Síndrome Koolen de Vries é uma desordem caracterizada por atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (leve a moderada). Também é conhecido por síndrome 17q21.31; síndrome de microdeleção 17q21.31; KDVS ou síndrome Koolen.

Definição

É uma síndrome genética que envolve o cromossoma 17 – pode ser causada por uma microdelecção em 17q21.31 (incluindo o gene KANSL1) ou por uma alteração ou mutação do gene KANSL1.

Características

Geralmente, as pessoas com esse distúrbio revelam uma disposição que é descrita como alegre, sociável e cooperativa. Apresentam fraco tónus ​​muscular (hipotonia) na infância e cerca de metade têm crises de epilepsia.

Os indivíduos afectados geralmente têm características faciais distintivas, incluindo uma testa alta e larga, pálpebras caídas, estreitamento das aberturas oculares, cantos externos dos olhos que apontam para cima, dobras da pele que cobre o canto interno dos olhos, nariz bulboso e orelhas proeminentes.

Nos homens, por vezes, os testículos não desceram.

Para além disto, os indivíduos com esta síndrome podem apresentar anomalias cardíacas, problemas renais e anomalias esqueléticas.

Prevalência

Este síndrome é uma condição rara, com estimativas de cerca de 1 em 16.000.

Existem muitos casos que não são diagnosticados – Contudo, actualmente, esta situação está a inverter-se pois os testes genéticos são mais acessível e comuns.

Causas

Pode ser causada por mutação heterozigótica no gene KANSL1 no cromossoma 17q21.31 ou por uma deleção de vários genes no cromossoma 17q21.31.

Esta síndrome é considerada autossómica dominante – isto é, uma deleção ou mutação que afecte uma cópia do gene KANSL1 em cada célula é suficiente para causar a desordem.

Na maioria dos casos, a doença não é herdada – pessoas afectadas geralmente não têm nenhuma história da doença na família.

Ainda assim, a variação genética ocorre com maior frequência como um acontecimento aleatório durante a formação de células reprodutivas ou no desenvolvimento fetal precoce.

A proteína produzida a partir do gene KANSL1 é encontrada na maior parte dos órgãos e tecidos do corpo antes do nascimento e ao longo da vida.

Através da sua participação no controlo da actividade de outros genes, esta proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função de muitas partes do corpo.

O risco de recorrência numa futura gravidez é baixo (provavelmente <1%), porém maior que o da população em geral – devido à possibilidade de mosaicismo da linha germinal de um dos pais.

Intervenção

A intervenção a realizar deve incidir na estimulação e desenvolvimento da cognição, motricidade global, comunicação e autonomia (pessoal e social). Com recurso à educação especial (programas educacionais dirigidos às dificuldades específicas identificadas), musicoterapia, fisioterapia, psicomotricidade, terapia da fala, psicologia, entre outros...

Devem ser realizadas consultas e exames de rotina de oftalmologia, assim como, vigiar a epilepsia, a escoliose, as possíveis luxações do quadril, as deformidades progressivas da coluna, as anomalias posicionais dos pés, os problemas cardíacos, renais e urológicos.