Các triệu chứng của chứng liệt (epidermolysis bullosa) có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Mặc dù các triệu chứng cụ thể phụ thuộc vào loại EB, có một số tính năng chung, bao gồm:
Đọc thông tin về các triệu chứng của:
Các triệu chứng của các biến thể phổ biến nhất của đơn giản epidermolysis bullosa biểu bì (EBS) được mô tả dưới đây.
EBS (bản địa hoá)
EBS được địa hoá là dạng phổ biến nhất của EBS. Nó được đặc trưng bởi vết rộp đau trên lòng bàn tay và lòng bàn chân phát triển sau khi hoạt động thể lực nhẹ hoặc vừa, chẳng hạn như đi bộ, làm vườn hoặc chơi thể thao. Mặc dù vỉ thường hình thành trên bàn tay và bàn chân, nhưng cũng không hiếm khi chúng phát triển ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như mông hoặc bắp đùi bên trong, sau khi chúng đã bị ma sát trong các hoạt động như đi xe đạp .
Mồ hôi quá nhiều có thể làm cho vỉ nệ tồi tệ hơn, do đó địa hoá EBS thường dễ nhận thấy hơn trong mùa hè. Các vết loét thường lành mà không có sẹo. Các triệu chứng thường trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu, mặc dù các trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi thanh thiếu niên sớm. Một số người trưởng thành có EBS cục bộ có thể cảm thấy dày lên da trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, cũng như móng tay và móng chân của họ.
EBS (trung gian tổng quát)
Trong hình thức EBS này, vỉ có thể hình thành bất cứ nơi nào trên cơ thể để phản ứng lại ma sát hoặc chấn thương. Các triệu chứng cũng thường phiền hà hơn trong thời tiết nóng. Có thể có mụn nhọt của màng nhầy, chẳng hạn như bên trong mũi, miệng và cổ họng. Sẹo và milia (những đốm trắng nhỏ) có thể xảy ra trên da, nhưng điều này là không phổ biến. Các triệu chứng thường bắt đầu khi sinh hoặc khi mới sinh. Cũng như EBS cục bộ, người lớn có thể cảm thấy dày lên da trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, cũng như móng tay và móng chân của họ.
EBS (tổng quát nghiêm trọng)
Hình thức EBS này là loại nghiêm trọng nhất, ở đó trẻ em trải qua tình trạng phồng rộp lan rộng. Trong những trường hợp nặng nhất, một đứa trẻ có thể phát triển tới 200 vỉ trong một ngày. Sự phồng rộp lan rộng có thể làm cho da dễ bị nhiễm trùng và ảnh hưởng đến hình thức cho ăn thông thường của trẻ sơ sinh, có nghĩa là chúng không phát triển ở mức mong muốn. Các vết loét trên lòng bàn chân có thể ảnh hưởng đến khả năng đi bộ của trẻ và có thể có nghĩa là trẻ bắt đầu đi bộ sau này.
Phồng rộp cũng có thể phát triển bên trong miệng và cổ họng, làm cho ăn - và đôi khi nói - khó khăn và đau đớn. Làm dày hoặc mất móng tay và móng chân là một triệu chứng thông thường. Các triệu chứng thường phát triển khi trẻ sơ sinh, nhưng sự phồng rộp dần dần được cải thiện thông qua tuổi thơ ấu và thanh thiếu niên - vì vậy người lớn chỉ có thể bị phồng rộp đôi khi. Tuy nhiên, phổ biến là da của lòng bàn tay và bàn chân trở nên dày dần theo độ tuổi, và điều này có thể làm cho việc đi bộ hoặc hoạt động bằng tay khó khăn hoặc đau đớn.
Các triệu chứng của hội chứng tiêu hoá biểu bì (JEB)
Có hai biến thể chính của hội chứng tiêu hoá biểu bì (JEB), thảo luận dưới đây.
