué procesos esas instrucciones se usan para sintetizar proteínas? ¿Qué orgánulos intervienen? Describe brevemente los procesos.
c) La frase "la fragmentación de los genes humanos" hace referencia a la presencia de exones e intrones. Explica de qué manera un gen discontinuo, con exones e intrones, puede dar lugar a una proteína.
a) Los términos subrayados en el texto son: genoma humano, genes y ADN.
• Genoma humano. Es el material genético de una persona, o lo que es lo mismo, su ADN. Por extensión se puede considerar genoma humano al material genético de la especie humana.
• Genes. Según la genética clásica o mendeliana, un gen es una unidad de información hereditaria que se expresa determinando una característica observable o fenotipo, y desde el punto de vista molecular se define gen como un segmento de ADN que codifica una secuencia de ARN mensajero o que hace posible la transcripción de este.
• ADN. Acrónimo de ácido desoxirribonucleico. Molécula de ácido nucleico de doble cadena helicoidal, capaz de replicarse y determinar la estructura hereditaria de las proteínas de una célula.
b) Los genes, formados principalmente por ADN, llevan información para que se sinteticen las proteínas. Dos son los procesos que permiten que con las instrucciones contenidas en el ADN se sinteticen las proteínas, la transcripción y la traducción. Los orgánulos citoplasmáticos que intervienen en la síntesis de las proteínas son los ribosomas.
Dado que la síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas (situados en el citoplasma) y que el ADN se halla en el núcleo, del que no puede salir, es necesaria la existencia de alguna molécula que actúe como intermediario entre el ADN y los ribosomas. Este papel de intermediario lo realiza un tipo de ARN, el ARN mensajero (ARNm). El proceso de formación de los ARN se denomina transcripción.
Con la información contenida en la molécula de ARNm se puede sintetizar una cadena polipeptídica en un proceso denominado traducción que ocurre en los ribosomas. En este proceso intervienen otros tipos de ARN, el ARN ribosómico (ARNr), componente fundamental de los ribosomas, y el ARN de transferencia (ARNt), que transportará los aminoácidos hasta los ribosomas.
El flujo de información genética se puede expresar mediante el "dogma central de la biología molecular". Este esquema fue propuesto por Watson y Crick en 1970, y fue considerado durante muchos años.
Todo este trasvase de información se produce gracias a la naturaleza química de los ácidos nucleicos. Debido a la complementariedad de las bases nitrogenadas, el ADN se puede replicar y transcribir a ARNm, que se va a traducir por medio de los ARNt y ARNr.
Los ARNm de los organismos eucariontes no se pueden traducir directamente en proteínas, sino que necesitan un procesamiento previo denominado maduración postranscripcional, que, a diferencia de los procariontes, es un proceso más complejo porque la mayor parte de los genes que codifican las proteínas están fragmentados (cada gen consta de intrones y exones intercalados unos con otros). Así pues, el ARNm transcrito primario está formado por intrones y por exones.
c) Su maduración consiste en la eliminación de los intrones y la unión de los exones mediante un mecanismo que se conoce con el nombre de splicing (en inglés, empalme). Requiere la presencia de una enzima llamada ribonucleoproteína pequeña nuclear (RNPpn).
El proceso de "corte y empalme" comienza cuando las secuencias intrónicas forman unos bucles que provocan el acercamiento de los extremos de los exones, y continúa con el corte de los intrones y la unión de los exones para formar un ARNm que ya está en condiciones de salir del núcleo. De esta manera se sabe que, a veces, un mismo gen puede madurar de diferentes maneras, dependiendo de cómo se eliminen los intrones.
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