Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một tình trạng di truyền nghiêm trọng do một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18 trong một số hoặc tất cả các tế bào trong cơ thể. Mỗi tế bào thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang gen di truyền từ cha mẹ của bạn, nhưng một đứa trẻ có hội chứng Edwards có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai. Điều này làm gián đoạn sự phát triển bình thường của em bé, và trong nhiều trường hợp, làm cho chúng bị sẩy thai hoặc chết chóc.
Trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards sẽ phát triển từ từ trong tử cung và sẽ có khối lượng sơ sinh thấp cùng với một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác. Trong số những người sống sanh, khoảng một nửa sẽ chết trong vòng hai tuần và chỉ khoảng một phần năm sẽ sống ít nhất ba tháng. Khoảng một trong 12 trẻ sinh ra với hội chứng Edwards tồn tại vượt quá một năm, và chúng sẽ sống với tàn tật về thể chất và tinh thần. Một số trẻ em sống sót đến tuổi trưởng thành sớm, nhưng điều này là rất hiếm. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến khoảng một trong 3.000 đến 6.000 sinh sống.
Các tính năng và triệu chứng là gì?
Trẻ sơ sinh có hội chứng Edwards có thể có nhiều vấn đề khác nhau. Các dấu hiệu vật lý của hội chứng Edwards bao gồm:
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards thường có:
Hội chứng Edwards xảy ra như thế nào?
Hội chứng Edwards hiếm khi được thừa hưởng và tình trạng này không phải do bất cứ điều gì cha mẹ đã làm. Sự phát triển của ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng. Có một lỗi trong việc phân chia các tế bào, và nhiễm sắc thể thêm là hoặc trong tế bào trứng được sản sinh bởi mẹ hoặc trong tế bào tinh trùng được sản sinh bởi người cha. Vì điều này xảy ra ngẫu nhiên nên bố mẹ không thể có nhiều hơn một thai phụ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edwards.
Các loại hội chứng Edwards
Hình thức đầy đủ
Khoảng 94% trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards sẽ có hình thức đầy đủ, trong đó mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao nhiễm sắc thể 18, thay vì hai. Hầu hết trẻ sơ sinh có biểu mẫu này sẽ chết trước khi sinh con.
Hình tam giác trisomy 18
Khoảng 5% trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards sẽ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18 chỉ trong một số tế bào cơ thể. Hình thức ít nghiêm trọng của bệnh này được gọi là trisomy mosaic 18. Mức độ nghiêm trọng của trisomy mosaic 18 phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào có nhiễm sắc thể thêm. Một số trẻ chỉ có thể bị ảnh hưởng nhẹ, trong khi một số trẻ có thể bị khuyết tật nặng.
Khoảng 7 trong 10 trẻ sơ sinh được sinh ra với trisomy khảm sẽ sống ít nhất một năm và, trong một số ít trường hợp, trẻ sơ sinh có tình trạng này có thể sống sót vào giai đoạn trưởng thành sớm.
Thử nghiệm hội chứng Edwards trong thai kỳ Phụ nữ mang thai được khám sàng lọc cho hội chứng Edwards từ 10 đến 14 tuần thai để đánh giá cơ hội cho đứa trẻ có tình trạng này.
Xét nghiệm sàng lọc, được gọi là xét nghiệm kết hợp, bao gồm một bài kiểm tra máu cộng với siêu âm siêu âm nuchal (nuchal translucency là một bộ sưu tập của chất lỏng ở mặt sau của cổ em bé). Thử nghiệm này cũng cho thấy hội chứng Down và hội chứng Patau. Sau đó trong thời kỳ mang thai, thường là khi bạn mang thai từ 18 đến 21 tuần, bạn cũng sẽ được cung cấp một lần quét để tìm các dị tật vật lý và 11 điều kiện hiếm gặp, bao gồm hội chứng Edwards.
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy bạn có nguy cơ cao mắc chứng bệnh Edwards, bạn sẽ được cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán để tìm ra liệu bé có mắc phải chứng bệnh này hay không. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách thực hiện việc lấy mẫu villus hoặc chọc ối . Đây là các xét nghiệm xâm lấn được thực hiện trong thời gian mang thai để lấy đi một mẫu mô hoặc chất lỏng để có thể kiểm tra sự có mặt của một bản sao nhiễm sắc thể 18.
Một thử nghiệm mới hơn cũng đã được phát triển có thể được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu từ người mẹ và kiểm tra DNA của em bé được tìm thấy bên trong nó. Đây được gọi là "chẩn đoán trước khi sinh không xâm lấn" và chỉ có ở dạng cá nhân.
Có cách điều trị nào không?
Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Edwards và các triệu chứng có thể rất khó quản lý. Bạn có thể cần sự trợ giúp từ một loạt các chuyên gia y tế. Điều trị sẽ tập trung vào các vấn đề đe dọa cuộc sống ngay tức thì, chẳng hạn như nhiễm trùng và các vấn đề về tim. Con của bạn cũng cần được cho ăn qua ống cho ăn, nếu ăn là một vấn đề. Nếu bất thường ảnh hưởng đến chi phong trào của con quý vị khi chúng lớn lên, họ có thể được hưởng lợi từ điều trị hỗ trợ, chẳng hạn như vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp .
Tùy thuộc vào các vấn đề cụ thể của con bạn, họ có thể cần được chăm sóc chuyên khoa tại bệnh viện hoặc nhà tế bần, hoặc bạn có thể chăm sóc tại nhà với sự hỗ trợ thích hợp. Nếu con bạn có hội chứng Edwards, nhóm chuyên khoa của bạn sẽ chuyển thông tin về người đó tới Dịch vụ Đăng ký Dịch tễ Khiếm tật Quốc gia (NCARDRS). Điều này giúp các nhà khoa học tìm ra những cách tốt hơn để phòng ngừa và điều trị tình trạng này. Bạn có thể chọn không tham gia đăng ký bất cứ lúc nào.
Lời khuyên cho người chăm sóc
Chăm sóc một đứa trẻ có hội chứng Edwards là tinh thần và thể chất thách thức. Hầu hết người chăm sóc sẽ cần được hỗ trợ về mặt xã hội và tâm lý. Trang Chăm sóc và Hỗ trợ NHS Choices cung cấp rất nhiều lời khuyên về cách bạn có thể mất thời gian để tự chăm sóc bản thân, bao gồm:
Bạn cũng có thể truy cập trang web SOFT UK để được hỗ trợ và có thêm thông tin về hội chứng Edwards và liên hệ với các gia đình khác bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.