JEB đã bản địa hoá (không phải Herlitz)
JEB không phải là Herlitz gây ra phồng rộp da và niêm mạc. Sự phồng rộp của da đầu rất phổ biến và có thể dẫn đến sẹo và rụng tóc vĩnh viễn . Các triệu chứng thông thường bao gồm:
Men răng không được hình thành đúng, nghĩa là răng có thể bị đổi màu, dễ vỡ và dễ bị sâu răng. Miệng cũng thường bị ảnh hưởng bởi các vết loét và vết loét, có thể làm cho việc ăn uống trở nên khó khăn. Một số bệnh nhân cũng có vấn đề về đường tiểu, chẳng hạn như phồng rộp hoặc sẹo của niệu đạo (nước tiểu ống đi qua từ bàng quang). Các triệu chứng thường phát triển khi sinh hoặc ngay sau đó và có thể cải thiện theo độ tuổi. Khi người lớn, người có hình thức EB này có nguy cơ phát triển ung thư da, do đó cần phải có sự chỉ dẫn thường xuyên của bác sĩ da liễu quen thuộc với EB.
JEB tổng quát (Herlitz)
Đây là loại nghiêm trọng nhất của JEB, mặc dù nó cực kỳ hiếm. Herlitz JEB gây ra phồng rộp lan rộng cả da và niêm mạc. Đặc biệt, các khu vực sau của cơ thể bị ảnh hưởng bởi loét trướng và loét kinh niên:
Các biến chứng của JEB Herlitz là phổ biến và bao gồm:
Vì những biến chứng này, triển vọng của trẻ em với Herlitz JEB rất kém. Khoảng 40% trẻ em bị bệnh sẽ không sống sót trong năm đầu tiên của cuộc đời, và hầu hết sẽ không tồn tại được hơn năm năm. Nhiễm nấm và suy hô hấp (do phồng rộp và thu hẹp đường thở) là những nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.
Các triệu chứng của hội chứng dystropholysis bullosa (DEB)
Ba biến thể phổ biến nhất của epidermolysis bullosa biến chứng (DEB) được thảo luận dưới đây.
Dystrophic EB (chiếm ưu thế)
Độc tính DEB gây phồng rộp ở những nơi trên cơ thể gặp chấn thương, thường là bàn tay, bàn chân, cánh tay và chân, thường gây ra sẹo. Milia (các đốm nhỏ màu trắng) thường hình thành tại chỗ phồng rộp. Móng thường sẽ trở nên dày lên và hình dạng bất thường, hoặc thậm chí bị mất hoàn toàn. Miệng thường bị ảnh hưởng, có thể làm ăn hoặc làm sạch răng đau. Một số người có DEB vượt trội có triệu chứng nhẹ với rất ít vỉ, và dấu hiệu duy nhất của bệnh có thể bị méo mó hoặc mất móng. Các triệu chứng của DEB chiếm ưu thế thường phát triển khi trẻ sơ sinh hoặc ngay sau đó, nhưng có thể không xảy ra cho đến sau khi trẻ.
Dystrophic EB (suy thoái, trầm trọng nghiêm trọng)
DEB suy giảm nghiêm trọng nói chung là loại nghiêm trọng nhất của DEB. Nó gây phồng rộp da trầm trọng và phổ biến thường để lại những vùng bị loét dai dẳng. Lặp lại sự sẹo cho bàn tay và bàn chân có thể dẫn đến việc mất móng. Khoảng trống giữa các ngón tay và ngón chân có thể lấp đầy với mô sẹo để bàn tay và bàn chân có vẻ ngoài giống như mèo. Sự phồng rộp lan rộng cũng có thể xảy ra trên màng nhầy, đặc biệt là bên trong:
Răng và sâu răng lặp lại trong và xung quanh miệng đều phổ biến. Điều này thường có thể gây ra vấn đề với nói, nhai và nuốt. Lặp lại vỉ trên da đầu cũng có thể làm giảm sự phát triển của tóc. Do đó, nhiều trẻ dưới dạng DEB này sẽ bị thiếu máu, suy dinh dưỡng và chậm phát triển. Đôi mắt cũng có thể bị ảnh hưởng bởi phồng rộp và sẹo, gây đau đớn và có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực. Các triệu chứng của DEB suy giảm nghiêm trọng thường xuất hiện khi sinh. Có thể có những vùng da bị thiếu sót khi sinh, hoặc phồng rộp phát triển rất nhanh sau đó. Những người có loại DEB này có nguy cơ cao bị ung thư da tại chỗ sẹo lặp lại. Người ta ước tính rằng hơn một nửa số người có DEB suy giảm trầm trọng sẽ phát triển ung thư da vào lúc họ 35 tuổi. Vì vậy, nhận thức về vấn đề này và thường xuyên kiểm tra sức khoẻ (có thể hai lần một năm) với bác sĩ da liễu được khuyến cáo.